Lissencephaly: symptomy, příčiny a léčba
Někdy změna procesu migrace neuronů způsobuje agirii, cerebrální malformaci, která způsobuje, že kůra vypadá abnormálně hladce, přičemž chybí obloučky a drážky charakteristické pro tuto oblast. Když se objeví tyto příznaky, používá se diagnóza "lissencephaly".
V tomto článku budeme popsat Co je lissencephaly, jaké jsou její příčiny a nejčastější příznaky a jakým způsobem je lze s těmito změnami zacházet nebo alespoň zvládnout.
- Možná vás zajímá: "Mikrocefalie: příznaky, vlastnosti a léčba"
Co je to lissencephaly?
Lissencephaly je soubor poruch, které jsou charakterizovány vyhlazováním oblastí mozku ve kterých jsou obvykle přehyby a štěrbiny. Tyto malformace často způsobují změny ve vývoji nervového systému, a tudíž i v kognitivních a psychomotorických funkcích.
Během nitroděložního vývoje se mozkový kůra na mnoha místech vrací zpět na sebe. To umožňuje, aby objem nervové tkáně, který se vejde do lebky, byl mnohem větší než v případě, že povrch mozku byl zcela hladký.
Avšak v případech lissencephaly drážky a záhyby mozku nejsou správně vytvořeny , takže tento orgán vykazuje homogenní aspekt. Intenzita tohoto vyhlazení se může lišit u každého jednotlivce, v závislosti na příčinách změny.
Je to velmi vzácná porucha, která může mít důležité důsledky pro tělesný a duševní vývoj. V nejzávažnějších případech je intelektuální fungování velmi vážně postiženo, zatímco v jiných případech mohou být deficity minimální.
Očekávaná délka života je přibližně 10 let , Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou dusivá asfyxie, onemocnění dýchacího systému a epileptické záchvaty, které mohou být velmi závažné.
Symptomy a hlavní příznaky
Příznaky lissencephaly závisí na závažnosti malformací v mozkové kůře, stejně jako na konkrétních oblastech, které jsou postiženy. Základním aspektem je agiria, což je technický termín používaný k označení plochého vzhledu mozkové kůry .
V mnoha případech je velikost hlavy dětí narozených touto nemocí velmi malá ve srovnání s jinými novorozenci. Ačkoli toto je velmi charakteristický znak lissencephaly, není přítomen u všech lidí postižených poruchou tohoto typu. Občas dochází k hydrocefalu (akumulace mozkomíšního moku).
Změny v mozkové kůře způsobují zpoždění a deficity fyzického, psychomotorického a kognitivního vývoje , Je také běžné, že fyzické malformace se vyskytují v rukou, stejně jako v prstech těchto a nohou. Na druhé straně jsou svalové křeče a záchvaty časté.
Lissencephaly má tendenci způsobovat problémy s polknutím, což ztěžuje konzumaci potravin a tekutin. Následkem toho je v mnoha případech fyzický vývoj dále pozměněn nedostatkem živin.
- Související článek: "Typy intelektuálního postižení (a charakteristik)"
Příčiny této změny
Lissencephaly se objevuje jako důsledek změn tvorby mozkové kůry, ke kterým dochází během těhotenství. Příčiny těchto chyb mohou být velmi rozmanité; nicméně, nejběžnější jsou příbuzné genetickým faktorům .
Když intrauterinní vývoj postupuje normálně, mezi dvanáctým a čtrnáctým týdnem po oplození se embryonální nervové buňky začnou pohybovat z oblastí mozku, kde jsou generovány na jiné. V procesu lissencephaly se tento proces buněčné migrace neuskuteční správně.
Vědecký výzkum ukazuje, že tento problém je obvykle způsoben mutacemi v několika genech: vývoj mozku je ovlivněn tím, že není schopen tyto informace správně vyjádřit. Zmíněné geny se zdají být umístěny na chromozomech X, 7 a 17, ačkoli pravděpodobně nejsou jediné.
Virové infekce a snížený průtok krve Plod může také způsobit známky lissencephaly zasahováním do vývoje centrálního nervového systému.
Byla zjištěna souvislost mezi lissencephaly a dvěma genetickými onemocněními: Miller-Diekerův syndrom a Walkerův-Warburgův syndrom , Je velmi časté, že agiria je přítomna v širším kontextu jedné z těchto poruch.
Léčba
Jelikož jde o změnu v morfologii mozku, lissencephaly nemůže být sama o sobě korigována. Je zřejmé, že jakmile k tomu dojde, není možné vrátit se k vývoji nervového systému.
Z tohoto důvodu Léčba lissencephaly je v zásadě symptomatická a má za cíl zlepšit kvalitu života a zlepšit fungování postižených osob.
Například v případech, kdy potíže s polknutím jsou velmi výrazné Může být nutné použít žaludeční trubici na břicho dětí aby se mohli správně krmit.
Svalové křeče a epileptické záchvaty lze zvládnout pomocí konkrétních léků pro tento typ poruchy. Na druhou stranu, pokud je hydrocefalus, jsou prováděny chirurgické zákroky k odvodnění nahromaděné cerebrospinální tekutiny.
