Syndrom MELAS: příznaky, příčiny a léčba

U nemocí kategorizovaných jako vzácné najdeme Syndrom MELAS, zvláštní stav která ve Španělsku postihuje pouze méně než 5 z 100 000 lidí starších 14 let. Tato změna mitochondriálního původu vážně ovlivňuje neurologické fungování osoby a její příznaky se projevují až do okamžiku smrti.

V tomto článku podrobně popíšeme, co se tato dědičná choroba skládá, stejně jako jaké jsou její příznaky, kde je původ tohoto stavu a jak se provádí možná léčba.

• Možná máte zájem: "15 nejčastějších onemocnění nervového systému

Co je syndrom MELAS?

MELAS syndrom je vzácné dědičné mitochondriální onemocnění, jehož hlavní charakteristikou je generování řady neurologických změn , Podmínky mitochondriální kategorie vyvolávají v osobě určité neurologické poruchy způsobené mitochondriální genomovou mutací.

Mitochondrie jsou cytoplazmatické organely tvořené eukaryotickými buňkami, jejichž hlavním posláním je produkovat energii prostřednictvím spotřeby kyslíku. Tato organela je nezbytná pro metabolismus našich buněk, takže jakákoli změna v ní může způsobit vážné komplikace ve zdraví a kvalitě života člověka.

Tento syndrom byl poprvé popsán v roce 1975, ale teprve v roce 1984 získal jeho současný název. Termín MELAS se skládá ze zkratek nejvýraznějších klinických vlastností:

• ME: Mitochondriální encefalomyopatie (mitochondriální encefalomyopatie).
• LA: laktátová acidóza (laktátová acidóza).
• S: epizody jako mrtvici (epizody podobné mrtvici).

Ve svém prvním popisu byl syndrom MELAS popsán jako soubor konvulzivní příhody, postupná degenerace jazyka, laktátová acidóza a trhání svalových vláken .

První příznaky tohoto onemocnění se obvykle objevují v dětství nebo dospívání, zejména mezi 2 a 5 lety. Ačkoli se vývoj této nemoci může značně lišit u těch, kteří ji trpí, prognóza je většinou v převážné většině případů vyhrazena; protože pacienti vyvíjejí závažné zdravotní komplikace, dokud nezemřou.

Pokud jde o výskyt syndromu MELAS, je to velmi neobvyklý stav mezi obyvatelstvem. Ačkoli nebyly stanoveny specifické údaje o jeho prevalenci, je známo je jedním z nejčastějších mitochondriálních onemocnění , Na druhé straně vyšší míra prevalence nebyla prokázána u mužů ani u žen ani v žádné konkrétní etnické nebo rasové skupině.

Jaký je klinický obraz?

Jak jsme již dříve poukázali, syndrom MELAS se vyznačuje tím, že má hlavní charakteristiky, které tvoří jeho klinický obraz a odlišuje ho od jiných mitochondriálních onemocnění.

1. Mitochondriální encefalomyopatie (ME)

Encefalomyopatie jsou onemocnění, jejichž původem je změna struktury a fungování centrálního nervového systému, které musí způsobovat poměrně časté konvulzivní epizody.

Tyto epizody se skládají z časově ohraničených událostí, během nichž člověk prochází nadsázkou motorickou agitací, spastickou a nedobrovolnou svalovou aktivitou a změnami stavu vědomí a vnímání. Je možné rozlišovat mezi fokálními krizemi nebo generalizovanými krizemi , U ohniskových záchvatů je abnormální elektrická aktivita mozku obvykle omezena na určitou oblast mozku, zatímco ve zobecněných oblastech se výtokové vzorce rozkládají na různé oblasti mozku.

Nebezpečí těchto epileptických krizí spočívá v tom, že různé postižené mozkové struktury jsou trvale poškozené, což má vážné důsledky na kognitivní a motorické úrovni.

