Dwarfismus: příčiny, symptomy a související poruchy
Proces, kterým lidské bytosti přechází z prenatální fáze do dospělosti, je složitý a plný možných komplikací. Existuje například řada genetických onemocnění, které ovlivňují výšku a které mohou do značné míry zhoršit kvalitu života osoby, pokud nejsou přijata příslušná opatření. Dwarfismus je například jednou z těchto anomálií .
Lidé, kteří vykazují v jakémkoli svém variantu dwarfismus, mohou nejen trpět důsledky toho, že musí komunikovat s prostorem a architekturami, které nejsou pro ně určeny, ale také obvykle představují některé komplikace související s pohybem a použitím kloubů a na druhé straně mají větší riziko pocitu psychického nepohodlí souvisejícího se sebeúctou a sebekončením.
Uvidíme, z čeho se skládá tato anomálie.
Co je trpaslík?
Dwarfismus je změnou postavy osoby, která je značně pod průměrem. To znamená, že se vezmeme jako reference průměrná výška v každé populační skupině dělené podle pohlaví, osoba s trpaslíkem nedosahuje minima označeného třemi standardními odchylkami od průměru .
Proč to není onemocnění
Dwarfismus není sám o sobě onemocněním nebo poruchou, ale výrazem některých vývojových poruch, které mohou způsobit, že se choroby objevují paralelně s pomalým nebo omezeným růstem.
Přísně řečeno, lidé s dwarfismem jsou charakterizováni pouze tím, že vykazují mnohem nižší výšky než statistická normálnost, což samo o sobě nutně nevede k významným zdravotním problémům.
V praxi to však znamená zejména problémy co se týče rozložení hmotnosti a jejího působení na klouby , jelikož mnoho jedinců s touto změnou je nejen nižší než normální, ale jejich poměry se také velmi liší od proporcí dospělého bez trpaslíku.
Například v mnoha případech je hlava proporcionálně velmi velká (makrocefalie) a končetiny jsou velmi krátké, což znamená, že pro udržení vzpřímené polohy je hrudník nakloněn dopředu a hlava je nakloněna dozadu udržovat stabilní těžiště , To způsobuje problémy s plynutím času.
Nicméně, charakteristiky, že lidé s dwarfismem přítomný se velmi liší v závislosti na příčině této změny.
Rozdíl mezi krátkou postavou a trpaslíkem
Obvykle je tento "výškový prah", který slouží k určení, kde začíná trpaslík, přibližně 140 cm u mužů a 160 cm u žen. Ačkoli toto kritérium je nuanced, protože to také závisí na výšce rodičů, je pochopitelné, že i u velmi nízkých osob je obvyklá velikost, že potomci mají tendenci přiblížit se statistické normálnosti , fenomén známý jako regrese k průměru.
Kromě toho je možné vzít jako referenci další měření k určení případů trpaslíků. Například přítomnost makrocefalie (Velikost hlavy větší, než se očekávalo v poměru k tomu, co zbytek těla zaujímá) je spojeno s mnoha případy této anomálie, i když se může objevit také u lidí s normální výškou.
V případech, kdy je osoba neobvykle nízká, ale není zjištěna žádná choroba spojená s touto charakteristikou, nebo je zjištěna specifická příčina a tělesné rozměry jsou normální, považuje se za to, že nejsou příklady dwarfismu a oni jsou voláni "idiopatická krátká postava" , za předpokladu, že jsou prostým výrazem zděděných genů.
Druhy trpaslíků podle příčin
Jak jsme viděli, trpasličí je anomálie odvozená od vyjádření některých onemocnění nemusejí se navzájem podobat jako jejich původ .
Nejčastějšími onemocněními, které způsobují vzhled dwarfismu, jsou následující:
Achondroplasia
Tato nemoc produkuje asi 70% případů trpaslíků , Je geneticky zakořeněná a exprimována před narozením, což způsobuje, že končetiny a hrudník nezvýší stejně jako hlava kvůli abnormalitám při tvorbě chrupavky.
Celiakie
Bylo zjištěno, že onemocnění, které produkuje problémy v případech, kdy je pohlcován lepek To je také spojeno s výskytem trpaslíku jako jednoho z jeho příznaků.
Problémy růstového hormonu
V tomto typu zakrslosti spočívá příčina sekrece deficitu růstového hormonu z hypofýzy mozku. Tyto případy mohou být opraveny tím, že uměle přispívají více této látky.
Ricket
Nedostatek vývoje kostí kvůli problémům při mineralizaci těchto struktur s dostatečným množstvím fosforu a vápníku. Při této nemoci kosti jsou slabé a snadno se rozpadají, kromě toho, že nedosahují očekávané velikosti .
Možné psychologické intervence
Lidé s trpaslíkem nemuseli vytvářet psychologické problémy, ale jejich problémy se společenským nasazením a možným výskytem nepohodlí souvisejících s příznaky souvisejících chorob může z nich být potenciálně zranitelná populační skupina .