Noonanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Hodně z toho, co jsme a jak jsme, je dáno genetickým kódem. Organizace našeho organismu, rytmus a způsob našeho růstu a tělesného rozvoje ... a dokonce i část našeho intelektu a naší osobnosti je zděděna od našich předků.

Někdy se však geny podrobí mutacím, které, ačkoli někdy mohou být neškodné nebo dokonce pozitivní, někdy mají vážné následky, které snižují obtížnost jejich vývoji a přizpůsobení se životnímu prostředí těm, kteří z nich trpí. Jednou z těchto genetických poruch je Noonanův syndrom .

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Noonanův syndrom

Noonanův syndrom je poměrně častá genetická porucha, která se vyskytuje u jedné z tisíců nebo dvou tisíc narozených, se prevalencí podobnou jako u Downova syndromu. Je to asi onemocnění, jejíž symptomologie může být velmi variabilní v závislosti na případu , ale je charakterizována přítomností změn a zpoždění ve vývoji, vrozených kardiopatií, hemoragické diatézy a různých morfologických změn.

Rytmus růstu u těchto dětí, i když se zpočátku zdá normativní, je výrazně zpomalen a obvykle mají krátkou postavení a zpoždění na psychomotorické úrovni. Tyto problémy se projevují zejména v dospívání. Občas je prezentována spolu s mentálním postižením, i když je to obvykle mírné. Senzoricky může představovat problémy s viděním a sluchem jako strabismus nebo rekurentní otitis.

Na morfologické úrovni se objevují obličejové změny, jako je oční hypertermismus (oči jsou nadměrně od sebe odděleny), ovislé oční víčka, nízké a otáčené uši, krátký krk jsou vidět od narození. Je také běžné, že představují kostní změny ve formě deformity v hrudní kleci (která se může objevit ve formě hluboké hrudní kosti v oblasti hrudní kosti nebo pectus excavatum nebo v jeho hojnosti nebo pectus carinatum).

Jedním z nejnebezpečnějších příznaků je přítomnost vrozených srdečních onemocnění, jako je plicní stenóza nebo hypertrofická kardiomyopatie, stejně jako jiné vaskulární problémy u většiny pacientů. Podobně, přítomnost hemoragické diatézy je častá u více než poloviny pacientů, což znamená velké obtíže v koagulaci, které způsobují, že je třeba věnovat velkou opatrnost utrpení krvácení. Jsou také velmi snadno představitelné modřiny.

I když nejsou tak časté, mohou mít také lymfatické problémy, které vytvářejí periferní edém nebo dokonce plic a střeva. Také mají tendenci mít vyšší riziko vzniku leukémie a dalších myeloproliferativních problémů.

V močovém měchýři mohou se objevit změny, jako je kryptorchidismus nebo ne snižování varlat u mužů. To v některých případech způsobuje problémy s plodností. V případě žen však obvykle nedochází k žádným změnám v jejich plodnosti.

Příčiny syndromu

Noonanův syndrom je, jak jsme již uvedli, poruchu genetického původu, jejíž hlavní příčinou byla zjištěna přítomnost mutací v chromozomu 12. Konkrétně, Změny se objevují jako mutace v genu PTPN11 v polovině případů, i když mohou způsobit i jiné geny, jako KRAS, RAF1 nebo SOS1. Jedná se o geny, které se podílejí na růstu buněk a jejich vývoji, takže jejich změna způsobuje různé změny v různých systémech organismu.

Obecně se považuje za autosomální dominantní poruchu, která může být zděděna od rodičů k dětem (s častějším přenosem matky), ačkoli mutace, které generují Noonanův syndrom, se vyskytují bez jakéhokoli rodiče, který ho má. přenášeny nebo existují další případy v rodině.

Léčba

V současné době neexistuje žádná léčebná léčba pro Noonanův syndrom , což je již existující léčba zaměřená na zmírnění symptomů, zabránění komplikacím, zasahování do strukturálních a morfologických anomálií, optimalizaci jejich kapacit a poskytnutí těmto lidem nejlepší možnou kvalitu života.

Pro tento účel se používá multidisciplinární metodologie intervence různých odborníků z medicíny i jiných věd , Symptomy a změny, které trpí touto nemocí, mohou být velmi variabilní, takže léčba bude záviset na typu změn, které trpí.

U syndromu Noonan je nezbytné pravidelně monitorovat a sledovat zdravotní stav pacienta, zejména v případě pravděpodobného srdečního onemocnění.Problémy koagulace nejsou v tomto syndromu zvláštní, proto je třeba tuto skutečnost brát v úvahu při provádění chirurgických zákroků. Během prvních let může být nutné použít sondy k podávání dítěte. Není divu, že se používá léčba růstovým hormonem, takže je favorizován vývoj maloletého.

Na psychoeducační úrovni, vzhledem k vysokému výskytu problémů s učením a / nebo intelektuálním postižením, je možné, že je vyžadováno použití psychostimulace , individualizované plány ve škole, posílení výuky základních dovedností každodenního života, logopedie a využití alternativních a / nebo augmentativních komunikačních metod, jako je použití piktogramů. Může být také nutné procvičit fyzioterapii ke zlepšení motorických dovedností.

Konečně, genetické poradenství by mělo být vzato v úvahu, jakmile subjekt dosáhne dospívání nebo dospělosti z důvodu možnosti přenosu poruchy.

Může být také nutné použít psychologickou léčbu pro daný subjekt, protože se mohou objevit pocity nedostatečnosti, nízké sebevědomí a depresivních syndromů , Stejně tak je psychoeducace nutná jak pro toto, tak pro životní prostředí, a pomoc při podpoře skupin by mohla být užitečná.

Za předpokladu, že budou kontrolovány možné komplikace, mohou subjekty s Noonanovým syndromem mít ekvivalentní životní úroveň jako ostatní lidé bez této poruchy. Je možné, že některé příznaky se zmenšují s věkem, jakmile se stanou dospělými.

• Možná máte zájem: "Typy psychologických terapií"

Bibliografické odkazy:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanův syndrom. In: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelson učebnice pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. a Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanův syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1; 56-63. Univerzitní nemocnice Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. a Ezquieta, B. (2013). Noonanův syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Univerzitní všeobecná nemocnice Gregorio Marañón. Zdravotní výzkumný ústav Gregorio Marañón. Madrid