Crouzonův syndrom: příznaky, příčiny a intervence

Při narození má většina lidských bytostí tvárnou lebku, která nám dovoluje přijít na svět prostřednictvím původního kanálu. Tyto kosti se budou zavírat a sešívat s věkem, protože náš mozek roste ve velikosti a zrání.

Existují však případy různých onemocnění, při kterých se uvedená sutura vyskytuje předčasně, což může ovlivnit jak morfologii, tak funkčnost mozku a různých orgánů obličeje. Jedna z poruch, o které lidé mluví Crouzonův syndrom, dědičná porucha genetického původu.

Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom je onemocnění genetického původu charakterizované přítomností kraniosynostózy nebo sutury kostí předčasné lebky. Toto uzávěr způsobuje, že lebka musí růst ve směru šití, které zůstávají otevřené, což vytváří malformace ve fyzikognomii lebky a obličeje.

Tyto malformace mohou znamenat vážné komplikace pro správný vývoj encefalonu a soubor orgánů, které tvoří hlavu, problémy, které se projeví s časem, jak chlapec nebo dívka roste.

Symptomy Crouzonova syndromu

Příznaky se obvykle objevují v blízkosti dvouletého věku maloletého a nejsou obecně viditelné v době narození.

Nejzřejmějšími příznaky jsou přítomnost výdech lebky s horní a / nebo zadní částí zploštělé, stejně jako exophthalmos nebo projekce oka na vnější stranu kvůli přítomnosti mělkých očních drah, komprimované nosní dutiny, která brání dýchání tímto způsobem, rozštěp patra a další malformace facial a bukální, jako je prognathism nebo přední projekce čelisti nebo změny v chrupu.

Nicméně nejdůležitější a nejobtížnější jsou respirační a stravovací potíže , které mohou ohrozit váš život. Je také možné, že se může objevit hydrocefalus a jiné neurologické poruchy. Intrakraniální tlak je také vyšší než obvykle a mohou se objevit záchvaty

Všechny tyto potíže mohou způsobit, že dítě bude mít vážné problémy v jeho růstu, jako je závratě, časté bolesti hlavy a problémy s percepcí jak ve vidění, tak ve sluchu.

S ohledem na oční změny , význam těchto příčin, které jsou náchylné k infekcím a dokonce k atrofii vizuálního systému, které mohou ztrácet vizi.

Navíc malformace obličeje brání učení ústní komunikace, což má za následek zpoždění v učení. V každém případě, ačkoli tyto malformace mohou ve většině případů ovlivnit intelektuální vývoj subjekty s Crouzonovým syndromem mají zpravidla průměrnou inteligenci odpovídající vývojovému věku.

Příčiny tohoto syndromu (etiologie)

Jak již bylo zmíněno dříve, Crouzonův syndrom je vrozená a zděděná porucha genetického původu. Konkrétně příčinu tohoto syndromu lze nalézt v přítomnosti mutace v genu FGFR2 , nebo receptor fibroblastového růstového faktoru na chromozómu 10. Tento gen se podílí na buněčné diferenciaci a jeho mutace způsobuje zrychlení procesu sutury některých nebo všech kostí lebky.

Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění , takže osoba s touto mutací má 50% pravděpodobnost přenosu této nemoci na své potomky.

Léčba

Crouzonův syndrom je vrozený stav bez léčení, ačkoli je možné vyhnout se některým z jeho komplikací a / nebo je možné snížit dopad jeho následků. Léčba, která se má použít, musí být interdisciplinární , s pomocí odborníků z různých oborů, jako je lékařství, logopedie a psychologie.

Chirurgie

Ve velkém počtu případů může být část problémů opravena pomocí operace. Konkrétně může být kranioplastika použita k pokusu vybavit hlavu dítěte způsobem který umožňuje normativní vývoj encefalonu a dále zlevňuje intrakraniální tlak (což také umožňuje z velké části vyhnout se obvyklým bolestům, které obvykle trpí, což v mnoha případech vede k tomuto tlaku). Může se také použít k léčbě možného hydrocefalusu získaného z abnormálního růstu mozku.

Také to může být velmi užitečné chirurgické zákroky nosní a bukální cesty , aby se usnadnilo dýchání a průchod jídla trávicího traktu a vyřešily se problémy, jako je prognathism a rozštěp patra.Zubní ordinace může být také nutné.

Oči mohou také těžit z léčby chirurgickým zákrokem, čímž se co nejvíce snižuje exoftalmie a díky ní se mohou zrakové orgány stávat suchými nebo infikovanými.

Logopedie a vzdělávání

Kvůli obtížím, které mohou způsobit malformací v telefonním systému , využití služeb logopedů je velmi užitečné. Jazyk může být pozměněn a odložen, takže musíte vzít v úvahu jejich potíže a poskytnout odpovídající pomoc. V případech, kdy dochází k intelektuálnímu postižení, musí být toto zohledněno také při úpravě vzdělávání a odborné přípravy nezletilého.

Psychoterapie

Psychologická léčba a poradenství pro nezletilé i pro rodinu a pedagogy je zásadní pro pochopení situace postižené osoby a pro vyjádření pochybností a obav a řešení psychických a emocionálních problémů odvozené ze zkušeností s poruchou jak pro dítě, tak pro jeho okolí.

Bibliografické odkazy:

• Beltrán, P.; Rosas, N. a Jorges, I. (2004). Crouzonův syndrom. Journal of Neurology. 2 (1)

• Hoyos, M. (2014). Crouzonův syndrom. Rev. Act., Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Další analýza myší Crouzon: účinky mutace FGFR2 (C342Y) jsou závislé na kraniální kostě. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.