Gaucherová nemoc: příznaky, příčiny a typy

Lysosomální skladovací nemoci jsou spojeny s nedostatečnou funkcí některých enzymů, což způsobuje, že v buňkách se akumulují lipidy a bílkoviny.

V tomto článku budeme analyzovat Symptomy, příčiny a tři typy Gaucherovy nemoci , nejčastější poruchy tohoto druhu, které postihují více funkcí organismu.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Co je to Gaucherova nemoc?

Gaucherova choroba je porucha způsobená genetickými mutacemi, které jsou přenášeny autosomální recesivní dědičností. Ovlivňuje krev, mozku, míchu, kosti, játra, slezinu, ledviny a plíce, a závažné formy změny způsobují smrt nebo významně snížit očekávanou délku života.

To bylo popsáno Philippe Gaucher, francouzský lékař specializující se na dermatologii, v roce 1882. Původně Gaucher věřil, že příznaky a znamení byly projevy specifické třídy rakoviny sleziny; až do roku 1965 nebyly identifikovány skutečné základní příčiny spojené s biochemickými a neimunitními aspekty.

Gaucherova choroba patří k souboru změn známých jako "Lysosomální skladovací nemoci" nebo "lysozomální skladování" , související s deficitem funkce enzymů. Jedná se o jednu z nejčastějších v této skupině, protože se vyskytuje u přibližně 1 ze 40 tisíc dětí.

Prognóza této nemoci závisí na tom, který ze tří variant, které existují, na které odkazujeme. Typ 1, nejčastější na Západě, mohou být řízeny pomocí enzymatické náhradní terapie a snížení koncentrace nahromaděných látek, které způsobují patologii, zatímco neurologické příznaky typu 2 a 3 nejsou léčitelné.

• Možná vás zajímá: "Pickova nemoc: příčiny, příznaky a léčba"

Symptomy a hlavní příznaky

Gaucherova choroba způsobuje změny v mnoha různých orgánech a tkáních, stejně jako v krvi; to vysvětluje vzhled znaků různého charakteru. Základním kritériem při určování závažnosti onemocnění je přítomnost nebo absence neurologického poškození, které ohrožuje život a výrazně narušuje vývoj.

Mezi nejčastější příznaky a příznaky a upozorňuje na Gaucherovu chorobu:

• Rozšíření jater a sleziny (hepatosplenomegalie), která způsobuje zánět břicha
• Bolest v kostech a kloubech, artritida, osteoporóza a zvýšená frekvence zlomenin kostí
• Anémie (snížení počtu červených krvinek) což způsobuje únavu, závratě nebo bolesti hlavy
• Zvyšte snadnost vytváření modřin a krvácení
• Zvýšené riziko vývoje onemocnění v plicích a dalších orgánech
• Žlutozelená nebo hnědá pigmentace pokožky
• Poranění mozku, změněný vývoj mozku, aprakie , záchvaty, svalová hypertonie, abnormální pohyby očí, apnoe, čichové deficity (pokud se vyskytnou neurologické změny)

Příčiny a patofyziologie

Gaucherova choroba se objevuje jako důsledek a nedostatek enzymu glukocerebrosidázy , který se nachází v membránách lysosomů (buněčných organel, které obsahují velké množství enzymů) a má funkci rozpadat mastné kyseliny třídy glukocerebrosidů, stejně jako jiné typy různých druhů.

Změny ve funkci glukocerebrosidázy znamenají, že určité látky nemohou být v lysosomech dostatečně eliminovány. Následkem toho se hromadí v těle, což vede k příznakům Gaucherově nemoci. Existují další poruchy s podobnými příčinami, jako je Tay-Sachsova choroba, Hunterova choroba nebo Pompeova choroba.

V případě Gaucherovy nemoci jsou tyto změny způsobeny a genetickou mutaci, která je přenášena autosomální recesivní dědičností , Proto má člověk vliv na osobu, která zdědila genetickou vadu svého otce i matky; pokud ho oba rodiče předloží, riziko onemocnění je 25%.

Mutace, která způsobuje, že příznaky se liší v závislosti na variantě Gaucherovy nemoci, ale je vždy spojena gen beta-glukosidázy, který je umístěn na chromozomu 1 , Bylo nalezeno asi 80 různých mutací, které byly seskupeny do tří kategorií; k nim budeme věnovat následující část.

• Možná vás zajímá: "12 nejdůležitějších onemocnění mozku"

Typy Gaucherové nemoci

Obecně je Gaucherova choroba rozdělena do tří typů v závislosti na závažnosti neurologických poruch: typu 1 nebo ne-neuropatické, typu 2 nebo akutní neuropatické infantilní a typu 3 chronické neuropatické .

Je důležité zdůraznit, že platnost této kategorizace byla zpochybněna a obviněna z redukcionismu různými odborníky.

1. Typ 1 (ne neuropatický)

Typ 1 je nejčastější varianta Gaucherovy choroby v Evropě a ve Spojených státech; ve skutečnosti přibližně 95% případů zjištěných v těchto oblastech je seskupeno do této kategorie. Termín "non-neuropatický" označuje nepřítomnost nebo mírnost postižení centrální nervové soustavy .

U osob s Gaucherovou chorobou typu 1 nejsou pozorovány žádné změny v vývoji mozku, na rozdíl od toho, co se děje u typů 2 a 3. Mezi nejvýznamnější příznaky patří pocit únavy, zvětšení sleziny a játra a problémy spojené s kostí.

2. Typ 2 (akutní neuropatické dítě)

Akutní neuropatický typ Gaucherovy nemoci u dětí je nejtěžší formou poruchy. Způsobuje poškození mozku a nevratné neurologické abnormality , včetně malformace kmene kostí, pro kterou v současné době neexistuje žádná léčba, a obecně způsobí smrt postiženého dítěte dříve, než dosáhne 2 let.

3. Typ 3 (chronická neuropatická)

Přestože je chronický neuropatický typ v západních zemích vzácný, je to nejobvyklejší varianta ve zbytku světa. Závažnost typu 3 je u mezilehlého bodu mezi typy 1 a 2 : způsobuje příznaky třídy 1, ale také některé neurologické změny a snižuje délku života na méně než 50 let.