Syndrom Cornelie de Lange: příčiny, příznaky a léčba

Březen 23, 2024

Genetické mutace jsou zodpovědné za generování nesmírného množství změn nebo variací mezi lidmi. Nicméně, pokud se tyto změny objeví v řadě určených genů, mohou vést k výskytu onemocnění nebo vrozených syndromů.

Jednou z těchto podmínek je syndrom Cornelia de Lange , který je vyjádřen prostřednictvím řady fyzických a duševních charakteristik. V tomto článku budou popsány jeho projevy, příčiny a diagnóza.

Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Co je syndrom Cornelie de Lange?

Syndrom Cornelia de Lange (SCdL) je vrozená násobná malformační nemoc, která se vyznačuje dědičností v dominantním směru a způsobit změnu ve vývoji dítěte.

Tento syndrom se projevuje velmi charakteristickým fenotypem obličeje , zpoždění růstu jak prenatálně, tak po narození a porucha intelektuálního vývoje nebo kognitivních deficitů, které se mohou vyskytovat v různém stupni.

Také při mnoha příležitostech trpí lidé trpící syndromem Cornelia de Lange také nějaký typ abnormality nebo malformace v horních končetinách.

Tři typy fenotypů lze rozlišit podle intenzity příznaků: závažný fenotyp, mírný fenotyp a mírný fenotyp.

Podle různých vyšetření je prevalence tohoto syndromu postiženou osobou v rozmezí 45 000 až 62 000 narozených dětí , Většina případů Cornelie de Lange se však vyskytuje v rodinách s dominantními dědičnými vzory.

Konečně, odhady délky života jsou velmi komplikované úkoly, protože se mohou lišit od jedné osoby k druhé v závislosti na závažnosti syndromu a souvisejících patologických stavech.

Tradičně, Hlavní příčina úmrtí souvisela se špatnou diagnózou onemocnění a souvisejících patologií. Nicméně díky pokroku ve zdravotnictví, jak v diagnostice, tak v léčbě, se to podařilo změnit.

Klinické vlastnosti

V rámci výrazných fyzických vlastností této nemoci nalezneme hmotnost nižší než normální při narození, nižší než 2,2 kg , přibližně. Stejně jako vývoj pomalého růstu, krátké postavy a přítomnosti mikrocefalie.

Pokud jde o obličejový fenotyp, toto obvykle představuje jednotné obočí a s výraznými úhly, malým nosem, velkými řasami a tenkými rty v obráceném tvaru "V".

Dalšími častými známkami syndromu Cornelia de Lange jsou:

Hirsutismus .
Malé ruce a nohy
Částečná fúze druhého a třetího prstu.
Zakřivené malé prsty.
Ezofageální reflux .
Křeče
Srdeční abnormality
Rozštěp patra .
Střevní abnormality.
Ztráta sluchu a zrak.

Co se týče behaviorálních příznaků, děti s Cornelia de Lange obvykle projevují sebepoškozující chování, jako např. Nibbling na prstech, rtech a horních končetinách.

Příčiny

Příčiny syndromu Cornelia de Lange jsou čistě genetické. V rámci těchto genetických příčin existují dva typy mutací, které mohou způsobit tento stav.

Hlavní genetickou změnou, kterou má Cornelia de Lange jako důsledek, je mutace genu NIPBL , Existují však další případy tohoto syndromu způsobené mutacemi v génech SMC1A a SMC3 a v menší míře mutacemi nalezenými v genu HDAC8 a RAD21.

Gen NIPBL má primární roli v lidském vývoji Je již zodpovědný za kódování fronty bílkovin. Tento protein je jedním z osob odpovědných za kontrolu aktivity chromozomů během rozdělení buněk.

Stejně tak proteínový front zprostředkovává v úlohách jiných genů zodpovědných za vývoj plodu normálně, konkrétně ty geny zodpovědné za vývoj tkání, které později tvoří končetiny a obličej.

Možná vás zajímá: "Syndróm seckelů: příčiny, příznaky a léčba"

Diagnóza

Pro diagnózu syndromu Cornelia de Langeho neexistuje zatím zavedený protokol a je třeba se uchýlit k klinickým údajům. Nicméně, jasnost a zviditelnění příznaků umožňuje relativně snadnou diagnostiku .

Prostřednictvím studie charakteristických vlastností obličeje, hodnocení intelektuálního výkonu a měření růstového potenciálu lze provést účinnou diagnózu tohoto syndromu.

I když je tato diagnóza poměrně jednoduchá, při řešení podmínek s mírným fenotypem existuje řada potíží. Fenotypy, které zahrnují potíže v době diagnózy, jsou:

Mírný fenotyp

Nejsou obvykle diagnostikována až po neonatálním období. V těchto případech nejsou abnormality zobrazeny v končetinách a oba obecné fenotypy a inteligence nejsou příliš změněny.

Mírný nebo variabilní fenotyp

V těchto případech je obtížná diagnostika obrovská variabilita v obou rysech a výrazech.

Studiem charakteristických vlastností obličeje, hodnocení intelektuální výkonnosti a měření růstového potenciálu může být provedena účinná diagnóza tohoto syndromu.

Kvůli těmto potížím je diagnóza během prenatálního období pravděpodobná pouze u sourozenců lidí postižených onemocněním, v případech, kdy je u členů rodiny nějaký typ anomálie, u případů hydrocefalusu nebo v intrauterinním vývoji jsou zřejmé zpoždění ultrazvuk

Jaké možnosti nebo potřeby mají lidé se systémem SDdL?

Jak již bylo uvedeno výše, míra intelektuálního vývoje lidí s Cornelia de Lange se může lišit od jednoho k druhému, každý z nich bude schopen prosperovat podle svých osobních možností a podle pomoci a podpory, které poskytují jejich rodinné a sociální prostředí .

Bohužel, jazyk a komunikace obecně mají tendenci být vážně postiženy. I v těch nejslabších případech může být vývoj těchto aspektů vážně ohrožen.

Kvůli potřebám dětí s Cornelia de Lange je vhodné jim poskytnout klidné a uvolněné prostředí, čímž odstraní jakýkoli prvek, který může být znepokojivý, strašlivý nebo ohrožující dítě. Tímto způsobem bude se vyhnout posílení tendencí k hyperaktivitě, podrážděnosti a sebeagresivnímu chování .

Hlavním cílem při interakci nebo životě s dětmi s Cornelia de Lange syndromem je vnímat a cítit se v podmínkách dítěte, aniž by bylo nutno je vnímat věci tak, jak je vnímáme.