Malformace Dandy Walker: příčiny, příznaky a léčba
Vrozené nemoci se vyskytují během intrauterinního vývoje dítěte. V tomto článku budeme hovořit o jednom z nich: malformace Dandy Walkerové , která ovlivňuje cerebellum a blízké oblasti a způsobuje závažné příznaky, jako je hydrocefalus.
Vysvětlíme, jaké jsou příčiny tohoto syndromu a jaké příznaky a symptomy mohou pomoci při jeho identifikaci , Včasné odhalení těchto malformací může být zásadní pro zajištění přežití dítěte.
Jaká je malformace Dandy Walkerové?
Dandy Walkerův syndrom je encefalická porucha, která se vyskytuje během embryonálního vývoje. Zejména jsou vyráběny malformace v mozečku, na bázi lebky a ve čtvrté komoře.
Cerebellum se nachází v dolní části mozku. Zabývá se kontrolou pohybu, poznávání, pozornosti a učení. Poškození cerebellum často brání pohybu, rovnováze a motorického učení.
Mozkové komory jsou dutiny mozku, kterými cirkuluje mozkomíšní tekutina, které polštářky vniknou do hlavy a přenášejí živiny do mozku, mezi jinými funkcemi podobnými funkciám krevní plazmy. Čtvrtá komora spojuje mozku se středním kanálem míchy.
Malformace Dandy Walkerové vyskytuje se u 1 z 30 tisíc dětí přibližně, a je příčinou 4 až 12% případů infantilního hydrocefalusu. Je častější u dívek než chlapců.
Přibližně 70% dětí s tímto syndromem umírá , Prognóza se však liší podle intenzity změn. Zatímco některé postižené děti se normálně rozvíjejí v kognitivní oblasti, jiné mohou mít i velmi těžké postižení i po léčbě.
- Související článek: "Lidský mozek: jeho části a funkce"
Příznaky a příznaky
Tři hlavní projevy změn v zadní fossa jsou nedostatečné rozvinutí cerebelární vermis , která spojuje obě hemisféry této struktury, cystickou dilataci čtvrté komory a nárůst velikosti zadní mozkové fossy, umístěné v základu lebky.
Malformace Dandy Walkerové často způsobuje hydrocefalus , porucha, v níž se mozkomíšní mozková tekutina akumuluje v mozku a zvyšuje tlak hlavy, zapálí hlavu a poškozuje mozek.
Příznaky této nemoci se liší v závislosti na závažnosti případu a věku. Kromě hydrocefalů jsou obvykle přítomny dívky a chlapci s diagnózou Dandy Walker Následující příznaky a příznaky :
- Svalová atrofie
- Změna svalového tonusu
- Nesoulad a nedostatek rovnováhy (ataxie)
- Zpoždění při vývoji motorů
- Kognitivní deficity
- Zvýšení intrakraniálního tlaku
- Nystagmus (nekontrolovatelné pohyby očí)
- Záchvaty
- Bolesti hlavy
- Zvracení
- Porucha dýchání
Příčiny tohoto syndromu
Malformace Dandy Walkera nastává kvůli změnám vývoje cerebellum a okolních oblastí během počátku těhotenství. Konkrétně byl tento syndrom spojen potlačení, nepřítomnost a duplikace některých chromozomů .
Genetické složky byly nalezeny v souvislosti s těmito změnami, případně spojenými s chromozómem X nebo sestávajícími z autosomální recesivní dědičnosti. Riziko recidivy u dětí žen, které již mají děti s Dandy Walker, je mezi 1 až 5%.
Tyto genetické faktory jsou mnohonásobné a mohou vzájemně ovlivňovat a také způsobit různé změny zadní mozkové fosfie.
Environmentální faktory mohou být také relevantní při vývoji této poruchy, i když se zdá, že mají nižší váhu než biologické faktory.
Související poruchy
Normálně jsou malformace zadní mozkové kosti klasifikovány v rámci syndromu Dandy Walker, ačkoli mohou existovat různé změny v závislosti na postižených oblastech.
Podobná porucha je to, co známe jako "varianta syndromu Dandy-Walker"; Tato kategorie zahrnuje podmínky mozkové a čtvrté komory, které nejsou přísně klasifikovány jako malformace Dandy-Walker.
V těchto případech jsou příznaky a příznaky méně závažné: obecně jsou zadní fossa a čtvrtá komora méně zvětšené a rozložená část je také menší. Ve variantě syndromu Dandy-Walker je hydrocefalus méně častý.
Dalšími blízkými nemocemi jsou ciliopatie, které ovlivňují intracelulární organely nazývané řasami , Ciliopatie jsou způsobeny genetickými vadami a způsobují mnoho změn ve vývoji těla, včetně těch, které jsou specifické pro Dandy-Walker.
Intervence a léčba
Hydrocefalus je léčen vyprazdňováním postižených oblastí mozku asistovaným způsobem: trubice je chirurgicky vložena přesměrování mozkomíšního moku do oblastí, kde může být reabsorbováno.
Další metodou, která byla nedávno použita při léčbě syndromu Dandy Walker, je punkce třetí komory. Toto je prováděno s cílem snížit velikost komorové komory a snížit tak příznaky.
Motoroterapie a jazyková rehabilitace Jsou nezbytné pro pomoc dětem s touto chorobou. Podpora rodin je také klíčem k zajištění dobrých životních podmínek a správného rozvoje dětí.
