yes, therapy helps!
Fahrova choroba: co to je, hlavní příčiny a příznaky

Fahrova choroba: co to je, hlavní příčiny a příznaky

Červen 22, 2021

Fahrova choroba se skládá z patologické akumulace vápníku v bazálních gangliích a dalších subkortikálních strukturách. Tento jev způsobuje příznaky, jako jsou parkinsonské třesy, ztráta motorických dovedností, progresivní kognitivní zhoršení a typické změny psychózy, jako jsou halucinace.

V tomto článku budeme analyzovat hlavní příčiny a symptomy syndromu Fahr , Jedná se však o velmi vzácnou chorobu, takže vědomosti, které o ní v současné době existují, jsou omezené; To může být také jedním z důvodů, proč neexistuje žádná léčba syndromu.

  • Související článek: "18 typů duševních onemocnění"

Co je to Fahrov syndrom?

Fahrův syndrom je neurodegenerativní onemocnění genetického původu, které je charakterizováno Progresivní bilaterální kalcifikace bazálních ganglií , soubor podkorických mozkových jader, které jsou spojeny s učením a automatizací pohybů, mimo jiné funkcí. To může také ovlivnit ostatní oblasti mozku.


Tato změna způsobuje motorické příznaky, jako jsou parkinsonské třesy a dysartrie, ale také psychologické, včetně poklesu nálady a jevů podobných psychózám (například halucinace) a jiným typům; Vzhled záchvaty a ischemické mrtvice .

Toto onemocnění poprvé popsal německý patolog Karl Theodor Fahr v roce 1930. Je známo i jinými názvy: "idiopatická kalcifikace bazálních ganglií", "familiární primární cerebrální kalcifikace", "cerebrovaskulární ferokalcinóza", "calcinóza jádra mozku "," Chavany-Brunhesův syndrom "a" Fritscheho syndrom ".


  • Související článek: "Parkinson: příčiny, příznaky, léčba a prevence"

Epidemiologie a prognóza

Jedná se o velmi vzácnou poruchu, která postihuje více lidí ve 40. a 50. letech; Kalcifikace bazálních ganglií je sama o sobě přirozeným fenoménem spojeným s věkem, i když se obvykle nevyskytuje v charakteristickém stupni syndromu. V současné době není znám žádný lék na Fahrovu chorobu .

Je velmi obtížné předpovídat vývoj případů Fahrové nemoci, neboť výzkum naznačuje, že ani závažnost kalcifikace ani věk pacienta nelze použít jako prediktory neurologických a kognitivních deficitů. Nejčastější je však to, že onemocnění nakonec způsobí smrt.

Symptomy této nemoci

Závažnost symptomů Fahrové nemoci se liší podle případu. Zatímco mnoho postižených lidí nevykazuje žádné známky, v jiných případech se objeví velmi závažné změny, které mění vnímání, poznávání, pohyb a dalších oblastech provozu. Extrapyramidové příznaky se obvykle objevují jako první.


Sada znaků, která se zvláště zaujala lékařskou péčí v případě Fahrové nemoci, je Parkinsonovy příznaky, které zahrnují zbytky třesu , svalová rigidita, změny chůze, nedobrovolné pohyby prstů nebo nedostatek charakteristického výrazu obličeje, známý jako "tvář masky".

Syntheticky jsou nejčastější příznaky tohoto syndromu následující:

  • Progresivní vzhled deficity poznávání a paměti, dokud se nedostanete k demenci
  • Motorické poruchy, jako jsou parkinsonské třesy, athetóza a choreické pohyby
  • Záchvaty
  • Bolesti hlavy
  • Psychotické příznaky: ztráta kontaktu s realitou, halucinace, bludy atd.
  • Změny smyslového vnímání
  • Ztráta znalostí motorických dovedností
  • Dysfunkce pohybů očí a zraku
  • Obtíže při chůzi
  • Svalová rigidita a spasticita
  • Deficit v artikulaci fonémů (dysartrie) a zpomalení řeči
  • Emocionální nestabilita a depresivní symptomy
  • Obtížnost polykání potravin a tekutin
  • Zvýšené riziko ischemické mrtvice

Příčiny a patofyziologie

Příznaky a symptomy Fahrové nemoci jsou způsobeny akumulace vápníku a dalších sloučenin v oběhovém systému , zejména v buněčných stěnách kapilár a velkých tepen a žil. Mezi další látky, které byly v těchto depozitách zjištěny, patří mukopolysacharidy a prvky, jako je hořčík a železo.

Mozková struktura, jejíž zapletení je klíčem k manifestaci Fahrova syndromu, jsou bazální ganglia (zejména bledé glóbusy, putamenové a kaudální jádro), thalamus, cerebellum a subkortikální bílá hmota, tj. myelinované neuronální axony, které leží pod mozkovou kůrou.

Patologická kalcifikace těchto oblastí byla spojena především s genetické mutace přenášené autosomální recesivní dědičností , Je známo, že některé z postižených genů souvisejí s metabolizmem fosfátu a udržováním hematoencefalické bariéry, která je základem biochemické ochrany mozku.

Autozomální dominantní dědičnost však představuje asi 60% případů Fahrové nemoci. Ve zbytku jsou příčinou recesivní dědičnosti, infekce jako HIV (virus HIV), dysfunkce příštítné žlázy, vaskulitida centrálního nervového systému, radioterapie a chemoterapie.

Bibliografické odkazy:

  • Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Rodinná idiopatická kalcifikace bazálních ganglií (Fahrova choroba). Neurovědy (Rijád). 19: 171-77.
  • Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrov syndrom: vzácná klinicko-radiologická entita. Medical Journal, Ozbrojené síly Indie, 67: 159-61.
  • Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrov syndrom: přehled literatury o současných důkazech. Orphanet Journal o vzácných onemocněních, 8: 156.

Suzuki Swift Sport 2018 test - Maroš ČABÁK TOPSPEED.sk (Červen 2021).


Související Články