Potterův syndrom nebo sekvence: typy, příznaky a příčiny
Různé faktory, včetně malformací ledvin, mohou interferovat s intrauterinním vývojem a způsobit změny v jiných tělesných systémech.
V tomto článku budeme hovořit příčiny, symptomy a typy syndromu Pottera , jméno, se kterým je tento jev znám, často z genetického původu.
- Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"
Jaká je sekvence Pottera?
Pojmy "Potterova sekvence" a "Potterův syndrom" jsou používány k označení souboru fyzických malformací, které se vyskytují u dětí při změnách ledvin, při absenci plodové vody (oligohydramnios) nebo při kompresi během intrauterinního vývoje.
V roce 1946 doktor Edith Potter popsal dvacet případů lidí bez ledvin, které také prezentovaly zvláštní fyzické vlastnosti hlavy a plic , Potterovy příspěvky byly klíčem k zvyšování povědomí o této nemoci, častější než se dříve myslelo.
Potter věřil, že tento typ fyzické malformace byl vždy způsoben nepřítomností ledvin nebo agenezí ledvin; později se však zjistilo, že existují další možné příčiny. Typologická klasifikace, kterou používáme dnes, byla vyvinuta kolem těchto a souvisejících změn.
- Možná vás zajímá: "Jak se starat během prvního měsíce těhotenství: 9 tipů"
Příčiny této změny
Často Potterův syndrom Je spojena s onemocněními a problémy močového systému jako je ageneze ledvin a močovodu, polycystóza a renální multicystóza nebo obstrukce močového traktu, což může být způsobeno jak genetickými, tak environmentálními příčinami.
Mnoho případů Potterova syndromu má genetický původ (i když ne vždy dědičné); mutace byly identifikovány v chromozomech 1, 2, 5 a 21 u variant s bilaterální renální agenezí a podobné příčiny byly zjištěny u ostatních typů.
Vývoj klasické varianty se skládá ze série vzájemně propojených událostí; to je důvod, proč je také nazýván "Potter sekvence". Neúplná tvorba ledvin a / nebo močovodu nebo prasknutí amniotického vaku Oni dělají plod nemají dost amniotní tekutiny formovat správně.
- Možná vás zajímá: "13 typů potratů a jejich psychologických a fyzických účinků"
Symptomy a hlavní příznaky
Někdy jsou během intrauterinního vývoje pozorovány příznaky, které charakterizují Potterův syndrom. Nejběžnější je, že lékařské testy odhalují přítomnost Obličky nebo oligohydramnios nebo nepřítomnost plodové vody , což je obvykle způsobeno prasknutím pytle, který jej obsahuje.
Po narození se objevují obličejové rysy popsané Pottem: zploštělý nos, epiteliální záhyby v očích, zasunutá brada a neobvykle nízké uši. Kromě toho se mohou objevit změny v dolní a horní končetině. Tyto charakteristiky však nejsou vždy přítomny ve stejném rozsahu.
Potterův syndrom je také spojován Malformace v očích, v plicích, v kardiovaskulárním systému , ve střevech a kostech, zejména na obratlích. Urogenitální systém se obvykle výrazně mění.
Typy Potterova syndromu
V současné době jsou různé formy přijaté Potterovým syndromem rozděleny do pěti hlavních kategorií nebo typů. Tyto se liší jak příčiny, tak jaderných klinických projevů. Na druhou stranu je důležité zmínit také klasickou formu této nemoci a to, co je spojeno s multicystickou renální dysplazií, objevenou nedávno.
1. Typ I
Tato varianta Potterova syndromu nastává jako následkem autosomální recesivní polycystické choroby ledvin , dědičné onemocnění, které postihuje ledviny a je charakterizováno výskytem četných cyst malých rozměrů a plných tekutin. To způsobuje zvýšení velikosti ledvin a narušuje tvorbu moči.
2. Typ II
Hlavním rysem typu II je ageneze nebo renální aplazie, tj. vrozená nepřítomnost jedné nebo obou obliček ; ve druhém případě mluvíme o bilaterální renální agenezi. Vzhledem k tomu, že jsou často postiženy i jiné části močového systému, například močovod, jsou tyto příznaky často označovány jako "urogenitální ageneze". Původ je obvykle dědičný.
3. Typ III
V tomto případě jsou malformace způsobeny autosomálně dominantním polycystickým onemocněním ledvin (na rozdíl od typu I, u kterého je onemocnění přenášeno recesivním dědičným onemocněním). Cysty jsou pozorovány v ledvinách a zvětšení jejich velikosti, stejně jako zvýšení frekvence cévních onemocnění. Symptomy se obvykle projevují v dospělém životě .
4. Typ IV
Potterův syndrom typu IV je diagnostikován, když se objeví cysty a / nebo se akumuluje voda (hydronefróza) v ledvinách v důsledku chronické obstrukce tohoto orgánu nebo močovodu. Je to běžná varianta během plodu, která zpravidla nezpůsobuje spontánní potrat. Příčina těchto změn může být genetická i ekologická .
5. Klasický tvar
Když mluvíme o klasickém Potterově syndromu, mluvíme o případech, kdy se ledviny nevyvíjejí (bilaterální renální ageneze), ani močovod. Bylo navrženo, že klasická forma, kterou popsal Potter v roce 1946, lze považovat za extrémní verzi typu II, která se také vyznačuje renální agenezí.
6. Multicystická renální dysplázie
Multicystická renální dysplazie je změna charakterizovaná přítomností četné a nepravidelné cysty v ledvinách ; ve srovnání s pojmem "polycystická", "multicystická" označuje nižší závažnost. V posledních letech byly zjištěny případy Potterova syndromu z důvodu této poruchy, které by mohly naznačovat možný nový typ.
