Amyotrofická laterální skleróza (ALS): příznaky a léčba
Navzdory nízkému výskytu, ale skvělé viditelnosti, Amyotrofická laterální skleróza je spolu s řadou dalších neurodegenerativních stavů jednou z největších problémů k nimž vedecká komunita čelí. Vzhledem k tomu, že ačkoli to bylo poprvé popsáno v 1869, tam je ještě velmi málo znalostí o tom.
V tomto článku budeme diskutovat o této nemoci, jejích hlavních charakteristikách a příznacích, které ji odlišují od jiných neuronálních onemocnění. Dále uvedeme jeho možné příčiny a nejúčinnější léčebné pokyny.
- Související článek: "Neurodegenerativní onemocnění: typy, příznaky a léčba"
Co je amyotrofická laterální skleróza nebo ALS?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS), také známý jako onemocnění motorických neuronů , je jednou z nejznámějších neurodegenerativních onemocnění na celém světě. Důvodem je, že celebrity, které trpí, jako vědec Stephen Hawking nebo hráč baseballu Lou Gehrig, který mu dali skvělou zviditelnění.
Amyotrofická laterální skleróza se vyznačuje postupným poklesem aktivity motorických nebo motorických neuronů , které nakonec přestanou pracovat a zemřou. Tyto buňky jsou zodpovědné za kontrolu pohybu dobrovolného svalstva. Proto při umírání způsobují oslabení a atrofii těchto svalů.
Toto onemocnění postupuje postupně a degenerativně, což znamená, že svalová síla postupně klesá, dokud pacienti nedosáhnou úplné paralýzy těla, ke kterému se přidá redukce inhibiční svalové kontroly.
Ve většině případů je pacient nucen zůstat na invalidním vozíku ve stavu úplné závislosti a jehož prognóza je obvykle smrtelná. Navzdory této absolutní ztrátě schopnosti provádět prakticky jakýkoli pohyb, pacienti s ALS uchovávají své senzorické, kognitivní a intelektuální schopnosti neporušené , jelikož jakákoliv mozková funkce nesouvisející s motorickými dovednostmi zůstává imunní vůči této neurodegeneraci. Stejným způsobem se zachovává kontrola očních pohybů, stejně jako svalové svaly až do konce osobních dnů.
- Možná vás zajímá: "Motorické neurony: definice, typy a patologie"
Prevalence
Výskyt amyotrofické laterální sklerózy je asi dva roční případy z každých 100 000 lidí patří k obecné populaci. Navíc bylo zjištěno, že ELA má ve větší míře vliv na určité skupiny lidí, mezi nimiž jsou fotbalisté nebo váleční veteráni. Příčiny tohoto jevu však dosud nebyly zjištěny.
Z hlediska charakteristik populace, u které je nejpravděpodobnější výskyt tohoto onemocnění, se ALS obvykle objevuje ve větším rozsahu u lidí ve věku od 40 do 70 let as mnohem častěji u mužů než u žen , i když s nuancemi, jak uvidíme.
Jakou symptomologii představuje?
Prvými příznaky amyotrofické laterální sklerózy jsou obvykle nedobrovolné svalové kontrakce, svalová slabost v konkrétní končetině nebo změny v schopnosti mluvit, které s vývojem onemocnění také ovlivňují schopnost provádět pohyby, jíst nebo dýchat , Ačkoli se tyto časné příznaky mohou lišit od jedné osoby k druhé, s plynutím času, atrofie ovlivňuje svaly vede k velké ztrátě svalové hmoty a tedy i tělesné hmotnosti.
Vývoj onemocnění není navíc stejný pro všechny svalové skupiny. Někdy se svalová degenerace některých částí těla provádí velmi pomalu a může dokonce zastavit a udržet určitý stupeň postižení.
Jak bylo uvedeno výše, jsou smyslově, kognitivně a intelektuálně propracovány. stejně jako výcvik na záchod a sexuální funkce. Nicméně, někteří lidé postižení ELA mohou vyvinout sekundární psychologické symptomy spojené se stavem, ve kterém jsou a které jsou plně vědomy, tyto příznaky jsou spojeny se změnami nemoci, jako jsou emoční labilita nebo depresivní fáze.
Ačkoli amyotrofická laterální skleróza je charakterizována vývojem bez způsobení jakéhokoli typu bolesti u pacienta, výskyt svalových křečí a postupné snižování pohyblivosti Obvykle vytvářejí nepříjemné pocity v osobě. Nicméně tyto obtěžování může být zmírněno fyzickými cvičeními a léky.
