Kolokcefie: co to je, příčiny, příznaky a léčba
Existuje mnoho faktorů, které mohou v průběhu intrauterinního vývoje nebo později způsobit poruchy tvorby mozku, jako je kontakt s toxickými látkami nebo dědičnost genetických mutací.
V tomto článku budeme popsat příčiny, příznaky a léčba kolpokěje , což je vzácná porucha vývoje mozku.
- Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"
Co je to kolpokefie?
Colpocephaly je vrozená morfologická abnormalita mozku, která je charakterizována neúměrně velkou velikost okcipitálních rohů laterálních komor , dutiny, kterými cirkuluje cerebrospinální tekutina a které plní funkce podobné těm krvi uvnitř lebky. To může být způsobeno různými poruchami mozku.
Termín "colpocephaly" byl vytvořen v roce 1946 neurológem Paulem Ivanem Jakovlevem a neuropatologem Richardem C. Wadsworthem. Slova "kephalos" a "kolpos" pocházejí z řeckého jazyka a mohou být překládány jako "hlava" a "dutá", resp. Tato porucha byla popsána o 6 let dříve Bendou, která mu dala jméno "vesikulocefálie".
Kolokcefie je součástí souboru strukturální změny, které jsou známé jako "cefalické poruchy" , Definice této kategorie zahrnuje všechny anomálie a škody, které postihují hlavu a zejména mozku, jako je anencephaly, lissencephaly, macrocephaly, microcephaly a schizencephaly.
V každém případě je to velmi vzácná porucha. Přestože neexistují přesné údaje o prevalenci kolpokěly, v roce 1940, v roce, kdy byla poprvé popsána, a v roce 2013 bylo v lékařské literatuře identifikováno pouze 50 případů.
Je důležité rozlišovat kolpokefii od hydrocefalů , který se skládá z akumulace mozkomíšního moku v mozku, který způsobuje příznaky vyvolané zvýšeným tlakem hlavy. Případy kolpokefalie jsou často špatně diagnostikovány jako hydrocefalus a léčba této poruchy může vést k příznakům kolpokefie.
Příčiny této změny
Příčiny kolpokěje jsou různé, i když vždy narušují vývoj mozku, což způsobuje, že bílá hmota (soubor vláken tvořených axony neuronů) má hustotu nižší než normální. To způsobuje, současně s tím, jak to ukazuje, změněné fungování přenosu elektrochemických impulzů v mozku.
Mezi nejběžnější příčiny kolpokěje Nalezli jsme následující:
- Genetické vady jako jsou trisomie chromozomů 8 a 9
- Recesivní dědičnost spojená s chromozomem X
- Změny v procesu migrace neuronů
- Kontakt s teratogeny během intrauterinního vývoje (např. Alkohol, kortikosteroidy)
- Perinatální cefalické léze (např. Ischemická anoxie)
- Hydrocefalus a následky jeho léčby
- Absence (ageneze) nebo neúplný vývoj (dysgeze) corpus callosum
- Další poruchy centrálního nervového systému a jeho vývoj
Symptomy a hlavní příznaky
Základním znakem kolpokefie je disproporcionální velikost okcipitálních rohů laterálních komor ve srovnání se zbytky jeho úseků. To naznačuje zpomalení vývoje mozku nebo jeho zastavení v počáteční fázi.
Kolopeefie obvykle nedochází izolovaně, ale obecně dochází společně s dalšími poruchami, které postihují centrální nervový systém , zejména jeho vývoj. Patří mezi ně mikrocefalie, lissencephaly, ageneze, dysgenese a lipomie corpus callosum, schizencephaly, cerebelární atrofie nebo Chiariova malformace.
Poruchy nervového systému mohou způsobit různé příznaky a příznaky, mezi kterými patří zvýraznit kognitivní deficity, motorické dysfunkce, výskyt záchvatů a svalové křeče, změny v jazykovém a vizuálním a sluchovém deficitu. Často spojená morfologická anomálie je snížená velikost hlavy (mikrocefalie).
Avšak a vzhledem k tomu, že závažnost morfologických abnormalit, které způsobují kolpokefii, se liší v závislosti na případu, někdy tato porucha neobsahuje příznaky nebo má relativně mírný charakter.
Léčba kolpokěly
Prognóza v případě kolpokefie se může značně lišit v závislosti na závažnosti základních a souvisejících poruch mozku, vzhledem k tomu, že tato anomálie je obvykle známkou jiných poruch s větší klinickou významností. Síla většiny změn v mozku závisí na tom, do jaké míry je neurální vývoj ovlivněn.
Neexistuje specifická léčba kolpokěly , neboť jde o strukturální poruchu mozku. Léčba je proto symptomatickou; takže jsou předepisovány antiepileptické léky k prevenci záchvatů a fyzická terapie se používá k minimalizaci svalových kontrakcí a motorických problémů.
V současné době probíhá mnoho výzkum v oblasti vývoje mozku a zvláště neurulace , proces vývoje neurální trubice, z níž se vytváří nervový systém. Očekává se, že zvyšující se znalosti o genech a relevantních teratogenních faktorech snižují riziko kolopeefie u celé populace.
Zvláště slibnou léčbou je linka, která se vztahuje na použití kmenových buněk; Konkrétně zkoumáme možnost použití oligodendrocytů (typ neuroglie) ke zvýšení syntézy myelinu, který napájí neuronální axony a zrychluje přenos neuronů; mohlo by to zmírnit příznaky kolpokěje.
Bibliografické odkazy:
- Benda, C.E. (1940). Mikrocefálie American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: případová zpráva. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Jakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: studie o vrozených štěrbinách v mozkové mantle: I. Rozštěpy s kondenzovanými rty. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.