Ataxie: příčiny, příznaky a léčba

Ataxie Je to řecký výraz, který znamená "poruchu". Odkazujeme na ataxie jako klinický příznak charakterizovaný nedostatkem koordinace pohybu: nedostatečná stabilita při chůzi; neohrabanost nebo slabost v horních, dolních končetinách, pohybech těla nebo očí atd. jako důsledek ovlivnění centrálního nervového systému (CNS).

Obecně platí, že ataxie je obvykle sekundární pro postižení cerebellum nebo jeho eferentní nebo aferentní nervové dráhy, i když jiné mozkové struktury mohou způsobit tuto symptomatologii. V tomto článku přezkoumáme charakteristiky tohoto jevu.

Symptomy ataxie

Ačkoli hlavní charakteristiky ataxie jsou nekoordinaci končetin a sakcád očí, mohou nastat jiné typy příznaků. Všechny symptomy ataxie však mají co do činění se schopností pohybovat se částmi těla. Tyto příznaky, že ataxie ovlivňuje normální funkce těla, jsou popsány níže.

• Řečové problémy

• Obtížnost visuospatiálního vnímání v důsledku okulomotorické nekoordinaci.

• Visuokonstrukční aprakie v důsledku nedostatečné koordinace.

• Dysfagie - problémy s polknutím.

• Obtíže při chůzi, se sklonem k otevření nohou.

• Celková ztráta schopnosti chodit.

Jak jsme říkali, na klinice, Ataxie se obvykle objevuje jako znamení, které se může projevit v různých patologických poznatcích - to znamená: cerebrální infarkty, nádory, kranio-encefalické trauma, atd. - i když se může také prezentovat jako izolovaná nemoc ve svých dědičných formách.

Klasifikace (typy ataxií)

Mohli bychom klasifikovat ataxii podle různých kritérií, i když v tomto přehledu Vysvětlíme hlavní typy ataxie v závislosti na tom, zda byla patologie získána nebo zda je dědičná , Další možný režim klasifikace by byl založen na oblastech centrálního nervového systému, které představují léze nebo anomálie schopné vyvolat ataxii.

1. Získané ataxie

To, že se získává ataxie, znamená, že se vyskytuje jako důsledek hlavní patologie, kterou trpí pacient. Tímto způsobem jsou mozkové infarkty, cerebrální anoxie - nedostatek kyslíku v mozku - nádory mozku, trauma, demyelinizační onemocnění - roztroušená skleróza - jsou častými příčinami ataxie.

Mezi další méně časté příčiny mohly být vrozené anomálie, infekce, jiné autoimunitní onemocnění, virus viru lidské imunodeficience, Creutzfeldt-Jakobova choroba atd. Obecně platí, Aby došlo k ataxii, musí tyto patologie způsobit poškození mozku nebo souvisejících struktur, jako je mícha. , thalamu nebo ganglií hřbetního kořene. Velmi častou příčinou ataxie je cerebellární krvácení.

Anamnéza, případová studie a vhodný výběr diagnostických testů jsou nezbytné k nalezení správné etiologie. Léčba bude zaměřena na zásah získané patologie a prognóza bude záviset na závažnosti poranění.

2. Recesivní dědičné ataxie

Na rozdíl od získaných ataxií jsou tyto typy ataxie zpravidla v časném začátku, v dětství nebo mezi 20 a 30 lety. To, že onemocnění je recesivní, znamená, že jsme z našich rodičů zdědili dvě stejné kopie "defektního" genu.

Z toho vyplývá, že velká populace je prostě nositelem nemoci, i když se sama nezjavuje, neboť s "zdravým" genem stačí, aby se nevyvinula. V této skupině najdeme některé z nejčastějších typů ataxie, jako je Friederichova Ataxia nebo Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichova ataxie

Je to nejčastější typ dědičné ataxie. Odhaduje se, že její výskyt ve vyspělých zemích činí 1 osobu za každých 50 000 případů. Její nástup je obvykle v dětství, představuje problémy s chůzí, nepříjemností, senzorickou neuropatií a abnormalitami pohybu očí. Dalšími méně častými následky mohou být skeletální deformace a hypertrofické myokardipatie.

Jak nemoc postupuje, dystarthrie - změna v artikulaci slov -, dysfagie - potíže s polykáním, slabost dolních končetin apod. jsou více zřejmé Odhaduje se, že mezi 9 až 15 lety nástupu příznaků člověk ztratí schopnost chodit.

Tento klinický obraz je důsledkem neurodegenerace gangliových buněk dorsálního kořene, spinocerebelárních traktů, buněk dentálního jádra - hlubokého jádra cerebellum - a kortikospinálních traktů. Purkinské buňky - hlavní buňky cerebellum - nejsou ovlivněny.Neuroimagingová studie obvykle nezaznamenává žádné zjevné postižení cerebellum.

V současné době neexistuje lék a podávaná léčba je obvykle symptomatická , Riziko dysfagie, kardiomyopatie atd. Znamená, že pacienti by měli být pravidelně sledováni. Několik klinických studií probíhá k pozorování potenciálu různých léků, jako je například interferon-gama.

