Polymicrogyria: příčiny, příznaky a účinky
Obvykle se během normálního vývoje mozku vytvoří řada záhybů nebo záhybů, které slouží tak, aby povrch mozku zaujímal méně prostoru a zapadl do lebky. Jako každý jiný orgán mozku také trpí malformace. Příkladem je polymicrogyria, která ovlivňuje morfologii záhybů mozkové kůry .
Je to onemocnění, které způsobuje závažné neurologické příznaky v důsledku malformací, ke kterým dochází během vývoje plodu. Podívejme se stručně na to, jaký druh vzdělávacích problémů najdeme v polymikrogyrii, jaká je její příčina a co lze dělat s lidmi, kteří ji trpí.
Co je to polimikléria?
Etymologie slova poly- (multiple) micro- (small) -giria (záhyby) to jasně naznačuje: jde o defekt morfologie, ve kterém je pozorován větší počet menších záhybů. Tento genetický defekt kůry lze jasně pozorovat pomocí radiodiagnostických testů jako je například magnetická rezonance (MRI). Na těchto snímcích můžete vidět, jak je kůra silnější a intenzivnější, což svědčí o vyšší hustotě a o tom, jak se záhyby formují povrchně, liší se od normálního mozku.
Existují různé formy polimiklegirie, ke kterým je závažnější. Když postihuje pouze jednu část mozku, nazývá se jednostranně. To se nazývá dvoustranné, nicméně, když obě hemisféry jsou ovlivněny. Nomenklatura se netýká jen symetrie, ale také kolik oblastí mozku je ovlivněno. Takže mozek s pouze jednou postiženou oblastí by trpěl ohniskovou polimikrogirií versus generalizovanou polymicrogyrií, když postihuje téměř všechny nebo všechny kůry.
Vzory polimikrogirie mají přednost před některými laloky před ostatními , Nejčastěji postiženými laloky jsou čelní laloky (70%), následně parietální laloky (63%) a časový lalok (18%). Pouze malá část (7%) postihla okcipitální laloky. Také se zdá, že má tendenci deformovat postranní trhlinky, které oddělují čelní a parietální laloky od časných (60%) častěji.
- Související článek: "laloky mozku a jeho různé funkce"
Známky a příznaky
Zatímco fokální a jednostranné formy obvykle nepřinášejí více problémů než kontrolovatelné záchvaty léky, jsou-li bilaterální, závažnost příznaků stoupá. Některé příznaky zahrnují:
- Epilepsie
- Zpoždění vývoje
- Strabismus
- Problémy s řečem a spolknutím
- Svalová slabost nebo paralýza
Globální postižení polymikrogirie mají hlubokou mentální retardaci, vážné problémy s pohybem , mozková obrna a záchvaty, které nelze léčit pomocí léků. Z tohoto důvodu, zatímco mírnější formy polymikrogie umožňují velmi dlouhou délku života, lidé, kteří se narodili s těžkým postižením zemřou, když jsou velmi mladí kvůli komplikacím choroby.
Polimikrogie se často neobjeví samostatně nebo čistě, ale společně s dalšími syndromy, jako jsou:
- Varianty Adamsova-Oliverova syndromu
- Arima syndrom
- Galoway-Mowatův syndrom
- Dellemanův syndrom
- Zellwegerův syndrom
- Fukuyama muskulární dystrofie
Příčiny
Ve většině případů je příčina neznámá. Tam je procento případů, které se vyskytují, protože matka trpí intrauterine infekce během těhotenství. Některé viry, které souvisejí s vývojem polymikrogyrie, jsou cytomegalovirus, toxoplasmóza , syfilis a virus varicella.
Dědičnými příčinami jsou jak chromozomální syndromy, tak i postižení několika genů ve stejnou dobu jako syndromy jednoho genu. Existuje mnoho genetických poruch, které mění způsob, jakým se vytváří mozek. Z tohoto důvodu je mnoho genetických onemocnění doprovázeno polymikrogyrií mezi dalšími projevy.
GPR56 gen byl identifikován jako jedna z hlavních příčin polymikrogyrie v jeho globálních a dvoustranných verzích. V jedné studii bylo zjištěno, že všichni vyšetřovaní pacienti měli v tomto genu nějakou modifikaci, což vedlo k ovlivnění centrální nervové soustavy. Je známo, že tento gen se během tvorby těla velmi podílí na tvorbě a vývoji mozkové kůry plodu.
Proto je důležité, aby rodiče, kteří trpí nebo jsou ohroženi polymikrogyrií, byli informováni o hypotetickém riziku přenosu jejich onemocnění na dítě a stanovit pomocí genetické studie, jaká je skutečná pravděpodobnost výskytu před začátkem těhotenství.
Řízení pacienta po diagnóze
Po diagnostice pomocí obrazu, Bude nutné provést kompletní hodnocení v oblastech postižených polymikrogie , Pediatři, neurologové, fyzioterapeuti a pracovní terapeuti musí zasahovat do posouzení rizika zpoždění vývoje, intelektuálního postižení nebo dokonce mozkové obrny. V tomto smyslu budou specifikovány speciální vzdělávací potřeby tak, aby se pacient mohl učit rychlostí, kterou jejich onemocnění dovolí. Speech bude hodnocen u těch, kteří mají postiženou boční štěrbinu, vidění a sluch.
Symptomy budou léčeny fyzioterapií, farmakologickým zákrokem s antiepileptiky, ortopedickými přípravky a chirurgickým zákrokem u pacientů trpících ztuhlostí v důsledku svalové spasticity. Pokud se vyskytnou řečové problémy, provede se řečová terapie a zásahy v zaměstnání.
Nakonec je rodičovský trénink základním kamenem řízení symptomů. Bude nutné je vycvičit na otázky týkající se způsobu záchvatů a co dělat, když k nim dojde. Rovněž mohou být použity podpůrná opatření k zabránění vzniku kloubních problémů nebo vředů z dekubitů kvůli tomu, že pacient sedí příliš dlouho ve stejné pozici.
