Holoprosencefálie: typy, příznaky a léčba

Když si představíme mozek, ať už člověk nebo ne, obraz, který přijde na mysl, je obvykle složen z organu, jehož vnější vrstva je plná záhybů, mezi kterými můžeme vidět některé zářezy, které nám umožňují ocenit přítomnost dvou polovin nebo mozkové hemisféry.

Toto oddělení je něco, co většina lidských bytostí tvoří, během našeho fetálního vývoje. Ale ne všichni: existují děti, jejichž mozky nejsou rozděleny nebo jejichž hemisféry jsou roztavené: mluvíme o nich Děti trpící holoprosencefálií .

• Související článek: "Mozgové hemisféry: mýty a realita"

Holoprosencephaly: Co je to?

To se nazývá holoprosencephaly a typ malformace během vývoje plodu v němž neexistuje rozdělení mezi různými strukturami předního mozku: dochází k fúzi mezi mozkovými hemisférami, stejně jako mezi některými subkortikálními strukturami a mozkovými komorami. Tato fúze, nebo spíše nedělnost, může nastat na úplné nebo částečné úrovni (hemisféra je zcela tavená nebo jen v některých částech).

Obecně platí, rozdělení mozku na různé laloky a hemisféry Objevuje se kolem čtvrtého týdne těhotenství. V holoprosencefalezi se toto rozdělení neděje nebo nemůže být dokončeno, což má závažné dopady jak před, tak po narození. Tato podmínka se obvykle spojuje s výskytem kraniálních a obličejových malformací, stávajícími změnami, jako je hypertelismus nebo oči společně, cyklopií nebo jediným okem, změnami nosu, rozštěpením rtů, rozštěpem patra nebo hydrocefalusem. Také je časté, že se objevují problémy s podáváním a tepelnou údržbou, srdečními a respiračními změnami a křečemi. To je také spojeno s různými stupni intelektuálního postižení, v případech dostatečně mírných, aby umožnili život.

Obecně platí, že holoprosencefálie mají velmi špatnou prognózu, zejména v alobarském typu: chlapci a dívky obvykle odjíždí před narozením nebo před dosažením šestiměsíčního věku , U ostatních typů je přežití možné až do roku nebo dvou let života. V závislosti na tom, zda existují další komplikace a závažnost poruchy. V mírnějších případech je možné přežít, i když obecně trpí kognitivní deficity ve větší či menší míře.

• Možná máte zájem: "Anencephaly: příčiny, příznaky a prevence"

Některé z hlavních hlavních variant

Holoprosencephaly je zdravotní stav, který se může objevit různými způsoby, v závislosti na možném stupni oddělení mozkových hemisfér. Zdůrazňují především tři první varianty, ty nejznámější, ačkoli je třeba vzít v úvahu, že existují i ​​jiné. Tyto typy holoprosencephaly jsou následující .

1. Lobární holoprosencefálie

Lobární holoprosencefálie jsou nejslabší formou tohoto typu změny. V tomto případě je lze pozorovat přítomnost lalůček je téměř dokonale oddělená , ačkoli toto oddělení nebylo provedeno v čelních lalůčkách a obvykle nemají septum pellucidum.

2. Semilobarová holoprosencefálie

V této variantě holoprosencefálie dochází k rozdělení hemisfér v části mozku, ale fronty a parietální laloky jsou roztaveny. Interhemisférická trhlina je pozorována pouze v časových a okcipitálních podmínkách .

Je běžné, že je přítomen hypotelorismo, to znamená, že oči dítěte jsou mnohem méně odděleny od toho, co by bylo obvyklé, malé nebo které přímo neexistují. Může se také pozorovat rozštěpení rtů nebo patra, stejně jako absence nebo malformace na nosní úrovni.

3. Holoprosencephaly alobar

Jedná se o nejzávažnější formu holoprosencephaly, v níž se hemisféry nijak neoddělují, jsou zcela roztavené. Tam je často jedna komora a / nebo jediný thalamus.

Mnohé z těchto dětí se také narodily s jediným okem, v tomto případě je zvažována existence cyklopie. Ve skutečnosti pravděpodobně vznik mytické postavy cyklopů byl založen na pozorování některých případů tohoto typu holoprosencephaly. Nos má obvykle malformace, je schopen mít formu ve formě proboscis nebo dokonce nemají nosní dírku (něco, co může způsobit, že dítě se udusí) nebo jen jeden z nich.

4. Interhemispherická holoprosencefálie

Tato varianta, méně častá než předchozí tři, nastane, když se dělení mozku nevyskytuje ve střední části: zadní části frontálních a parietálních laloků. Neexistuje žádný corpus callosum (s možnou výjimkou genu a splenium), i když obecně na úrovni subkortikálních struktur neexistuje překrývání nebo fúze , Také nazýván syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Ačkoli technicky by to nebylo již holoprosencephaly, někdy aprosencephaly je také zvažován varianta této poruchy, ve které předním mozku není přímo tvořil.

Příčiny tohoto problému

Holoprosencefie je změna, k níž dochází během vývoje plodu, přičemž existuje široká škála možných faktorů, které mohou vést k jeho vzniku. Bylo zjištěno, že existuje velký počet případů existují genetické změny v mnoha genech (Jeden ze čtyř má změny v genu ZIC2, SIC3, SHH nebo TGIF), stejně jako různé syndromy a chromozomální poruchy (mezi nimi Pataův syndrom nebo Edwardsův syndrom).

Byl také pozorován vztah s faktory životního prostředí, jako je nekontrolovaný diabetes u matky nebo zneužívání alkoholu a jiných drog, stejně jako konzumace některých léků.

Léčba

Tento stav, obecně genetického typu, nemá léčivou léčbu. Léčba, která se má použít, bude obecně palivativní , zaměřené na zachování jejich životních znaků, na nápravu potíží a zlepšení jejich pohody a kvality.

V mírných případech, které dosáhnou přežití, se doporučuje použití pracovní terapie a kognitivní stimulace. Je třeba posoudit potřebu uplatňovat multidisciplinární léčbu zahrnující odborníky z různých oborů, a to jak medicíny, tak i zaměstnání, klinickou psychologii, fyzioterapii a logoterapii. A to bez zanedbání léčby rodičů a životního prostředí (což bude vyžadovat psychoeducaci a poradenství, případně i psychologický zásah).

Bibliografické odkazy:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatální diagnostika CNS anomálií jiných než defekty neurální trubice a ventrikulomegalie (on-line). K dispozici na adrese: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektivy holoprosencefálie: Část II. Centrální nervový systém, kraniofaciální anatomie, komentář syndromu, diagnostický přístup a experimentální studie. J. Craniofac. Genet Dev. Biol., 12: 196.