Neuromuskulární onemocnění: jaká jsou, jak jsou léčeni, a příklady

Relativně před několika lety, konkrétně v roce 2014, se stala populární tzv. Ice Bucket Challange. Byla to solidární kampaň zaměřená na podporu pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou nebo ALS, což je onemocnění, které postupně poškozuje neurony, které řídí dobrovolný pohyb svalů.

Tato podmínka je součástí tzv neuromuskulárních onemocnění, o kterých budeme hovořit v tomto článku .

• Možná vás zajímá: "Fibromyalgie: příčiny, symptomy a léčby"

Neuromuskulární onemocnění: základní definice

Neuromuskulární choroby jsou chápány jako rozsáhlá skupina poruch charakterizovaných přítomností motorické změny způsobené zraněními nebo jinými změnami neuronálního původu , Tento typ onemocnění nastává kvůli problémům v periferním nervovém systému, a to buď na úrovni neuromuskulárního spojení, míše samotné nebo periferního nervu samotného.

Zvláštní symptomy budou záviset na samotné poruše, ale obvykle zahrnují přítomnost hypotonie nebo svalové slabosti jedné nebo více částí těla , potíže nebo neschopnosti uvolnit svaly (svaly zůstávají kontrahovány), což může zase vyvolat kontrakce a možnou přítomnost změn citlivosti a hmatového vnímání. Není také neobvyklé, že se objeví křeče. U některých onemocnění může také ovlivnit funkci dýchacího systému a dokonce i srdce a subjekt může potřebovat asistované dýchání a podporu života.

Tento soubor onemocnění a poruch jsou obvykle progresivní a neurodegenerativní, což způsobuje zhoršení příznaků s časem. Obvykle způsobují velké obtíže v každodenním životě a určitém druhu zdravotního postižení a závislosti.

Obecně jsou tato onemocnění považována za vzácná onemocnění a v mnoha případech existující znalosti o nich a jejich fungování jsou vzácné. Je třeba mít na paměti, že deficity vyplývající z těchto poruch jsou typu motoru, zachované poznávací funkce jsou zachovány, pokud neexistují jiné související patologie, které je produkují.

• Související článek: "Typy neuronů: vlastnosti a funkce"

Příčiny

Neuromuskulární nemoci mohou mít velmi různorodé příčiny , mohou být zahrnuty jak genetické, tak i environmentální faktory.

Velká část těchto onemocnění je způsobena genetickými faktory, a to jak na úrovni genetického dědictví, tak na úrovni de novo mutací a objevuje se jako primární porucha.

Můžeme však nalézt také mnoho případů, kdy je neuromuskulární porucha sekundární vzhledem k jinému zdravotnímu stavu, a to kvůli existenci onemocnění nebo infekcí získaných po celý život (například diabetes, HIV infekce, neurosyfilis ... ). Mohou se také objevit jako důsledek spotřeby některých látek nebo reakce na léky.

Některé neuromuskulární onemocnění

V rámci kategorie neuromuskulárních onemocnění můžeme nalézt velké množství poruch, které přesahují 150. Některé z nich jsou poměrně známé obyvatelstvem a lékařskou komunitou, zatímco jiné mají sotva nějaké informace. Níže jsou uvedeny některé neuromuskulární poruchy .

1. Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Toto onemocnění, které jsme již uvedli v úvodu, se stalo poměrně dobře známé kvůli kampaním, jako je Ice Bucket Challenge nebo skutečnost, že ji utrpěly známé osobnosti, jako je Stephen Hawking.

Porucha ovlivňuje a napadá motorové buňky subjektu , což způsobuje jeho postupnou degeneraci a následnou smrt. Toto generuje, že všechny motorické svaly postupně procházejí atrofií, dokud nezabrání pohybu dobrovolného svalstva. Z dlouhodobého hlediska tato choroba končí ovlivňováním pohybu membrány a svalů hrudníku, což vyžaduje použití umělého dýchání.

2. Duchennova svalová dystrofie

V rámci této skupiny nemocí nalezneme ty, které jsou zpravidla způsobeny nepřítomností nebo nedostatkem některých proteinů svalových vláken, které ovlivňují pruhovaný sval. Nejběžnějším a známým ze všech je Duchenne svalová dystrofie, ve které Dochází k progresivní a generalizované svalové slabosti a ztrátě síly které obvykle začíná v dětství a končí tím, že pacient je schopen chodit a v průběhu času kardiorespirační problémy, které mohou vyžadovat asistované dýchání.

• Související článek: "Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky"

3. Vrozené myopatie

Z obecně genetického původu se tento typ myopatií objevuje krátce po narození a je charakterizován změny ve vývoji samotného svalu .

V závislosti na poruchách nemusí produkovat progresivní zhoršování (jako u vrozené nemalinní myopatie, u které dochází k generalizované hypotonii v různých částech těla), nebo může být smrtelná jako vrozená myotubulární myopatie (u které dochází k respiračnímu selhání).

