Amniocentéza: co je a jak se provádí tento diagnostický test?
Těhotenství a těhotenství jsou velmi choulostivé stadia, protože v tomto biologickém procesu se začíná rozvíjet nový organismus. Proto je to z lékařského hlediska důležité vědí co nejvíce o tom, co se děje ve vývoji plodu , aby mohla co nejdříve zasáhnout v případě vrozených onemocnění.
Amniocentéza je postup, který lékaři vykonávají, aby získali tyto informace včas a být schopen provést včasnou diagnózu během těhotenství. V tomto článku přezkoumáme vše, co je třeba o tomto testu znát: jaká je amniocentéza, jaké jsou její funkce, jak se provádí a jaké jsou rizika, která je třeba vzít v úvahu.
- Související článek: "3 fáze nitroděložního nebo prenatálního vývoje: od zygote po plod
Co je to amniocentéza?
Říkáme amniocentézu a typ prenatálního testu, ve kterém je včasná diagnóza provedena lékařskou cestou chromozomálních onemocnění a infekcí plodu a na druhé straně nám také pomáhá vědět, co je pohlaví dítěte před narozením.
Chcete-li pochopit, jak to funguje, musíte nejprve vědět, že v průběhu gestace je plod obklopen látka nazývaná plodová voda , jehož složení obsahuje buňky plodu. Z pozorování této skutečnosti vědecká komunita, která se aplikovala na klinickou oblast, zjistila, že plodová tekutina nám může poskytnout užitečné informace o zdravotním stavu dítěte před vznikem porodu. Amniocentéza se zaměřuje na analýzu této látky a jejích složek.
V době provádění amniocentézy se získá malý vzorek plodové vody jehla, která je vložena do břicha ženy současně s prováděním ultrazvuku s níž můžete sledovat proces. Za druhé, vzorek získané plodové vody je analyzován v laboratoři, což je kontext, ve kterém je zkoumána DNA plodu, aby se zjistilo, zda v něm existují genetické anomálie.
V jakých případech se to dělá?
Tento prenatální test je nabízen pouze ženám, které představují významné riziko vzniku genetických onemocnění. Ve většině případů je hlavním důvodem provedení amniocentézy vědět, zda má plod nějakou chromozomální nebo genetickou abnormalitu, jak se může vyskytnout u Downova syndromu. Obecně platí, že tento diagnostický postup je naplánováno na 15. a 18. týden těhotenství .
Proto to není vždy nutné dělat, ve většině případů se provádí pouze u těhotných žen, ve kterých dítě představuje určité riziko vzniku genetické patologie. Důvodem, proč se nešetří všechny ženy, je to, že jsou což je poměrně invazivní test, který nese malé riziko spontánního potratu .
Vzhledem k tomu, že amniocentéza je spojena s určitými riziky, před provedením je prováděna kompletní anatomická sonda k odhalení anomálií u dítěte. V případech, kdy existují důvody k podezření na existenci genetických nebo chromozomálních změn , bude provedena amniocentéza.
Funkce tohoto testu: Co je to za?
Hlavní případy, kdy je nutná amniocentéza, zahrnují:
- A rodinná anamnéza vrozených vad .
- Abnormální výsledky v ultrazvukových testech.
- Ženy s těhotenstvím nebo děti tam, kde je změny porodu nebo těhotenství .
Bohužel, amniocentéza nezjistí všechny možné vrozené vady. Ovšem ultrazvukový test, který se provádí současně, dokáže rozpoznat vrozené vady, které nemohou být hlášeny při amniocentéze, jako jsou rozštěpy, srdeční vady, rozštěp patra nebo krční páteř.
Riziko některých vrozených vad, které nejsou detekovány ani jedním ze dvou diagnostických testů, však nelze vyloučit. Obecně platí, hlavní nemoci zjištěné amniocentézou Jsou to:
- Svalová dystrofie
- Cystická fibróza
- Srpková onemocnění .
- Downův syndrom.
- Změny v neurální trubici , jak se vyskytuje u spina bifida.
- Tay-Sachsova choroba a příbuzné.
Konečně, přesnost amniocentézy je přibližně 99,4%, takže i když má určité nebezpečí, je velmi užitečné v případech, kdy existuje skutečné podezření na anomálii plodu.
Jak to dělají lékaři?
Po vyčištění antiseptikem do oblasti břicha, kde bude jehla vložena a podání lokálního anestetika pro zmírnění bolesti punkce, lékařský tým umisťuje polohu plodu a placenty pomocí ultrazvuku. Otočením těchto obrázků, velmi jemná jehla se vloží přes břišní stěnu matky , stěnu dělohy a amniotického vaku, snažící se dostat špičku od plodu.
Poté se extrahuje malé množství tekutiny plus nebo minus 20 ml a tento vzorek se odešle do laboratoře, ve které bude provedena analýza. V tomto prostoru jsou fetální buňky odděleny od ostatních prvků přítomných v plodové vodě.
Tyto buňky jsou kultivovány, fixovány a barveny tak, aby byly správně pozorovány mikroskopem. Takže, chromozomy jsou vyšetřovány anomáliemi .
Pokud jde o dítě a jeho okolí, propíchnutí těsnění a tekutina v amniotickém vaku se regenerují během následujících 24 až 48 hodin. Matka by měla jít domů a odpočívat po zbytek dne, vyhýbat se fyzickému cvičení. Ve věcech jednoho dne se můžete vrátit k normálnímu životu, dokud lékař neukáže jinak.
Rizika
Navzdory skutečnosti, že bezpečnostní opatření v medicíně pokročila v této oblasti hodně, Amniocentéza vždy představuje rizika , Riziko spontánního potratu je nejznámější, i když se vyskytuje pouze v 1% případů.
Možnost předčasného porodu, poranění a malformace u plodu je také aspekt, který je třeba vzít v úvahu.
Bibliografické odkazy:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatální diagnostika: vyšetřovací a diagnostické nástroje. Porodnická a gynekologická klinika Severní Ameriky, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J.W. (2004). Diagnostická amniocentéza v polovině trimestru: jak bezpečné? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M. A., Gilbert, W. M., Sherman, M. P. (2005). "Amniotic Fluid: Ne jenom plodová moč". Journal of Perinatology. 25 (5): str. 341-348.
