Angelmanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Angelmanův syndrom je neurologická porucha genetického původu, který ovlivňuje nervový systém a způsobuje těžké fyzické a intelektuální postižení. Lidé, kteří trpí, mohou mít normální délku života; potřebují zvláštní péči.
V tomto článku budeme mluvit o tomto syndromu a ponoříme se do jeho charakteristik, příčin a léčení.
- Související článek: "10 nejčastějších neurologických poruch"
Charakteristika Angelmanova syndromu
Byl to Harry Angelman v roce 1965, britský pediatr, který popsal tento syndrom poprvé, když pozoroval několik případů dětí s jedinečnými vlastnostmi. Za prvé, tato neurologická porucha obdržel název "Happy Doll syndrome" , protože symptomologie vyvinutá těmito dětmi je charakterizována nadměrným smíchem a podivnou chůzí, se zvednutými rukama.
Nicméně, neschopnost správně rozvíjet jazyk nebo mobilitu Jedná se o závažné problémy, které vyvine jednotlivce s Angelmanovým syndromem, který nebyl pojmenován až do roku 1982, kdy William a Jaime Frías poprvé vytvořili termín.
Včasný vývoj tohoto stavu
Symptomy Angelmanova syndromu nejsou zpravidla při narození zřejmé a přestože děti obvykle začínají projevovat příznaky vývojového zpoždění kolem 6-12 měsíců, není diagnostikována do 2-5 let , kdy se znaky tohoto syndromu stanou patrnějšími. Ve velmi mladých věkových kategoriích mohou být děti neschopné sedět nepodložené nebo nemrkat, ale později, jak vyrůstají, nemusí vůbec mluvit nebo jen říct pár slov.
Nyní je většina dětí s Angelmanovým syndromem jsou schopni komunikovat prostřednictvím gest , označení nebo jiné systémy se správnou léčbou.
Vaše příznaky v dětství
Rovněž bude ovlivněna mobilita dítěte s Angelmanovým syndromem. Mohou mít problémy s chůzí kvůli problémy rovnováhy a koordinace , Vaše paže se mohou otřásnout nebo pohybovat náhle a vaše nohy mohou být tužší než obvykle.
Série charakteristických chování jsou spojeny s Angelmanovým syndromem. V raném věku tyto děti představují:
- Smích a častý úsměv, často s malým povzbuzením. Také snadné vzrušení.
- Hyperaktivita a nepokoj
- Krátká pozornost
- Problémy spí a potřebují spát spíše než ostatní děti.
- Zvláštní fascinaci s vodou.
- Kolem dvou let, potopenými očima, širokými ústy s vyčnívajícím jazykem a rozptýlenými zuby a mikrocefalií.
- Děti s Angelmanovým syndromem mohou také začít mít záchvaty kolem tohoto věku.
Mezi další možné charakteristiky syndromu patří :
- Tendence k vyjmutí jazyka.
- Křížené oči (strabismus).
- Bledé kůže a světlé vlasy a oči v některých případech.
- Zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza).
- Chůze ve vzduchu.
- Některé malé děti s Angelmanovým syndromem mohou mít potíže s krmením, protože nejsou schopny koordinovat sání a polknutí.
Symptomy v dospělosti
S dospělostí jsou příznaky podobné; nicméně, záchvaty obvykle odpouštějí a dokonce přestanou , zvýšená hyperaktivita a nespavost. Výše uvedené aspekty obličeje zůstávají rozpoznatelné, ale mnozí z těchto dospělých mají pro svůj věk pozoruhodně mladý vzhled.
Puberta a menstruace se objevují v normálním věku a sexuální vývoj je dokončen. Většina dospělých je schopna jíst normálně, s vidličkou a lžící. Vaše délka života se nezmenšuje , i když ženy s tímto syndromem mají tendenci k obezitě.
Genetická změna jako příčina
Angelmanův syndrom je genetická porucha způsobené nedostatkem genu UBE3A na chromozomu 15q. To se může stát hlavně ze dvou důvodů. 70% pacientů trpí chromozomální změnou 15q11-13 v důsledku dědičnosti matky, což je také zodpovědné za horší prognózu.
Jinak je možné najít uniparentální disomy tím, že z otce dědí 2 chromozomy 15, které způsobují mutace genu UBE3A. Tento gen zasahuje v šifrování podjednotek receptoru GABA, což způsobuje změny v inhibičním systému mozku.
- Více informací o tomto neurotransmiteru naleznete v tomto článku: "GABA (neurotransmiter): co to je a jakou roli hraje v mozku"
Diagnóza syndromu
Je třeba dbát na to, aby diagnóza tohoto syndromu byla zaměnitelná s autismem kvůli podobnosti příznaků. Nicméně dítě s Angelmanovým syndromem je velmi společenský, na rozdíl od dítěte s autismem .
Angelmanův syndrom může být také zaměňován s Rettovým syndromem, Lennox-Gastautovým syndromem a nespecifickou mozkovou obrnou. Diagnostika zahrnuje ověření klinických a neuropsychologických charakteristik a je téměř nezbytné provést testy DNA.
Klinické a neuropsychologické hodnocení je charakterizován zkoumáním funkčních oblastí postižených lidí: motorický tón, motorická inhibice, pozornost, reflexe, paměť a učení, jazykové a motorické dovednosti, stejně jako výkonné funkce, praxe a gnosie a vestibulární funkce související s rovnováhou a prostorovými funkcemi.
Multidisciplinární intervence
Angelmanův syndrom není vyléčen, ale je možné zasáhnout a léčit pacienta tak, aby mohl zlepšit kvalitu života a podporovat jejich rozvoj, takže je nezbytné poskytnout individuální podporu. V tomto procesu zasahuje multidisciplinární tým, v němž se účastní psychologové, fyzioterapeuti, pediatři, pracovní terapeuti a řečtí terapeuti.
Léčba začíná, když jsou pacienti několik let, a mohou zahrnovat:
- Chování při léčbě Může být použita k překonání problematického chování, hyperaktivity nebo krátké pozornosti.
- K tomu mohou být potřeba řeční terapeuti pomáhá jim rozvíjet jazykové dovednosti , jako je znaková řeč a použití vizuálních pomůcek.
- Fyzioterapie může pomoci zlepšit držení těla , rovnováhu a schopnost chodit.
Pokud jde o lepší regulaci pohybu, aktivity jako plavání, jízda na koni a muzikoterapie ukázaly své výhody. V některých případech, ortopedické zařízení nebo operace v páteři může být nutné, aby se zabránilo dalšímu zakřivení.