4. Vrozené myotoniky

Vrozené myotonie jsou změny, při nichž se pozoruje velké potíže uvolnit svaly a svalovou tónu po jejich kontrakci , Relaxace svalů se komplikuje a pomalu. Cvičení, jídlo nebo cestování jsou složité. Příčiny jsou převážně genetické.

5. Westphalova choroba

Skupina poruch charakterizovaných přítomností epizody paralýzy ve více či méně konkrétních situacích jako je cvičení, konzumace bohatých potravin, vystavení extrémním teplotám nebo traumám (jako u Westphalovy choroby). To může skončit mizet s časem.

6. Progresivní ossifying myositis

Také známý jako kamenná nemoc člověka, tato porucha je charakterizována progresivní osifikace svalů a tkání, jako jsou šlachy a vazky , což nakonec značně omezuje pohyb.

7. Metabolická myopatie

Porucha, ve které problém je v obtížnosti nebo neschopnosti svalů získat energii .

8. Myasthenia gravis

Je to neuromuskulární onemocnění imunitní systém napadá neuromuskulární křižovatku , reagující na postsynaptickou membránu.

Důsledky v každodenním životě

Utrpení neuromuskulárního onemocnění zahrnuje kromě poškození vyvolaného samotnou symptomatologií sérii důsledků v každodenním životě pacienta, jehož závažnost se může lišit v závislosti na poruše a jejích účincích. Mějte na paměti, že většina lidí s tímto typem poruch obvykle mají kognitivní schopnosti zachovány , s nimiž jsou si vědomi svých potíží.

Jedním z nejvíce komentovaných mnoha pacientů je ztráta autonomie a zvýšená obtížnost při provádění věcí, které (s výjimkou vrozených onemocnění) mohly být provedeny bez obtíží dříve. V mnoha případech dochází k tomu, že neuromuskulární onemocnění vedou k tomu, že pacient potřebuje externí pomoc, který má proměnlivou úroveň závislosti.

Očekává se, že před znalostí o existenci této nemoci se objeví období smutku progresivní ztráta schopností , Navíc je poměrně časté, že úzkost a / nebo depresivní příznaky vznikají po diagnóze a jak onemocnění postupuje nebo zůstává v čase. Navíc poměrně málo znalostí o tomto typu syndromů znamená, že mnoho pacientů neví, co očekávat, a vytváří hluboký pocit nejistoty ohledně toho, co přijde.

Váš společenský a pracovní život se může značně lišit, oba kvůli potížím vyvolaným samotnou poruchou a jejími důsledky na emoční úrovni , což může motivovat subjekt, aby se sám izoloval od prostředí.

• Možná Vás zajímá: "Velká deprese: příznaky, příčiny a léčba"

Při hledání léčby

Většina neuromuskulárních onemocnění dnes nemá léčivou léčbu. Příznaky však mohou být vyřešeny , s cílem optimalizovat úroveň a kvalitu života lidí, kteří trpí těmito problémy, podporovat zvýšení úrovně autonomie a nezávislosti, zvyšovat své zdroje a poskytovat mechanismy a pomoc, které mohou potřebovat k tomu, aby usnadnily svůj život. Také v mnoha případech může správná léčba zvýšit očekávanou délku života.

Jednou z možností léčby je fyzioterapie a neurorehabilitace , Usiluje se proto o podporu a udržování motorických funkcí tak dlouho, jak je to možné a s maximální možnou mírou optimalizace, stejně jako pro posílení svalstva, aby se zabránilo jeho degeneraci. Obvykle je vhodné podporovat a zlepšovat výkon respiračních svalů, protože ve velké části neuromuskulárních onemocnění podle poruchy může být tento aspekt pro pacienta obtížnější.

Poskytování přizpůsobených pomůcek, jako jsou invalidní vozíky a počítačové komunikátory, umožní těm postiženým těmito nemocemi pohybovat se s větší či menší svobodou a autonomií, což jim umožní udržet jejich vztah a účast v sociálním prostředí a vyhýbat se apatii a apatii, Mohlo by dojít při absenci mechanismů pohybu nebo komunikace.

Z psychologické terapie je možné léčit psychické problémy odvozené ze zkušenosti s onemocněním , jako je depresivní symptomatologie a aspekty, jako jsou kognitivní deformace, přesvědčení odvozená z utrpení onemocnění a vyjádření obav, pochybností a nejistoty.

Psychoeducace je zásadní jak pro postižené, tak pro životní prostředí, vyžadující maximální možnou informovanost a validaci a reakci na pochybnosti, pocity a myšlenky, které mohou mít všichni. Je nezbytné podporovat sociální podporu postižené osoby a poskytnout pokyny a zvláštní zdroje, které je třeba vzít v úvahu.

Reportáž z ordinace - fyzioterapeut Marek Cón Praha 4 (Březen 2024).