Makrocefalie: příčiny, příznaky a léčba
Zralý vývoj mozku je komplexní a delikátní proces. Přestože se lidské bytosti narodí s velkou hlavou ve vztahu k tělu (zvláště pokud se porovnáme s jinými zvířaty), během prvních desetiletí našeho života náš nervový systém musí stále růst a rozvíjet abychom mohli dosáhnout zdravé dospělosti.
Během tohoto procesu však existuje mnoho věcí, které by se mohly pokazit a přestože jsou vzácné, pokud se objeví, mají velký vliv na náš život. Macrocephaly je příkladem toho .
Co je makrocefalie?
Makrocefalie je biologická změna, kdy je obvod hlavy větší, než se očekávalo pro pohlaví a věk chlapce nebo dívky. To znamená, že identifikace makrocefalie se provádí měřením obvodu lebky a ověřením, zda je u zdravých lidí větší než normální kraniální klenba. Makrocefalie je proto zahrnuta v poruchách kraniálního růstu, což je kategorie, do níž patří i mikrocefalie.
Kromě toho se má za to, že pro správné studium každého případu makrocefalie závisí nejen na měření, ale je třeba provést následné sledování, jak se vyvíjí velikost hlavy v závislosti na zbytku těla a pokud se situace zhoršuje s časem.
Je to proto, že se tento poměr mění velmi rychle během prvních měsíců života a ve skutečnosti mezi narozením a 6 lety se velikost těla pod krkem zvyšuje vysokou rychlostí.
Na druhé straně, pojem makrocefalie není sám o sobě poruchou, ale termín, který se používá k povrchnímu popisu změny.
Jak často se to objevuje?
V současné době neexistují žádné statistické údaje o prevalenci makrocefalie, které byly získány z souvisejícího výzkumu, ale odhaduje se, že se jedná o vzácnou malformaci přítomnou v méně než 5% lidí .
Nicméně, jako vždy v těchto případech, je možné, že některé špatně studované populace jsou více náchylné trpět tímto typem komplikací během prvních měsíců života, možná kvůli genetickým otázkám nebo kontaminaci. Koneckonců, během těhotenství jste velmi citliví na vnější okolnosti a malé změny mohou v některých případech, podporují výskyt onemocnění plodu .
Navíc se věří, že makrocefalie je častější u mužů a že se obvykle objevuje v těhotenství nebo v prvních měsících života, a proto Většina případů je příkladem infantilní makrocefalie .
Příčiny
Makrocefalie může být produkována velkou řadou změn. Mnohokrát to je dědičná , zatímco u jiných je způsobena zraněními nebo komplikacemi během těhotenství nebo porodu.
Například mnoho případů makrocefalie je způsobeno stav známý jako hydrocefalus , ve kterém se vytváří větší mozkomíšní moč (látka, která obklopuje mozog a míchu), než se vejde do lebky. To způsobuje, že v prvních měsících života jsou stěny lebky více "roztaženy" než normálně, aby vyhovovaly tolika tekutinám, protože v tomto životním stupni je hlava mnohem méně tvrdá než v dospělosti.
Makrocefálie může to být také kvůli abnormálnímu růstu lebky nebo mozkových kostí , která je stlačena proti meningům a tlačí kosti lebeční klenby.
Navíc tam jiné poruchy, u kterých může také nastat makrocefalie , jako je neurofibromatóza, změny růstu kostí, intrakraniální krvácení, syndrom Hurler nebo trpasličí.
Druhy makrocefalie
Existuje mělká klasifikace, která slouží k rozlišovat mezi různými typy makercefalie podle jejich příčin , Je však třeba mít na paměti, že i v každém typu existují různé varianty, které budou záviset na každém jednotlivém případě, jako je oblast, kde lebka vyhoří většinu nebo nejvíce poškozené oblasti mozku.
V každém případě jsou typy makrocefalie následující:
Primární makrocefalie
Tento typ makrocefalie je charakterizován způsobené zvýšením objemu a hmotnosti mozku , Například se vyskytuje v důsledku abnormálního násobení kmenových buněk. Má některé genetické příčiny a je také známá jako makroencefálie.
Sekundární makrocefalie
V tomto typu makrocefalie je nárůst lebky způsoben které nejsou způsobeny zvýšením samotného mozku , ale z jiných příbuzných látek, které zabírají prostor hlavy. Například hydrocefalus produkuje tuto variantu.
Makrocefálie v důsledku kostních malformací
Některé případy makrocefalie se vysvětlují abnormálním vývojem kostí. Například mohou být způsobeny předčasným uzavřením kraniálních stehů, které vyvolávají vyklenutí způsobené abnormálním vývojem nervového systému vzniklého řetězovou reakcí, což znamená, že nemá v žádném okamžiku prostor pro expanzi.
Diagnóza a související příznaky
V mnoha případech makrocefalie Může být zjištěna během fáze gestace díky použití ultrazvuku. U neinvazivní makrocefalie se však může objevit poněkud později, s projevy určitých poruch, a je diagnostikován v pediatrických konzultacích .
Makrocefalie může mít velkou rozmanitost souvisejících symptomů, v závislosti na jejich příčinách a intenzitě této změny. Mezi nimi stojí:
- Kognitivní poruchy
- Zvracení
- Záchvaty
- Zpoždění obecného vývoje
- Bolení hlavy
- Intrakraniální hypertenze
- Podrážděnost
Některé z nich tyto příznaky mohou klesat s časem a v závislosti na zásahu, který se provádí, ačkoli mohou také být intenzivnější, v závislosti na případu.
Předpověď počasí
Způsob, jakým se makrocefalie vyvine a její příznaky závisí na druhu změny, kterou tento jev vytváří.
V některých případech, jako jsou ty, kde je hydrocefalus, život může být osoba ohrožena, jestliže chirurgický zákrok není proveden (který bude spočívat v odchodu nadbytečného mozkomíšního moku). V ostatních není ohrožena ani život ani kognitivní schopnosti dítěte. Ve skutečnosti Případy, kdy makrocefalie není spojena s nástupem mentální retardace, jsou velmi časté .
Léčba
Neexistuje žádná specifická léčba, která by směřovala k vymizení makrocefalie , Existují však některé, které mají za cíl zasáhnout na příznaky spojené s poruchou, která způsobuje tuto změnu.
Mnohé z nich jsou farmakologické a psychiatrické, zatímco jiné jsou psychologické povahy a zaměřují se na kognitivní stimulaci dítěte.
