Dravetův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
V rámci skupiny neurologických onemocnění, které známe jako epilepsii, se nachází Dravetův syndrom, velmi závažný varianta, která se vyskytuje u dětí a která zahrnuje mimo jiné i změny ve vývoji poznávání, motorických dovedností a socializaci.
V tomto článku budeme popsat Co je Dravetův syndrom a jaké jsou jeho příčiny a příznaky? nejběžnější, stejně jako zákroky, které se běžně používají k léčbě tohoto typu epilepsie.
- Možná máte zájem: "10 nejčastějších neurologických poruch"
Co je Dravetův syndrom?
Dravetův syndrom, nazývaná také myoklonická epilepsie dětského věku , je závažným typem epilepsie který začíná v prvním roce života. Epileptické záchvaty jsou obvykle vyvolány stavy horečky nebo přítomností vysokých teplot a skládají se z náhlých svalových kontrakcí.
Navíc Dravetův syndrom Je charakterizována jeho odolností vůči léčbě a kvůli své chronické povaze , Z dlouhodobého hlediska se obvykle vyvíjí k jiným typům epilepsie a způsobuje změny v psychomotorickém vývoji a těžké kognitivní zhoršení.
Tato porucha získává své jméno od Charlotte Dravetové , psychiatra a epileptologa, který ho identifikoval v roce 1978. Má genetický původ a odhaduje se, že postihuje 1 každých 15 až 40 tisíc novorozenců, a proto je Dravetův syndrom považován za vzácnou chorobu.
- Související článek: "Epilepsie: definice, příčiny, diagnóza a léčba"
Typy epileptických záchvatů
Říkáme epilepsii řadu neurologických onemocnění jejichž hlavní charakteristikou je, že upřednostňují vznik záchvatů nebo epileptických záchvatů, epizody nadměrné mozkové elektrické aktivity, které způsobují různé příznaky.
Epileptické záchvaty mohou být mezi sebou velmi odlišné, v závislosti na typu epilepsie, kterou pacient trpí. Dále budeme popisovat hlavní typy krizí, které se mohou vyskytnout v souvislosti s epilepsií.
1. Ohnisková krize
Focální epileptické záchvaty se objevují v omezené míře (nebo v ohnisku) v určité oblasti mozku. Když nastane krize tohoto typu, osoba udržuje vědomí, na rozdíl od toho, co je u ostatních typů obvyklé. Často jim předchází smyslový zážitek zvaný "aura" .
2. Tonic-klonická krize
Tento typ krize má obecnou povahu, tj. Ovlivňuje oba mozkové hemisféry. Skládají se ze dvou fází: tonika, během níž se končetiny stávají tuhými, a clonic, který se skládá z výskytu křečí v hlavě, pažích a nohou.
3. Myoklonické (nebo myoklonické) krize
Je známo, že se jedná o "myoklonové" epileptické záchvaty zahrnují náhlé svalové kontrakce , jako v případě Dravetova syndromu. Myoklonické záchvaty jsou obvykle generalizované (vyskytují se v celém těle), i když mohou být také ohniskové a postihují jen některé svaly.
4. Absence krize
Absence krize trvá několik sekund a jsou jemnější než ostatní; Někdy jsou detekovatelné pohybem oka nebo víčka. V tomto typu krize člověk obvykle nespadne na zem , Po epileptických záchvatech může dojít k dezorientaci.
Známky a příznaky
Dravetův syndrom obvykle začíná kolem 6 měsíců věku , debutovat s febrilními záchvaty, které se vyskytují v důsledku vysoké tělesné teploty a vyskytují se téměř výhradně u dětí. Později se porucha vyvíjí směrem k jiným druhům krize, s převahou myoklonů.
Záchvaty dětské myoklonické epilepsie jsou často delší než běžné a mohou trvat déle než 5 minut. Vedle stavy horečky jsou dalšími běžnými spouštěči intenzivní emoce, změny tělesné teploty způsobené fyzickým cvičením nebo teplem a přítomnost vizuálních podnětů, jako jsou intenzivní osvětlení.
Děti s touto poruchou obvykle zažívají příznaky jako ataxie, hyperaktivita, impulsivita, nespavost, ospalost a v některých případech chování a sociální změny podobné autismu.
Také vzhled tohoto typu epilepsie obvykle zahrnuje a významné zpoždění ve vývoji kognitivních schopností , motorické a lingvistické , Tyto problémy se nezmenšují, jak dítě roste, takže Dravetův syndrom vede k vážnému zhoršení ve více oblastech.
- Možná máte zájem: "Ataxie: příčiny, příznaky a léčba"
Příčiny této poruchy
Mezi 70 a 90% případů Dravetova syndromu je přičítán mutacím v genu SCN1A , související s fungováním buněčných sodíkových kanálů a tudíž s tvorbou a šířením akčních potenciálů. Tyto změny způsobují nižší dostupnost sodíku a GABAergické inhibiční neurony se obtížněji aktivují.
Zdá se, že mutace v tomto genu nemají dědičný původ, ale spíše se produkují jako náhodné mutace. Mezi 5 až 25% případů je však spojeno s rodinnou složkou; v těchto případech jsou příznaky obvykle méně závažné.
První epileptický záchvat u dětí s Dravetovým syndromem je obvykle spojen s podáváním vakcín, které se pravidelně provádějí přibližně ve věku 6 měsíců.
Intervence a léčba
Klinické charakteristiky a průběh Dravetova syndromu se velmi liší v závislosti na konkrétním případu, takže nebyly stanoveny žádné obecné intervenční protokoly, i když existuje mnoho opatření, která mohou být užitečná. Hlavním cílem léčby je snížit četnost krizí .
Mezi léky používané k léčbě epileptických záchvatů, které jsou typické pro tuto poruchu, najdeme antikonvulzivy, jako je topiramát , kyselina valproová a klobazam , Blokátory sodíkových kanálů zahrnují gabapentin, karbamazepin a lamotrigin. Benzodiazepiny, jako je midazolam a diazepam, se také podávají v případech prodloužených záchvatů. Lék je samozřejmě používán pouze pod lékařským dohledem.
Také modifikace podávání může být účinná ke snížení pravděpodobnosti epileptických záchvatů. Konkrétně doporučuje se ketogenní výživa , to znamená, že hladiny sacharidů jsou nízké a že hladiny tuků a bílkovin jsou vysoké. Tento druh stravy může zahrnovat rizika, takže by neměl být aplikován bez lékařského předpisu a dohledu.
Obvyklé intervence u Dravetova syndromu často zahrnují psychomotorickou a jazykovou rehabilitací , nezbytné k minimalizaci kognitivního zhoršení a vývojových postižení.
Ostatní sekundární příznaky této choroby, jako jsou sociální deficity, poruchy spánku nebo infekce, jsou zvlášť ošetřovány specifickými intervencemi.