2.2. Ataxie-Telangiektázie

Při odhadované prevalenci 1 případu mezi 20 000 až 100 000 případů je nejčastější příčinou recesivní ataxie u pacientů mladších 5 let ataxie-telangektázie (AT). Při vývoji nemoci se vyskytuje hypotonie - snížený svalový tonus - polyneuropatie - postižení periferního nervového systému - oculomotorická aprakie - problémy při změně vzhledu k podnětu, který má být fixován - atd. Pacienti s AT mají obvykle imunodeficitu, která způsobuje recidivující infekce plic.

V neuroimagingové studii lze pozorovat atrofii cerebellum, na rozdíl od Friederichovy ataxie , Stejně jako v předchozím případě je léčba zaměřena na příznaky a neexistuje lék.

2.3. Další dědičná recesivní ataxie

Bylo nalezeno mnoho dalších typů dědičných ataxií, jako je Ataxia s oculomotorní aprakií, Ataxia Cayman, Ataxia s nedostatkem vitaminu E, infantilní spinocerebrální ataxie apod.

3. Dominantní dědičná ataxie

Dominantní dědičná ataxie vyskytují v každé generaci rodiny s 50% pravděpodobností, že onemocní přijde od jednoho z rodičů , V tomto případě postačuje jediná kopie postiženého genu k rozvoji onemocnění. V závislosti na průběhu onemocnění lze rozdělit na epizodické nebo progresivní. Existují různé genetické testy pro diagnostiku těchto patologií. Stejně jako v předchozích případech neexistují žádné léky.

Ataxie a aprakie: nejsou stejné

Z neuropsychologického hlediska, Největší diferenciální diagnóza, kterou je třeba udělat, je rozlišovat ataxii od apraxie , I když mohou vést k podobným kognitivním deficitům, zejména v získaných formách, jsou z klinického hlediska významně odlišné. Aprakie je definována jako změna v provádění určitých pohybů naučících se v reakci na pořadí a mimo kontext, který se nedá přisoudit senzorickému nebo motorickému poškození, nedostatečné koordinační nebo pozorovací schůzky.

Ataxie, na druhé straně, je koordinační motorický deficit jako takový. Přestože pacient nemůže provést požadovanou akci před objednáním, bude to způsobeno neschopností motoru. Při aprakxi vzniká problém, protože "verbální vstup" - tj. Pořadí - nemůže být spojen s reakcí motoru nebo "výstupem motoru".

Na druhou stranu, u aprakie bychom neměli najít další problémy, jako je nestabilita chůze , problémy s polykáním atd. Takže v těchto případech bude neurologické hodnocení povinné, pokud pozorujeme příznaky neslučitelné s apraxií. Je však třeba vzít v úvahu, že obě klinické projevy mohou být prezentovány souběžně.

Incidence ataxie v celostátním měřítku

S převahou, kterou jsme citovali v případě dědičnosti ataxie, můžeme tato onemocnění považovat za vzácnou - v Evropě je to vzácná onemocnění, která je jedním případem každých 2000 lidí. Pokud jsou onemocnění klasifikována jako vzácná, je obecně obtížnější pokročit v jejich výzkumu najít účinnou léčbu.

Kromě toho, jak jsme viděli, dědičné formy onemocnění postihují především děti a mládež. To vedlo k vzniku různých neziskových organizací, které podporují léčbu, šíření a zlepšování kvality života těchto pacientů. Patří mezi ně Katalánská asociace dědičných ataxií, Sevillianská asociace Ataxias a Madrilenianská asociace Ataxias.

Závěry

Ataxie, i když není příliš rozšířená ve svém dědičném projevu, je porucha, která ovlivňuje činnosti každodenního života a nezávislost v životě mnoha lidí , zejména u mladé populace. Kromě toho farmaceutické a obchodní priority znamenají, že výzkum v této oblasti postupuje pomalu, a proto se návrhy týkající se léčby zaměřují na paliativní péči.

To je důvod, proč byste měli odhalit jejich existenci a nechat vědět jejich ovlivnění. Každý krok, ať už je malý, může představovat zlepšení kvality života těchto pacientů, a to s úlevou pro zdravotní systém, který z toho vyplývá. Studie a vývoj včasné detekce a automatizace systémů léčby budou přínosem pro pacienty, členy rodiny, pečovatele a zdravotníky. Když postupujeme v těchto oblastech, my všichni vyhráváme a z tohoto důvodu musíme tyto společenské příčiny znát a podporovat.

Bibliografické odkazy:

Knihy:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychologie prostřednictvím klinických případů. Madrid: Lékařské vydavatelství Panamericana.
• Junqué C (2014). Příručka neuropsychologie.Barcelona: Syntéza

Články:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxie Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataxie: přehled. Věstník lékařské genetiky 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelární ataxie. Současný názor v neurologii 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelární ataxie a bolestivost centrálního nervového systému. Archivy neurologie 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataxie: klinický obraz. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Operace páteře (Duben 2024).