Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba
Náš genetický kód nese potřebné pokyny pro přizpůsobení a rozvoj našeho organismu. Důstojně dědíme to, co jsme z našich předků, i když vyjádření či nevýraznost těchto pokynů závisí na prostředí, ve kterém žijeme.
Někdy však existuje několik genetických mutací, které mohou vést k existenci poruchy u těch, kteří je nosí. To je případ křehkého syndromu X. , druhou nejčastější příčinou mentální retardace z genetických důvodů.
- Možná máte zájem: "Intelektuální a vývojové postižení"
Křehký syndrom X: Popis a typické příznaky
Křehký syndrom X nebo syndrom Martin-Bell je recesivní genetickou poruchu spojenou s X chromozómem , Symptomy, které tento syndrom vyvolává, lze pozorovat v různých oblastech.
Nejpozoruhodnější jsou ty, které souvisí s poznáním a chováním, přestože mohou vykazovat další příznaky, jako jsou typické morfologické změny nebo dokonce metabolické problémy. Přestože postihuje jak muže, tak ženy, je obecně pravděpodobné, že je v převážné míře rozšířenější a má také závažnější a závažnější symptomatologii.
Kognitivní a behaviorální příznaky
Jedním z nejcharakterističtějších příznaků je přítomnost mentálního postižení , Ve skutečnosti spolu s Downovým syndromem je křehký syndrom X jednou z nejčastějších genetických příčin mentální retardace. Toto postižení může být velmi variabilní.
V případě žen se zpravidla pozoruje úroveň inteligence umístěná na hranici intelektuálního postižení s IQ mezi 60 a 80. Nicméně, u mužů je míra invalidity obvykle mnohem vyšší , s IQ obecně mezi 35 a 45. V tomto případě bychom byli konfrontováni s mírným postižením, což by znamenalo pomalejší a zpožděný vývoj hlavních milníků, jako je řeč, potíže s abstrakcí a potřeba určité úrovně dohledu
Dalším častým aspektem je přítomnost vysoká hladina hyperaktivity , což představuje motorické míchání a impulzivní chování. V některých případech se mohou stát osobou škodlivou. Rovněž představují potíže s koncentrací a udržováním pozornosti
Je také možné, že jsou přítomny typicky autistického chování , což může zahrnovat přítomnost závažných obtíží sociální interakce, fobie kontaktu s jinými lidmi, způsoby, jako je potřesení rukou a zamezení kontaktu s očima.
- Možná vás zajímá: "Typy zpravodajských testů"
Typická morfologie
Co se týče fyzikálních vlastností, je jednou z nejběžnějších morfologických charakteristik u lidí, kteří trpí křehkým syndromem X mají od narození určitou úroveň makercefalie , které mají poměrně velké a podlouhlé hlavy. Dalšími obvyklými aspekty jsou přítomnost velkých obočí a uší, čelisti a prominentní čelo.
Je relativně časté, že mají hyperlaxální klouby, zejména na končetinách, stejně jako hypotonie nebo svalový tonus nižší, než se očekává , Páteřní odchylky jsou také časté. U mužů se také může objevit makroorchidismus nebo nadměrný vývoj varlat, zvláště po dospívání.
Lékařské komplikace
Bez ohledu na typ charakteristik, které jsme viděli, mohou lidé s křehkým syndromem X představovat změny, jako je gastrointestinální problémy nebo sníženou zrakovou ostrost , Bohužel mnoho z nich představuje srdeční změny, které mají větší možnost utrpení srdečních šelestů. Vysoké procento, mezi 5 a 25%, také trpí záchvaty nebo epileptické záchvaty jsou lokalizovány nebo generalizovány.
Přesto jsou ti, kteří mají syndrom Martin-Bell může mít dobrou kvalitu života , zejména pokud je diagnóza provedena včas a existuje léčba a vzdělávání, které umožňují omezit účinky tohoto syndromu.
Příčiny této poruchy
Jak jsme již uvedli, křehký syndrom X je porucha genetického původu spojená s pohlavním chromozomem X.
U lidí, kteří trpí tímto syndromem, se chromozom X trpí typem mutace což způsobuje, že specifická nukleotidová řada genu FMR1, konkrétně řetězce cytosin-guanin-guanin (CGG), se zdá, že je nadměrně opakovaná v celém genu.
Zatímco subjekty bez takové mutace mohou mít mezi 45 a 55 opakováními uvedeného řetězce, subjekt s křehkým syndromem X může mít 200 až 1300. Tím se zabrání tomu, aby gen exprimoval správně, a tak produkoval FMRP protein na být umlčen
Skutečnost, že chromozom X je ovlivněn mutací, je hlavním důvodem, proč je onemocnění pozorováno častěji větší závažnost u mužů, která má pouze jednu kopii uvedeného chromozomu , U žen, které mají dvě kopie chromozomu X, jsou účinky nepatrné a symptomatologie se nemusí objevit (i když je mohou přenášet potomkům).
Léčba syndromu Martin-Bell
Syndrom křehkého X v současné době nemá žádnou léčbu , Příznaky způsobené touto poruchou však mohou být léčeny palitivně a za účelem zlepšení jejich kvality života prostřednictvím multidisciplinárního přístupu, který zahrnuje lékařské, psychologické a vzdělávací aspekty.
Některé z léčby, které se používají u lidí s tímto syndromem, aby se zlepšila jejich kvalita života jedná se o řečovou terapii a různé jazykové terapie s cílem zlepšit své komunikační dovednosti, stejně jako pracovní terapie, která jim pomáhá integrovat informace o různých smyslových modalitách.
Programy a léčba kognitivně-behaviorálního typu mohou být použity, aby jim pomohly vytvořit základní a složitější chování. Na úrovni vzdělání je nutné mít individuální plány které berou v úvahu jejich charakteristiky a obtíže.
Na farmakologické úrovni se používají SSRI, antikonvulziva a různé anxiolytiky, aby se snížily příznaky úzkosti, deprese, obsedantnosti, psychomotorického míchání a záchvatů. Druhy psychostimulantního typu se také občas používají v případech, kdy je nízká úroveň aktivace, stejně jako atypické antipsychotika v případech, kdy se obvykle vyskytují agresivní nebo sebezničující chování.
Bibliografické odkazy:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Křehký syndrom X: behaviorální fenotyp a problémy s učením. Century Zero, sv. 46 (4), n ° 256. Editions University of Salamanca.