Příčiny
I když prozatím nebyly s jistotou prokázány příčiny amyotrofické laterální sklerózy, je známo, že mezi 5 a 10% případů je způsobeno dědičnou genetickou změnou .
Nedávné studie však otevírají různé možnosti při určování možných příčin ELA:
1. Genetické změny
Podle výzkumníků existuje řada genetických mutací, které mohou způsobit amyotrofickou laterální sklerózu, která způsobují stejné příznaky jako nedérodní verze nemoci .
2. Chemická nerovnováha
Bylo prokázáno, že pacienti s ALS mají sklon k přítomnosti abnormálně vysoké hladiny glutamátu , které mohou být toxické pro určité typy neuronů.
- Možná máte zájem: "Glutamát (neurotransmiter): definice a funkce"
3. Změny imunitní odpovědi
Další hypotézou je ta, která s ELA souvisí dezorganizovaná imunitní reakce , Výsledkem je, že imunitní systém člověka napadá buňky samotného těla a způsobuje neuronální smrt.
4. Špatné podávání bílkovin
Abnormální tvorba bílkovin, které se nacházejí uvnitř nervových buněk, může způsobit a degradace a ničení nervových buněk .
Rizikové faktory
Co se týče rizikových faktorů, které jsou tradičně spojeny s výskytem amyotrofické laterální sklerózy, jsou následující.
Genetické dědictví
Lidé s některými rodiči s ELA Má šanci na rozvoj této nemoci o 50% větší.
Sex
Před dosažením věku 70 let je mužský sex vyšší rizikový faktor pro rozvoj ALS. Po 70 letech zmizí tento rozdíl.
Věk
Věk mezi 40 a 60 lety je nejvíce náchylný k výskytu příznaků této nemoci.
Návyky s tabákem
Kouření je nejnebezpečnější externí rizikový faktor v době vývoje ELA. Toto riziko se zvyšuje u žen od 45 do 50 let.
Vystavení toxinům v životním prostředí
Některé studie spojují toxiny životního prostředí, jako jsou olovo nebo jiné toxické látky přítomné v budovách a domovech , k vývoji ELA. Tato asociace však dosud nebyla plně prokázána.
Některé skupiny lidí
Jak bylo uvedeno na začátku článku, existují určité specifické skupiny lidí, u kterých je pravděpodobné, že rozvinou ALS. Ačkoli důvody ještě nebyly zjištěny, lidé, kteří představují vojenskou službu, mají vyšší riziko ALS; je spekulováno, že expozicí určitým kovům, zraněním a intenzivnímu úsilí .
Léčba a prognóza ELA
V současné době nebyla vyvinuta účinná léčba amyotrofické laterální sklerózy. Proto, i když léčba nemůže zvrátit účinky ALS, mohou zpomalit vývoj symptomů, zabránit komplikacím a zlepšit kvalitu života pacienta , Prostřednictvím zásahu se skupinami multidisciplinárních specialistů lze provést řadu fyzických a psychologických ošetření.
Podáváním některých specifických léků, jako je riluzol nebo edaravon, Může zpomalit průběh onemocnění, stejně jako snížit zhoršení denních funkcí , Tyto léky bohužel nefungují ve všech případech a mají stále mnoho vedlejších účinků.
Co se týče ostatních důsledků amyotrofické laterální sklerózy, symptomatická léčba se ukázala jako vysoce účinná pokud jde o zmírnění příznaků jako je deprese, bolest, únava, hlen, zácpa nebo problémy se spánkem.
Druhy intervencí, které lze provést u pacientů trpících amyotrofickou laterální sklerózou, jsou:
- Fyzioterapie .
- Respirační péče
- Pracovní terapie
- Speech terapie
- Psychologická podpora .
- Nutriční pozornost
Navzdory typům léčby a intervencí je prognóza pro pacienty s ALS zcela vyhrazena. S rozvojem této nemoci pacienti ztrácejí schopnost být autonomní. Očekávaná délka života je omezena na 3 až 5 let po diagnostice prvních příznaků.
Nicméně, kolem 1 ze 4 lidí může přežít déle než 5 let , jak je tomu u Stephena Hawkinsa. Ve všech těchto případech vyžaduje pacient velké množství zařízení, které je udržují naživu.