2. Laktátová acidóza (LA)

Laktátová acidóza přítomná ve syndromu MELAS se skládá z a abnormální akumulaci kyseliny mléčné , Když tato látka, generovaná hlavně v červených krvinkách a svalových buňkách, mohou aglomeráty patologicky vést k řadě velmi vážných zdravotních problémů, které mohou způsobit smrt pacienta.

Mezi hlavní příznaky naznačující akumulaci kyseliny mléčné patří zvracení, průjem, nevolnost, bolest žaludku, prodloužená ospalost v průběhu času , změny stavu vědomí, respirační potíže, hypotenze, dehydratace a deficity krve a přívodu kyslíku do svalů, tkání a orgánů.

3. Zdvih (S)

Koncept podobný mrtvici odkazuje Události podobné mrtvici nebo mozkové mrtvice .

Cerebrovaskulární nehoda je fokální a spontánní příhoda, při které dochází k přerušení toku krve v určité oblasti mozku. Když se to stane déle než několik sekund, mozkové buňky se začnou zhoršovat a umírají kvůli nedostatku kyslíku a živin.

Hlavními důsledky těchto cerebrovaskulárních úrazů jsou změny v vizuálním systému, v jazykovém a motorickém aspektu, jakož i postupné kognitivní zhoršení, které může způsobit demenci .

Jaké příznaky to představuje?

U syndromu MELAS je klinický obraz popsaný výše doprovázen příznaky, které se vyskytují u pacientů velmi odlišně, většinou se objevují ve velké většině případů.

Mezi tyto příznaky patří:

• Migrény a bolesti hlavy opakující se
• Nevolnost a zvracení.
• Anorexie
• Kognitivní postižení postupné
• Generalizované zpoždění ve vývoji.
• Problémy v deficitech učení a pozornosti.
• Změny ve stavu vědomí.
• Svalová a motorická patologie jako je chronická únava, svalová slabost nebo hypotonie.
• Patologie ve vizuálním systému, jako je optická atrofie, retinitida nebo snížená zraková ostrost.
• Senzorická hluchota .
• Extrémní citlivost na změny teploty.

Jiné méně časté příznaky, které se mohou objevit i během průběhu onemocnění, jsou ty, které souvisejí s duševním a psychickým stavem člověka. Tyto příznaky mohou být:

• Agresivní chování
• Změny osobnosti.
• Obsessivně-kompulzivní porucha
• Úzkostné poruchy.
• Psychóza
• Efektivní změny.

Jaké příčiny má?

Jak je uvedeno na začátku článku, je syndrom MELAS onemocnění způsobené mutací v mitochondriální DNA , Proto je to dědičný stav, který se přenáší z mateřských genů.

Tyto změny se vyskytují v řadě specifických genů umístěných v genetickém materiálu mitochondrií. Většina těchto specifických genů je zodpovědná za přeměnu kyslíku, cukrů a tuků na energii; zatímco některé další se podílejí na tvorbě molekul tRNA, které jsou odpovědné za konstrukci aminokyselinových struktur.

Jaká je léčba a prognóza?

V současné době neexistuje žádná zvláštní léčba pro syndrom MELAS, jinak specifické ošetření se provádí pro každý z příznaků které se u pacienta prezentuje, a také řadu paliativní péče o zlepšení kvality života.

V rámci obvyklého protokolu je skupina specialistů, včetně neurologů, kardiologů, oftalmologů nebo endokrinologů, mezi mnoha dalšími, zodpovědná za vývoj specializované léčby, která se přizpůsobuje pacientovým příznakům a potřebám.

Bohužel tato léčba není schopna zcela zmírnit účinky tohoto stavu, takže osoba obvykle vykazuje postupně kognitivní poruchy, následované psychomotorickými problémy, sníženými sluchovými a zrakovými schopnostmi a celou řadu lékařských komplikací až do smrti pacienta.

Skutečná příčina nemocí - dabing (Březen 2024).