Canavanova choroba: příznaky, příčiny a léčba
Zděděné vady genu ASPA mění myelinové pláště, což má významný vliv na fungování nervového systému.
V tomto článku budeme popsat příznaky, příčiny a léčbu Canavanovy nemoci , jméno, se kterým je známa tato změna neurálního přenosu.
- Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"
Co je onemocnění Canavan?
Canavanova nemoc je nejrozšířenější neurologická degenerativní porucha v dětství , Jedná se o závažnou genetickou změnu, často fatální, která způsobuje zhoršení myelinu, látky, která obklopuje axony neuronů, aby se usnadnil přenos nervových impulzů, a proto se neprodávají správně.
Tato porucha je zahrnuta ve skupině leukodystrofií, chorob spojených se změnami ve vývoji a udržování myelinových plášťů. Dalšími chorobami patřícími do této skupiny jsou Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher a adrenoleukodystrofie.
Rozlišují se Dvě varianty Canavanovy nemoci: novorozenecké / infantilní a mladistvé , Zatímco první z nich zahrnuje závažnější příznaky a je odhalen brzy, mladistvý podtyp je považován za mírný variant, u něhož se mohou objevit jen mírné zpoždění v motorickém a verbálním vývoji; Má také lepší prognózu.
Mnoho dětí s těžkou variantou Canavanovy nemoci zemřou před deseti narozeninami , Jiní dokáží přežít až přibližně 20 let, zatímco průměrná délka života se v mírných případech nezdá být snížena.
Toto onemocnění je mnohem častější u lidí, kteří mají genetické dědictví aškenázského židovského původu, ze střední a východní Evropy. Tato populační skupina byla lékařskou společností dobře studována kvůli vysokému stupni inbreedingu.
- Možná vás zajímá: "11 příznaků duševní nemoci u dětí"
Symptomy a hlavní příznaky
Ačkoli první příznaky Canavanovy nemoci Obvykle se objevují během prvního roku života , rychlá a progresivní degenerace mozkové bílé hmoty způsobuje závažnější změny, které souvisejí hlavně se ztrátou motorických a senzorických schopností.
Příznaky a příznaky této poruchy se mohou značně lišit v závislosti na tom, zda mluvíme o dětském nebo mladistvém variantu, stejně jako o zvláštních vlastnostech každého případu. Mezi nejběžnější patří následující:
- Silné změny ve vývoji motorů
- Neschopnost mluvit
- Nedostatek vývoje schopnosti plazit, chodit a sedět
- Zvýšený svalový tonus (hypertonie, rigidita) nebo snížený (hypotonie, ochablost)
- Zvýšení velikosti hlavy (makrocefalie)
- Deficit motorického řízení hlavy
- Snížení vizuální odezvy
- Obtížnost polykání a stravování
- Vzhled epileptických záchvatů
- Vývoj paralýzy
- Progresivní slepota a hluchota
- Problémy sladění nebo udržování spánku
- Podrážděnost
Příčiny této nemoci
Canavanova nemoc dochází v důsledku anomálií v genu ASPA , který obsahuje informace nezbytné pro syntetizaci enzymu aspartoacylázy. Tato sloučenina umožňuje metabolizaci aminokyseliny N-acetyl-L-aspartátu, pravděpodobně zapojeného do cerebrální homeostázy a syntézy oligodendrocytů, které tvoří myelin.
U lidí trpících touto chorobou mutace v genu ASPA zabraňují tomu, aby se aminokyselina mohla správně zpracovat. Nadměrným soustředěním na nervový systém interferuje s tvorbou myelínových plášťů a způsobuje, že se postupně zhoršují. Důsledkem je také ovlivnění přenosu neuronů.
Tato změna je přenášena mechanismem autosomální recesivní dědičnosti, což znamená, že dítě má 25% pravděpodobnost vývoje onemocnění, pokud jeho matka a otec jsou nositeli defektního genu.
Léčba a léčba
V současné době není zcela jasné, zda existují účinné metody pro léčbu genetických změn způsobujících Canavanovu chorobu. Z tohoto důvodu léčba je v podstatě symptomatická a podpůrná a závisí na konkrétních projevech každého případu.
Problémy s polykáním mohou být velmi problematické; V některých případech je nutné použít krmné a hydratační sondy, které zajistí přežití pacienta. Důležitá je také péče o respirační trakt a prevenci infekčních onemocnění.
Fyzikální terapie je velmi užitečná pro zlepšení motorických a posturálních schopností dětí s Canavanovou chorobou. Může také zmírnit kontrakce, které jsou velmi časté kvůli změnám ve svalovém tónu.
Intervence jsou účinnější, pokud se začnou používat v počáteční fázi vývoje postižených dětí, protože je možné do jisté míry minimalizovat výskyt nebo vývoj některých příznaků, jako jsou svaly a příbuzné symptomy. komunikaci
V současné době existují léčby v experimentální fázi, které se zaměřují na genetické změny a metabolické spojené s defekty genu ASPA. Tyto terapeutické přístupy vyžadují více výzkumu, i když poskytují slibné údaje pro budoucí zvládnutí Canavanovy nemoci.
