DiGeorgeův syndrom: příznaky, příčiny a léčba
DiGeorgeův syndrom ovlivňuje tvorbu lymfocytů a může mimo jiné způsobit různé autoimunitní onemocnění. Jedná se o genetický a vrozený stav, který může postihnout 1 z každých 4 000 narozených dětí a je někdy zjištěn až do dospělosti.
Další uvidíme, co je syndrom DiGeorge a jaké jsou některé její důsledky a hlavní projevy.
- Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"
Co je syndrom DiGeorge?
DiGeorgeův syndrom je onemocnění způsobené imunodeficiencí nadměrný růst některých buněk a tkání během embryonálního vývoje , Obvykle se týká thymusové žlázy a tím i tvorba T lymfocytů, což má za následek častý vývoj infekcí.
Příčiny
Jednou z hlavních charakteristik představovaných 90% osob diagnostikovaných tímto syndromem je skutečnost, že chybí malá část chromozomu 22 (z pozice 22q11.2., Konkrétně). Z tohoto důvodu je Digeorgeův syndrom také známý jako chromozomový deleční syndrom 22q11.2 .
Podobně a pro své známky a příznaky je také znám jako Velokardiofaciální syndrom nebo Abnormální konotrunální tvářový syndrom. Delece frakce chromozomu 22 mohou být způsobeny náhodnými příhodami týkajícími se spermií nebo vajíček , a v několika případech z důvodu dědičných faktorů. Zatím je známo, že příčiny jsou nespecifické.
- Možná máte zájem: "Rozdíly mezi DNA a RNA"
Symptomy a hlavní charakteristiky
Výskyty syndromu DiGeorge se mohou lišit podle samotného organismu. Existují například lidé, kteří mají závažné kardiální postižení nebo nějaký typ intelektuálního postižení, a dokonce i zvláštní náchylnost k psychopatologickým příznakům a existují lidé, kteří z toho vůbec nepředstavují.
Tato symptomatická variabilita je známá jako fenotypová variabilita , protože závisí do značné míry na genetické zátěži každé osoby. Ve skutečnosti je tento syndrom považován za klinický obraz s vysokou fenotypovou variabilitou. Některé z nejběžnějších vlastností jsou následující.
1. Charakteristický vzhled obličeje
Ačkoli to nemusí nutně nastat u všech lidí, některé z obličejových znaků syndromu Digeorge zahrnují velmi vyvinutou bradu, oči s těžkými víčky, uši lehce otočené dozadu s částí horních laloků nad nimi. Může být také rozštěp patra nebo špatná palatální funkce .
2. Kardiologické patologie
Je běžné rozvíjet různé změny srdce, a tím i jeho činnosti. Obecně platí, že tyto změny ovlivňují aortu (nejdůležitější krevní cévy) a specifickou část srdce, kde se vyvíjí. Někdy mohou být tyto změny velmi mírné nebo mohou být chybějící.
3. Změny v brzlíku
Aby mohl lymfatický systém působit jako ochranka proti patogenům, musí produkovat T buňky. thymus žláza hraje velmi důležitou roli , Tato žláza začíná její vývoj v prvních třech měsících růstu plodu a velikost, kterou dosahuje, přímo ovlivňuje počet vyvíjejících se T-lymfocytů. Lidé, kteří mají malý thymus, produkují méně lymfocytů.
Zatímco lymfocyty jsou nezbytné pro ochranu před viry a pro tvorbu protilátek, lidé s syndromem DiGeorge mají významnou náchylnost k virovým, plísňovým a bakteriálním infekcím. U některých pacientů může být i thymusová žláza chybějící, což vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc.
4. Vývoj autoimunitních onemocnění
Dalším důsledkem nedostatku T lymfocytů je to může vyvinout nějaké autoimunitní onemocnění , kdy imunitní systém (protilátky) má tendenci působit nevhodně na samotné tělo.
Některé z autoimunitních onemocnění způsobených syndromem DiGeorge jsou idiopatická trombocytopenická purpura (která postihuje krevní destičky), autoimunní hemolytickou anemii (proti červeným krvinkám), revmatoidní artritidu nebo autoimunní onemocnění štítné žlázy.
5. Změny v příštítné žláze
Syndrom DiGeorge také může ovlivnit vývoj žlázy, nazývané příštitné žlázy (Nachází se na přední straně krku, v blízkosti štítné žlázy). To může způsobit změny v metabolismu a změny hladiny vápníku v krvi, s nímž může osoba představit záchvaty. Tento účinek se však s časem snižuje.
Léčba
Doporučená léčba pro osoby, které mají syndrom DiGeorge, je zaměřena na korekci změn orgánů a tkání. Avšak vzhledem k vysoké fenotypové variabilitě, terapeutická indikace se mohou lišit v závislosti na projevech každé osoby .
Například k léčbě změn příštítných tělísek se doporučuje kompenzace vápníku a u srdečních změn existuje specifická medikace nebo v některých případech se doporučuje chirurgický zákrok. Může se také stát, že T lymfocyty fungují normálně , přičemž není vyžadována žádná terapie pro imunodeficitu. Podobně se může stát, že produkce T lymfocytů se s věkem postupně zvyšuje.
V opačném případě je potřeba specifická imunologická pozornost, která zahrnuje neustálé sledování imunitního systému a tvorbu T lymfocytů. Z tohoto důvodu se doporučuje, aby v případě, že osoba vykazuje recidivující infekce bez patrné příčiny, byly provedeny testy k vyhodnocení celého systému. Nakonec, v případě, že člověk úplně postrádá T buňky (což může být nazýváno "Complete DiGeorge Syndrome"), doporučuje se provést transfuzi brzlíku.
Bibliografické odkazy:
- Aglony, M., Lizama, M., Méndez, C. a kol. (2004). Klinické projevy a imunologická variabilita u devíti pacientů se syndromem DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Nadace pro imunitní nedostatečnost. (2018). DiGeorgeův syndrom. Získané 7. června 2018. K dispozici na //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
