Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD): příčiny, příznaky, diagnóza a léčba
Na světě je řada nemocí, jejichž procento postižených lidí je velmi malé. Jedná se o tzv. Vzácná onemocnění. Jednou z těchto vzácných patologií je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) , které budou projednány v tomto článku.
V Creutzfeldt-Jakobově nemoci (CJD), abnormalita v proteinu způsobuje progresivní poškození mozku, které vede k urychlenému poklesu duševní funkce a pohybu; dosáhl člověku kómu a smrt.
Co je Creutzfeld-Jakobova nemoc?
Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je založena jako vzácná porucha mozku, která je také degenerativní a trvale smrtelná. To je považováno za velmi vzácné onemocnění, protože postihuje přibližně jeden z milionu lidí.
CJD se obvykle vyskytuje v pokročilých stádiích života a vyznačuje se velmi rychle se vyvíjejícím , První příznaky se obvykle objevují ve věku 60 let a 90% pacientů umírá rok po diagnostice.
Tyto první příznaky jsou:
- Selhání paměti
- Změny chování
- Nedostatečná koordinace
- Poruchy vidění
Jak choroba postupuje, mentální zhoršení se stává velmi významným a může způsobit slepotu, nedobrovolné pohyby, slabost končetin a komatu.
Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) odpovídá skupině onemocnění nazývaných přenosné spongiformní encefalopatie (TSE). U těchto onemocnění infikované mozky mají otvory nebo otvory jen vnímatelné na mikroskopu ; takže jeho vzhled je podobný vzhledu hub.
Příčiny
Hlavní vědecké teorie tvrdí, že toto onemocnění není způsobeno žádným virem nebo bakteriemi, nýbrž typem proteinu, který se nazývá prion.
Tento protein může být přítomen jak normálně, tak neškodně, stejně jako infekčně, což způsobuje onemocnění a způsobuje, že ostatní běžné bílkoviny se skládají abnormálně, což ovlivňuje jejich schopnost fungovat.
Když se tyto abnormální proteiny objeví a shromáždí, vytvářejí vlákna nazývaná plaky, které se mohou začít akumulovat několik let dříve, než se objeví první symptomy onemocnění.
Druhy Creutzfeldt-Jakobovy nemoci
Existují tři kategorie Creutzfeldt-Jakobovy nemoci (CJD):
1. Sporadic CJD
Jedná se o nejběžnější typ a objevuje se, když osoba dosud nezná známá riziková faktory pro toto onemocnění. To se projevuje v 85% případů.
2. Dědičné
Vyskytuje se v rozmezí 5 až 10 procent případů. Jsou to lidé s rodinnou anamnézou onemocnění nebo testy pozitivní genetické mutace spojené s tím.
3. Získané
Neexistuje žádný důkaz, že CJD je nakažlivá při kontaktu s pacientem, ale že se přenáší vystavením mozkové tkáni nebo nervovému systému. Vyskytuje se v méně než 1% případů.
Symptomy a vývoj této nemoci
Původně Creutzfeldt-Jakobova nemoc (CJD) projevuje se formou demencí, se změnami v osobnosti, poruchou paměti, myšlením a stíháním ; a ve formě problémů se svalovou koordinací.
Jak nemoc postupuje, zhoršuje se mentální zhoršení. Pacient začíná trpět nedobrovolnými svalovými kontrakcemi nebo myoklonem, ztrácí kontrolu nad močovým měchýřem a může dokonce slepě.
Nakonec člověk ztratí schopnost pohybovat se a mluvit; dokud se nakonec neobjeví koma. V této poslední fázi se objevují další infekce, které mohou vést k smrti pacienta.
Ačkoli se příznaky CJD mohou objevit podobné jako u jiných neurodegenerativních poruch, jako je Alzheimerova choroba nebo Huntingtonova choroba, CJD způsobuje mnohem rychlejší zhoršení schopnosti člověka a má jedinečné změny v mozkové tkáni, mohou být pozorovány po pitvě.
Diagnóza
Prozatím neexistuje žádný přesvědčivý diagnostický test pro Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, takže její detekce se stane opravdu komplikovaným.
Prvním krokem při provádění účinné diagnostiky je vyloučit jakoukoli jinou léčitelnou formu demence. , proto je nutné provést kompletní neurologické vyšetření. Dalšími testy používanými při diagnostice CJD jsou spinální extrakce a elektroencefalogram (EEG).
Počítačová tomografie (CT) nebo magnetická rezonance (MRI) mozku mohou být užitečné k vyloučení toho, že příznaky jsou způsobeny jinými problémy, jako jsou mozkové nádory, a pro identifikaci společných vzorků v degeneraci mozku CJD.
Bohužel jediný způsob, jak potvrdit CJD, je biopsie mozku nebo pitva.Z důvodu svého nebezpečí se tento první postup nevykonává, pokud není nutné vyloučit jakoukoli jinou léčitelnou patologii. Také, riziko infekce z těchto postupů je činí ještě komplikovanějšími .
Léčba a prognóza
Stejně jako neexistuje žádný diagnostický test na toto onemocnění, neexistuje žádná léčba, která by ho mohla vyléčit nebo kontrolovat.
V současné době pacienti s CJD dostávají paliativní léčbu s hlavním cílem zmírnit jejich symptomy a učinit pacientovi nejvyšší možnou kvalitu života. V těchto případech může užívání opiátů, klonazepamu a valproátu sodného pomoci snížit bolest a zmírnit myoklonus. Pokud jde o prognózu, výhled na nemocnou osobu CJD je docela odrazující. Po šesti měsících nebo méně, po nástupu příznaků, pacienti nejsou schopni se o sebe postarat.
Obecně platí, porucha se stává smrtící v krátkém časovém období, přibližně osm měsíců ; ačkoli malá část lidí přežije až na jeden nebo dva roky.
Nejčastější příčinou úmrtí v CJD je infekce a srdeční nebo respirační selhání.
Jak se přenáší a jak se tomu vyhnout
Riziko přenosu CJD je extrémně nízké; být lékaři, kteří pracují s mozkem nebo nervovou tkání těmi, kteří jsou nejvíce vystaveni.
Toto onemocnění nemůže být přenášeno vzduchem nebo jakýmkoli kontaktem s osobou, která trpí. Nicméně, přímý nebo nepřímý kontakt s mozkovou tkání a míchovou tekutinou představuje riziko .
Aby se zabránilo již nízkému riziku infekce, neměli by lidé, u kterých existuje podezření nebo jsou již diagnostikováni CJD, darovat krev, tkáně nebo orgány.
Co se týče osob, které se o tyto pacienty starají, musí zdravotničtí pracovníci a dokonce i pohřební profesionálové při výkonu své práce přijmout řadu opatření. Některé z nich jsou:
- Umyjte si ruce a exponovanou pokožku
- Kryty nebo oděry s nepromokavými obvazy
- Používejte chirurgické rukavice při manipulaci s tkáněmi a tekutinami pacienta
- Používejte ochranu obličeje a ložní prádlo nebo jiné jednorázové oblečení
- Vyčistěte důkladně nástroje používané při jakémkoli zákroku nebo které byly v kontaktu s pacientem
