yes, therapy helps!
Edwardsův syndrom (trisomie 18): příčiny, symptomy a typy

Edwardsův syndrom (trisomie 18): příčiny, symptomy a typy

Únor 25, 2024

Trisomie 18 je lépe známá jako Edwardsův syndrom na počest genetického lékaře, který popsal klinický obraz John Edwards. Je to velmi závažné vrozené onemocnění, které způsobuje změny v celém těle a obvykle způsobuje smrt dříve, než dítě dosáhne prvního roku života.

V tomto článku uvidíme, jaké to jsou příčiny a symptomy této nemoci a jaké jsou tři podtypy Edwardsova syndromu, které se liší způsobem, jakým dochází k trisomii.

  • Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom je onemocnění způsobené genetickými poruchami ; konkrétně se vyskytuje jako výsledek trisomie nebo duplikace chromozomu 18. Proto je také znám jako "trisomie 18".


Tato změna způsobuje, že se tělo dítěte nevyvíjí správně, takže dochází k mnoha fyzickým vadám a zvyšuje se riziko předčasné smrti : pouze 7,5% diagnostikovaných dětí dorazí k životu více než rok.

Je to velmi časté onemocnění, které postihuje 1 z 5 tisíc novorozenců, většinou žen. Ve skutečnosti je to nejběžnější trisomie po Downovu syndromu, ve kterém je duplikován chromozom 21.

Vzhledem k tomu velké množství spontánních potratů vyskytnout v důsledku této změny, zejména ve druhém a třetím trimestru, prevalence se zvyšuje, pokud se odkazujeme na období plodu namísto perinatálního období.


  • Možná vás zajímá: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"

Příznaky a příznaky

Existuje mnoho příznaků a příznaků, které označují přítomnost Edwardsova syndromu, ačkoli ne všechny se vyskytují současně. Dále budeme popisovat ty nejvíce obvyklé:

  • Malformace v ledvinách.
  • Malformace v srdci : defekty v komoře a / nebo v síňovém, přetrvávajícím ductus arteriosus atd.
  • Potíže s jídlem
  • Ezofageální atrezie: jícen není spojen se žaludkem, takže živiny nedosahují.
  • Omphalocele: střeva vyčnívá z těla pupkem.
  • Obtížné dýchání
  • Arthrogryposis: přítomnost kontrakcí v kloubech, zejména v končetinách.
  • Nedostatek postnatálního růstu a zpoždění při vývoji.
  • Cysty v choroidálním plexu, které produkují mozkomíšní moč. Nevyvolávají problémy, ale jsou prenatálním znakem Edwardsova syndromu.
  • Mikrocefálie : nedostatečný vývoj hlavy.
  • Micrognathia: dolní čelist, než se očekávalo.
  • Rozštěp patra (rozštěp)
  • Malformace v uších, často najednou nižší než obvykle.
  • Široce oddělené oči, malé ovislé oční víčka (ptóza).
  • Hrudník v kýlu nebo "hrudník hrudníku": hrudník vyčnívá v oblasti hrudní kosti.
  • Abnormálně krátká hrudní kosti.
  • Absence poloměru, jeden z hlavních kostí předloktí.
  • Ruce zavřené a těsné s překrývajícími se prsty.
  • Palec a málo vyvinuté nehty.
  • Konvexní nohy ("v houpací židli")
  • Přítomnost popruhů, které se připojují k prstům.
  • Cryptorchidismus: u samců se varlata neklesají adekvátně.
  • Plakat slabý
  • Těžké intelektuální postižení .

Příčiny Edwardsova syndromu

Pravděpodobnost, že se dítě s trisomií 18 zvýší s věkem, je častější ve věku 40 let. Matky, které již mají dceru nebo syna s touto chorobou, mají asi 1% pravděpodobnosti, že porucha bude opakována v pozdějších těhotenstvích.


Edwardsův syndrom vzniká kvůli trisomii 18. chromozomu , To znamená, že postižené děti mají tři kopie tohoto chromozomu, jestliže je normální mít dva páry každého z 23. Trisomie však není vždy úplná, jak uvidíme později.

Trisomie se obvykle vyskytuje kvůli duplikace chromozomu ve vajíčku nebo spermiích ; kdy se dvě reprodukční buňky shromáždí a tvoří tak zigot, rozvíjí se postupně dělením a genetická vada se opakuje v každé dělení. Při jiných příležitostech dochází k trisomii během časného vývoje plodu.

Ačkoli nejčastější příčinou Edwardsova syndromu je duplikace chromozomu 18, toto onemocnění může být také způsobeno jinými genetickými chybami, jako je translokace. Tyto rozdíly vedou k různým typům trisomie 18.

  • Možná vás zajímá: "Tourettův syndrom: co to je a jak se to projevuje?"

Druhy trisomie 18

Existují tři typy Edwardsova syndromu v závislosti na charakteristikách trisomie chromozomu 18. Závažnost příznaků dítěte se může lišit v závislosti na typu trisomie.

1. Kompletní nebo klasická trisomie

To je nejběžnější forma Edwardsova syndromu. V klasické trisomii mají všechny buňky v těle tři intaktní kopie chromozomu 18.

Vzhledem k tomu, že postižení je velmi rozšířené, v případě úplné trisomie příznaky jsou obvykle závažnější než u ostatních typů Edwardsova syndromu.

2. Částečná trisomie

Částečná trisomie 18 je neobvyklý typ Edwardsova syndromu produkovaného neúplnou duplikací chromozomu. Obecně platí, že tyto případy jsou způsobeny translokací, tj. Přerušením chromozomu 18 a spojením oddělených částí s jiným chromozomem.

Závažnost a specifické příznaky každého případu částečné trisomie se velmi liší, protože duplikace mohou ovlivnit různé segmenty chromozomu, ale změny jsou obvykle méně závažné než klasický syndrom.

3. Trisomie v mozaice

Tento typ trizomie nastane, když extra chromozom 18 se nenachází ve všech buňkách těla dítěte , ale v některých tam jsou 2 kopie a ve 3 dalších.

Lidé postiženi trisomií mozaiky mohou projevit závažné nebo mírné příznaky nebo nemají žádné fyzické změny; riziko předčasné smrti však zůstává velmi vysoké.

Prognóza a léčba

V současné době je syndrom Edwards obvykle zjištěn před narozením prostřednictvím amniocentézy, což je test, který sestává z analýzy plodové vody (která chrání dítě a umožňuje mu získat živiny) za účelem určení možných chromozomálních změn a infekcí plodu, stejně jako pohlaví dítěte

Méně než 10% plodů s trisomií 18 se narodilo naživu. Z těchto, 90% zemře během prvního roku života , polovina z nich během prvního týdne. Průměrná délka života u dětí s Edwardsovým syndromem je 5 dní až 2 týdny. Smrt obvykle nastává v důsledku srdečních a respiračních poruch.

Edwardsův syndrom Nemá lék, takže léčba je zaměřena na zvýšení kvality života postižené osoby, pokud je to možné. Méně závažné případy trisomie 18 nevedou vždy k smrti v dětství, ale způsobují důležité zdravotní problémy a jen málo pacientů žije více než 20 nebo 30 let.

  • Možná vás zajímá: "Typy intelektuálního postižení (a charakteristik)"

Edwards Syndrom Die besten Behandlungsmöglichkeiten (Únor 2024).


Související Články