Albino lidé: genetika a problémy v různých částech světa
DNA, která obsahuje každou buňku vašeho těla, obsahuje všechny informace nezbytné pro vývoj a fungování organismu. Proto každá vada, která se nachází v genetickém materiálu, může degenerovat do poruchy a zdravotních problémů.
Jasným příkladem je albinismus Tento genetický stav je charakterizován úplnou nebo částečnou absencí pigmentace (melaninu) v kůži, vlasu a oční duhovky.
Albinový stav není výlučný pro člověka, ale také se vyskytuje u zvířat (památným příkladem byl Copito de Nieve, albinská gorila v barcelonské zoo) av rostlinách. Ve druhém případě neobsahují jiné druhy pigmentů, jako jsou karotenoidy, protože přirozeně neobsahují melanin.
Nicméně, nedostatek pigmentace není jediným znakem této změny. Albinos ve skutečnosti má mnoho souvisejících problémů , biologické i sociální.
- Související článek: "Co je epigenetika? Klíčem k jejímu porozumění"
Funkce pigmentů
Pigmentace u lidí je zodpovědný za buňku známou jako melanocyty , které činí dva typy melaninu ve svém interiéru od aminokyseliny tyrosin: eumelanin (tmavý) a fémelanin (čirý).
Kombinace v různých poměrech těchto dvou pochází z řady barev očí, vlasů a kůže. Jeho hlavní funkcí je ochrana zbývajících buněk proti ultrafialovému záření, které je škodlivé pro DNA.
Genetické příčiny albinismu
Albinismus Má důležitou genetickou složku který představuje autosomální recesivní dědičnost. Je snadné pochopit, že náš genetický materiál se skládá z 23 párů chromozomů, jedna polovina pochází od matky a druhá od otce (každý pár má dva homologické geny ve stejné pozici, jeden na pár, který je známý jako alela) , Obvykle musí fungovat pouze jeden ze dvou genů alely pro správné fungování. No, v tomto případě mluvíme o autosomální recesivní, protože dva geny této alely jsou chybné.
Z tohoto důvodu je vysvětleno, jak mohou rodiči, kteří nejsou albino, mít dítě s tímto stavem, protože rodiče jsou nositeli , každý z nich má špatný gen.
- Možná vás zajímá: "Druhy hlavních buněk lidského těla"
Existují různé typy albinismu
Ne všichni albino lidé mají stejnou genetiku, ale existují různé třídy, které závisí na genu, který je ovlivněn. Pravdou je, že ne všechny vedou ke ztrátě pigmentace pokožky a vlasů, oni sdílejí pouze pokles zrakové ostrosti různými změnami v oku.
Klasicky byly definovány dvě velké skupiny: okulokutánní albinismus (OCA) a oční (OA) , Jak naznačuje jeho název, první ovlivňuje melanin jak oka, tak kůže a vlasů, na rozdíl od druhého, ve kterém je postižena pouze přítomnost v duhovce. Nedostatek pigmentace může být také spojen s dalšími závažnými organickými poruchami, jako je například syndrom Hermansky-Pudlak.
V současné době až 18 genů, s 800 možnými mutacemi , Jako příklad, jedním z nejběžnějších typů na Západě je OCA1, kromě toho, že je nejtvrdší, v němž je postižený gen ten, který syntetizuje tyrozinázový enzym (TYR). Tento protein je zodpovědný za transformaci aminokyseliny tyrosinu na melanin v melanocytech. Jak je logické, pokud enzym nefunguje, melanin není v těle syntetizován.
Problémy, které přináší
Lidé s albinismem, kteří mají úplnou nebo částečnou nedostatek melaninu v kůži a na vlasy mají problémy s tolerováním slunečního záření , Mají tendenci zhoršovat a zvyšovat pravděpodobnost rakoviny kůže, takže se musí chránit před sluncem, a to buď oblečením nebo vhodným krémem.
Nedostatek pigmentace v oku, společná charakteristika všech typů, Produkuje fotofobii, to znamená, že netoleruje přímé světlo , Obvykle nosíte sluneční brýle, abyste chránili oči před světlem. Musíme dodat, že albino lidé mají také různé vizuální anomálie, které brání jejich ostrosti, takže jeden z jejich největších problémů je ve vize.
Albinos ve světě
Světová frekvence albinismu je nízká, 1 z 17 000 lidí. Existují však různé typy, z nichž každá má své rozšíření, a stupeň rozptylu závisí také od toho, o čem se hovoří. Například v Japonsku existuje vysoká prevalence typu OCA4, kvůli určitému inbreedingu; a na ostrově Puerto Rico, který je považován za zemi s nejvyšším výskytem této genetické choroby, je na jeho nejnebezpečnější straně, Hermansky-Pudlakův syndrom, postiženo mnohem více lidí.
Afrika je dalším příkladem.Kontinent, kde se nejčastěji objevují albínové, nedělá to pro lidi albínů snadné: archaickými přesvědčeními některé kultury zabíjejí tyto lidi a roztrhají je na kusy, aby prodat je šamanům za jejich kouzla , V případě žen je to ještě horší, neboť se předpokládá, že mají schopnost vymýtit HIV pohlavním stykem, takže jsou znásilňováni a infikováni tímto onemocněním. Přidáno k tomu, že Afrika je regionem světa s nejvyšším slunečním zářením, je kvalita života albino lidí velmi špatná.
