Kabukiho syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Existuje velké množství vzácných a málo známých onemocnění které nedostávají dostatečnou pozornost. Tyto poruchy jsou velkým utrpením pro lidi, kteří trpí je i jejich rodinami, kteří nedokáží pochopit, co se děje, jak a proč se svým milovaným.

Nedostatek výzkumu a několik málo známych případů ztěžuje určení příčin, způsobů, jak je léčit, nebo zmírnit nebo zpomalit jejich průběh.

Jedna z těchto málo známých onemocnění je Kabukiho syndrom , o kterém se tento článek zabývá.

• Související článek: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"

Co je Kabukiho syndrom?

Kabukiho syndrom je zvláštní a neobvyklé onemocnění, v němž trpícíka projevuje řadu Výrazné fyziologické vlastnosti spolu s mentálním postižením a fyziologické změny, které mohou být velmi závažné.

Kabukův syndrom je považován za vzácné onemocnění s relativně malou prevalencí as málo známými a prozkoumanými vlastnostmi a příčinami. Ve skutečnosti, stále neexistují jasné diagnostické metody k odhalení tohoto onemocnění, mimo pozorování typických charakteristik a vývoje nezletilého.

Obecně se má za to, že nejcharakterističtějšími znaky jsou změny obličeje, intelektuální postižení, zpoždění při vývoji, změny prstů a přítomnost muskuloskeletálních poruch a vrozených srdečních onemocnění.

Navzdory své závažnosti, průměrná délka života dětí narozených touto chorobou nesmí být menší než obvyklé, i když to závisí do značné míry na komplikacích, které mohou vzniknout, zejména pokud jde o srdeční a viscerální změny.

• Možná máte zájem: "Intelektuální a vývojové postižení"

Příznaky

Fyziologicky jsou lidé s touto chorobou obvykle přítomni charakteristické rysy obličeje , jako přítomnost vyklenutí boční třetiny dolního víčka (nadměrné přehyby v kůži očních víček, které umožňují vidět vnitřní část tohoto víčka), boční otevření prodloužených očních víček způsobem, který se podobá oční fyziognomii orientálního lidu, širokého nosního můstku as špičkou dovnitř, velkými ušima a ve tvaru rukojeti a tlustých a klenutých obočí. Zuby mají také tendenci mít změny.

Kromě toho mají tendenci být zakrnělá a mají malou postavu , které představují změny skeletu, jako je přítomnost anomálií prstů (zejména dermatoglyfické změny a přetrvávání plodu), hypermobilitu a hypermobilitu nebo změny chrbtice. Hypotonia nebo svalová slabost jsou také velmi časté, někdy vyžadují pohyb vozíku.

Subjekty s Kabukiovým syndromem mají také mírný až středně závažný stupeň intelektuálního postižení, v některých případech s neurologickými problémy jako je atrofie nebo mikrocefalie.

Často se také prezentují vizuální a sluchové problémy , stejně jako někdy křeče. To je také obyčejné mít rozštěp patra a potíže s polykáním, nebo velmi úzké dýchací cesty, které dělají dýchání obtížné.

Jedním z nejzávažnějších a nebezpečnějších příznaků této nemoci je to, že způsobuje změny vnitřních orgánů , což je velmi časté, že většina pacientů vykazuje závažné koronární problémy, jako je koarktace aortální arterie a dalších kardiopatií. Dalšími postiženými částmi těla jsou obvykle urogenitální a gastrointestinální systémy.

Etiologie není příliš jasná

Od chvíle, kdy byl Kabukiův syndrom poprvé popsán v roce 1981 Původní příčiny této poruchy byly neznámé , existuje velká ignorance jeho příčin v historii od jeho objevu.

Navzdory tomu současné pokroky vedly k tomu, že je známo, že jde o vrozenou a nezískanou nemoc, pravděpodobně genetického původu .

Konkrétně bylo zjištěno, že velká část lidí (přibližně 72% postižených), kteří trpí touto podivnou chorobou mají nějaký typ mutace v genu MLL2 , který se podílí na regulaci chromatinu. Je však třeba mít na paměti, že jiné případy nepředstavují tyto změny, takže lze předpokládat polygenní příčinu této poruchy.

• Možná vás zajímá: "Tourettův syndrom: co to je a jak se to projevuje?"

Léčba

Protože jde o vrozené onemocnění, které ještě není všeobecně známo, jeho léčba je komplikovaná a zaměřená na zlepšení kvality života pacienta a léčbu symptomů, protože není známo žádné léčení.

Musíte to mít na paměti Lidé s Kabukiovým syndromem mají obvykle míru intelektuálního postižení od mírných až po středně pokročilé, takže je nezbytné, aby měli vzdělání přizpůsobené jejich potřebám. Je také běžné, že představují některé typické autistické rysy.

Jazykové zpoždění a přítomnost behaviorální disinhibice lze léčit pomocí řečových terapií a Pracovní terapie může být užitečná aby se lépe zvládli základní dovednosti pro každodenní život. Někdy mohou potřebovat invalidní vozík, aby se dostali kolem. Fyzioterapie může být velmi užitečné pokud jde o zlepšení motorických dovedností a posílení svého muskuloskeletálního systému.

Lékařky musí podstoupit pravidelné kontroly a mohou být nezbytné použití různých operací , protože je časté, že představují vrozené změny, které způsobují riziko jejich přežití, jako jsou změny v srdci a kardiovaskulárním systému, respiračním systému, trávicím traktu a ústech.

Přítomnost kýly, malabsorpce živin a atrezie nebo okluze přirozených otvorů, jako je například jeden z nosních průchodů, mohou také vyžadovat chirurgickou nebo farmakologickou léčbu.

Co se týká psychologické terapie , může být nezbytné zacházet s některými duševními změnami, které tyto subjekty mohou trpět, a také poskytovat informace a vzdělávací pokyny jak subjektu, tak i jeho prostředí.

Bibliografické odkazy:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabukiho syndrom: Syndrom mentální retardace, neobvyklými facies, velkými a vyčnívajícími ušima a nedostatkem postnatálního růstu. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiho syndrom Pediatr, 51-56.