Huntingtonova nemoc: příčiny, příznaky, fáze a léčba

Duben 3, 2024

Jedním z nejznámějších dědičných onemocnění je Huntingtonova chorea, degenerativní a nevyléčitelná porucha která způsobuje nedobrovolné pohyby a další příznaky, které postihují více oblastí života člověka, čímž se postupně zhoršuje.

V tomto článku budeme popisovat příčiny Huntingtonovy choroby, stejně jako nejčastější příznaky a fáze, kterými postupují , Konečně budeme mluvit o způsobech léčby, které se obvykle používají k co největšímu minimalizaci změn.

Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Huntingtonova Korea: definice a příznaky

Huntingtonova chorea je dědičná degenerativní nemoc, která postihuje mozek a způsobuje různé fyzické, kognitivní a emocionální příznaky.

Je nevyléčitelná a končí smrtí osoby, obvykle po 10 až 25 letech. Porušení, pneumonie a srdeční selhání jsou časté příčiny úmrtí u Huntingtonovy nemoci.

Když příznaky začínají před věkem 20 let, používá se název "juvenilní Huntingtonova nemoc". V těchto případech je klinický obraz něco jiného než obvyklý a vývoj tohoto onemocnění je rychlejší.

Nejcharakterističtějším znakem této choroby je Korea, která dává její jméno , To je známé jako "chorea" soubor neurologických poruch, které způsobují nedobrovolné a nepravidelné kontrakce svalů nohou a rukou. Podobné pohyby také na obličeji.

V případě juvenilní Huntingtonova nemoc příznaky mohou být poněkud odlišné. Zdůrazňují potíže se naučit nové informace, neohrabanost motorů, ztráta schopností, rigidita pochodu a vzhled změn v řeči.

Příčiny této poruchy

Huntingtonova chorea je způsobena genetickou mutací to je dědictví přes autosomal dominantní mechanismus , To znamená, že děti postižené osoby mají 50% šanci dědit gen bez ohledu na jejich biologický pohlaví.

Závažnost mutace také částečně závisí na dědičnosti a ovlivňuje vývoj symptomů. V nejtěžších případech se postižený gen ("huntingtin") projevuje velmi brzy a závažně.

Toto onemocnění postihuje celý mozek; nicméně, nejvýznamnější léze se objevují v bazálních gangliích , subkortikální struktury související s pohybem. Oblast, známá jako "neo-pruhovaná", která se skládá z kaudatového jádra a putamenu, je obzvláště ovlivněna.

Související článek: "Bazální ganglia: anatomie a funkce"

Vývoj onemocnění

Příznaky Huntingtonovy nemoci se liší v závislosti na konkrétním případu. Nicméně jejich pokrok je obvykle seskupen do tří odlišných fází.

Změny se zhoršují v psychofyziologických stresových podmínkách, stejně jako v době, kdy je osoba vystavena intenzivní stimulaci. Podobně je ztráta hmotnosti běžná ve všech fázích onemocnění; Je důležité ji kontrolovat, protože může mít velmi negativní důsledky pro zdraví.

1. Počáteční fáze

Během prvních let je možné, že se nemoc neobjeví : počáteční známky Huntingtonu mohou být jemné, což neznamená pozoruhodné zhoršení rychlosti pohybu, poznávání, koordinace nebo pochodu, stejně jako výskyt choreických pohybů a rigidity.

Emocionální změny jsou také velmi běžné již v počáteční fázi. Dojde zejména k podrážděnosti, emoční nestabilitě a snížené náladě, která může dosáhnout kritérií závažné deprese.

2. Meziprofesní fáze

V této fázi je Huntingtonova nemoc více viditelná a zasahuje do větší míry v životě pacientů. Chorea je obzvláště problematická. Obtížnost mluvení, chůze nebo manipulace s objekty zvyšují se také; Spolu s kognitivní poruchou, která se stává významnou, tyto příznaky brání nezávislosti a péči o sebe.

Na druhé straně zhoršení emočních příznaků má tendenci poškozovat společenské vztahy. Z velké části je to kvůli odhodlání v chování odvozeném od Huntingtonu, které způsobuje, že někteří lidé jsou agresivní nebo hypersexuální, mezi ostatními rušivými chováními. Později se sexuální touha sníží.

Dalšími typickými příznaky mezilehlé fáze jsou snížené potěšení (anhedonia) a zmírnění nebo udržení spánku , které jsou pro pacienty velice nepříjemné.

3. Pokročilá fáze

Poslední etapa Huntingtonovy chorey je charakterizována neschopnost mluvit a provádět dobrovolné pohyby , i když většina lidí zachovává svědomí prostředí. Existují také potíže s močením a defektováním. Proto se pacienti v tomto období zcela opírají o své pečovatele.

Ačkoli choreické pohyby mohou být zhoršeny, v jiných případech se zmenšují, když je onemocnění ve velmi pokročilém stádiu. Problémy s polykáním se zvětšují a mohou způsobit smrt utopením. V ostatních případech dochází k úmrtí v důsledku infekcí. Také existuje mnoho sebevražd v této fázi .

Průběh onemocnění je obvykle rychlejší, když se objeví v raném věku, zejména u dětí a dospívajících, takže příznaky pokročilého stadia se objevují dříve.

Léčba a léčba

V současné době neexistuje známý lék na Huntingtonovu chorobu fyzické a kognitivní zhoršení nelze zastavit , Existují však symptomatické léčby, které mohou do určité míry zmírnit nepohodlí a zvýšit nezávislost postižených lidí.

Blokátory dopaminu se používají k léčbě abnormálního chování typického pro onemocnění, zatímco pro další pohyby jsou obvykle předepsány léky, jako je tetrabenazin a amantadin.

Jak postupuje onemocnění, jsou zavedeny fyzické podpory, které usnadňují nebo umožňují pohyb , stejně jako zábradlí. Fyzioterapie může být také užitečná pro zlepšení kontroly pohybů a tělesné zdatnosti prospěje obecnému zdraví, včetně psychologických a emočních příznaků.

Problémy s mluvením a polykáním lze snížit jazykovou terapií. Stejně tak se používají speciální nádobí k jídlu, dokud není nutné se uchýlit k podávání trubek. Doporučuje se, aby byla dieta založena potraviny bohaté na živiny a snadné žvýkání, aby se minimalizovaly problémy s pacientem.