Bardet-Biedlův syndrom: hlavní příčiny a příznaky
Ciliopatie jsou onemocnění genetického původu, které způsobují morfologické a funkční změny v mnoha částech těla. V tomto článku budeme popsat příznaky a příčiny syndromu Bardet-Biedl , jedna z nejčastějších ciliopatií, která způsobuje postupnou ztrátu zraku a změny ledvin, mezi další problémy.
- Možná vás zajímá: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"
Co je syndrom Bardet-Biedl?
Bardet-Biedlův syndrom je typ ciliopatie , skupina genetických onemocnění, která zahrnuje změny primárních cilií buněk. Dalšími častými ciliopatiemi jsou polycystická choroba ledvin, nefronoftiza, Joubertův syndrom, Leberova vrozená amauroza, orofaciodigitální syndrom, asfyxická torakální dystrofie a Alströmův syndrom.
Mezi příznaky ciliopatií patří degenerace retinální tkáně, přítomnost anomálií mozku a vývoj onemocnění ledvin. Obezita, diabetes a skeletální dysplázie (morfologické abnormality v kostních buňkách) jsou také běžnými důsledky genetické vady v syntéze ciliárních proteinů .
Bardet-Biedlův syndrom postihuje přibližně 1 ze 150 tisíc lidí. Jeho specifické projevy se liší v závislosti na konkrétním případu kvůli velké genetické variabilitě vad, které způsobují toto onemocnění.
- Možná vás zajímá: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"
Příčiny této poruchy
Zatím alespoň identifikovali 16 genů, které jsou spojeny s onemocněním Bardet-Biedl , Ve většině případů jsou změny způsobeny mutacemi v několika příslušných genech; to znamená, že se znaky značně liší. Zdá se, že vady v genu MKS mají za následek obzvláště závažné varianty poruchy.
Přesto zhruba pětina případů neobsahuje mutace v žádném z těchto genů, což naznačuje, že v budoucnosti naleznou další příbuzné se stejnými příznaky a symptomy.
Tyto genetické vady vytvářejí proteiny, které umožňují syntézu a správnou funkci primárních cilií, struktury, které se nacházejí v různých buňkách. To způsobuje malformace a problémy v očích, ledvinách, tváři nebo pohlavních orgánech, mezi ostatními částmi těla.
Bardet-Biedlův syndrom je spojena s McKusickem-Kaufmanem, který je přenášen autosomální recesivní dědičností a je charakterizován přítomností postaxiálního polydaktylu, vrozené srdeční choroby a hydrometrokolózy (cystická dilatace vaginy a dělohy, která způsobuje akumulaci tekutin). Diferenciální diagnóza mezi oběma poruchami může být složitá.
- Možná vás zajímá: "Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky"
Symptomy a hlavní příznaky
Existuje mnoho změn, které se mohou objevit v důsledku vad v řízkách. Zaměříme se na nejcharakterističtější a nejdůležitější, i když zmíníme většinu z nich
1. Dystrofie kužele a hole (retinitis pigmentosa)
Retinitida nebo pigmentární retinopatie jsou jedním z nejcharakterističtějších příznaků ciliopatie; Vyskytuje se ve více než 90% případů. Zahrnuje progresivní ztrátu zraku Začíná s nedostatkem zrakové ostrosti a noční slepotou a udržuje se po dětství, v některých případech dosahuje nedostatečného vidění v dospívání nebo dospělosti.
2. Postaxiální polydaktyly
Dalším z klíčových znaků je přítomnost dalšího prstu na rukou nebo nohou , který se vyskytuje u 69% lidí s Bardet-Biedlovým syndromem. V některých případech jsou prsty kratší než normální (brachydactyly) a / nebo jsou spojeny dohromady (syndactyly).
3. Obezita trunku
Ve více než 70% případů dochází k obezitě po dvou nebo třech letech věku; je běžné, aby se rozvíjeli hypertenze, hypercholesterolemie a diabetes mellitus typu 2 jako důsledek. Tento druh obezity je také považován za klíčové znamení.
4. Renální změny
Bardet-Biedlův syndrom zvyšuje riziko různých onemocnění ledvin: polycystických ledvin, renální dysplázie, nefronoftidy (nebo tubulární cystické nemoci) a segmentální fokální glomerulosklerózy. Občas se objevují také změny v dolní části močového traktu, jako jsou dysfunkce detruzoru močového měchýře.
5. Hypogonadismus
Hypogonadismus sestává z nedostatečná produkce pohlavních hormonů , což znamená, že sexuální charakteristiky se nevyvíjejí normativním způsobem. Tato změna také způsobuje sterilitu a je častější u mužů se syndromem.
6. Poruchy vývoje
To je běžné pro ně zpoždění ve vývoji, jazykové, řečové a motorické dovednosti , stejně jako kognitivní deficity (obvykle mírné) v důsledku ciliárních dysfunkcí. Tyto problémy zpravidla způsobují změny v proměnlivém stupni učení, společenské interakce a samosprávy.
7. Další příznaky
Existuje mnoho dalších příznaků a příznaků běžných u Bardet-Biedlova syndromu, i když nejsou považovány za základní rysy onemocnění. Patří mezi ně behaviorální a psychologické změny, jako jsou náhlé záchvaty hněvu a nedostatek citové zralosti.
Změny velikosti hlavy a malformace zubů a obličeje , zejména v oblasti nosu. V některých případech se také objevuje částečná nebo úplná ztráta zápachu (anosmie).
Hirschsprungova choroba se často objevuje jako důsledek Bardet-Biedlovy nemoci. Jedná se o poruchu tlustého střeva, která brání průchodu střevem, což způsobuje zácpu, průjem a zvracení. Někdy může způsobit vážné gastrointestinální problémy, zejména v tlustém střevě.
Bibliografické odkazy:
- Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nové kritéria pro lepší diagnózu syndromu Bardet-Biedl: výsledky průzkumu populace. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
- Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatie: rozšířené spektrum onemocnění. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.