Progeria: příčiny, příznaky a léčba
Protože byl poprvé popsán v roce 1886, progerie se stala známou chorobou kvůli zvláštnímu faktu: děti s touto vážnou poruchou se zřejmě stárnou velmi rychle a vykazují podobné známky ve stáří. V tomto článku vám vysvětlíme jaké jsou příznaky, příčiny a léčba progerie .
- Možná vás zajímá: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"
Co je progeria?
Progeria je onemocnění genetického původu způsobuje zrychlené a předčasné stárnutí u chlapců a dívek kteří trpí Slovo "progeria" pochází z řeckého jazyka a může být zhruba překládáno jako "předčasný stáří".
Tato porucha je také známá jako "syndrom Hutchinson-Gilford progeria" na počest Jonathana Hutchinsona a Hastingse Gilforda, který ho popsal nezávisle na konci 19. století.
Jedná se o velmi vzácnou onemocnění světové populace: odhaduje se to se objevuje přibližně u 1 z každých 4 milionů narozených dětí , Během historie medicíny se vyskytlo přibližně 140 případů Progerie, i když se předpokládá, že v současnosti může být na celém světě postiženo podobné množství lidí.
Většina lidí postižených progerií zemře předčasně. Průměrná délka života je přibližně 14 nebo 15 let , ačkoli někteří pacienti přežívají více než 20 let. S velkou četností je úmrtí způsobeno srdečními infarkty a mrtvicí souvisejícími se změnami v oběhovém systému.
- Možná vás zajímá: "Edwardsův syndrom (trisomie 18): příčiny, symptomy a typy"
Symptomy a hlavní příznaky
Dívky a chlapci postižení Progerií mají často normální vzhled v průběhu měsíců po narození. Nicméně jeho tempo růstu a přírůstek hmotnosti se brzy stává méně než u jiných dětí a míra stárnutí se jeví jako násobená deseti.
Podobně charakteristické rysy obličeje vypadají jako tenký nos a dokončena ve špičce, tenké rty a oči a prominentní uši. Obličej má tendenci být tenčí, užší a vrásčitější než ostatní dívky a chlapci; Něco podobného se děje s pokožkou jako celek, která vypadá ve věku a také vykazuje nedostatek podkožního tuku.
Je také velmi časté poskytnout další příznaky připomínající stárnutí, jako je vypadávání vlasů a výskyt malformací v kloubech. Nicméně, intelektuální vývoj a motor nejsou ovlivněny , takže děti s Progerií mohou mít téměř normální provoz.
Kardiovaskulární změny charakteristické pro Progerii, které se projevují především v přítomnosti aterosklerózy a výrazně se zhoršují v průběhu vývoje, jsou základním znamením pro pochopení krátké délky života lidí s Progerií.
Synteticky tak můžeme říci, že nejběžnější příznaky a známky Progerie jsou následující:
- Zpoždění růstu a zvýšení hmotnosti během prvního roku života.
- Výška a nízká hmotnost.
- Generalizovaná tělesná slabost v důsledku degenerace svalů a kostí.
- Neproporcionálně velká velikost hlavy (makrocefalie).
- Změny v morfologii obličeje (např. Užší a vrásčitá).
- Čelo menší než normální (mikrognathie).
- Ztráta vlasů na hlavě, na obočí a v řasách (alopecie).
- Vývoj opožděných nebo neexistujících zubů.
- Slabost, suchost, drsnost a jemnost pokožky.
- Otevření fontanelů (díry v lebce dětí).
- Snížení rozsahu pohybu kloubů a svalů.
- Předčasný nástup aterosklerózy (ztvrdnutí tepen v důsledku akumulace tuku).
- Zvýšené riziko infarktu myokardu a mrtvice .
- Pozdní vývoj renálních změn.
- Progresivní ztráta zrakové ostrosti.
Příčiny této nemoci
Vývoj progerie byl spojen s náhodné mutace v genu LMNA , který má funkci syntetizovat bílkoviny (hlavně lamina A a C) zásadní pro vytvoření vláken, které poskytují pevnost a odolnost vůči buněčným membránám, stejně jako pro tvarování jádra buněk.
Změny v genu LMNA činí buňky, zejména jádra, nestálější než normální, a proto trpí častějším poškozením. To způsobuje, že se snadněji degenerují a předčasně zemřou. Není však přesně známo, jak je tato mutace spojena se známkami progerie.
Ačkoli to není obvykle spojené s genetickým dědičností, v některých případech mutace v genu LMNA se zdají být přenášeny od rodičů k dětem přes autosomální dominantní mechanismus.
- Související článek: "Co je epigenetika? Klíčem k jejímu porozumění"
Léčba
Vzhledem k tomu, že progerie má svůj původ v genetických mutacích, v současné době neexistuje žádná účinná léčba, která by změnila její projevy. To je důvod, proč řízení případů progerie je hlavně symptomatické .
Zvýšené riziko srdečních a cerebrovaskulárních nehod může být potlačeno použitím léků, jako jsou statiny (používané ke snížení hladiny cholesterolu) a kyseliny acetylsalicylové, lépe známé jako "aspirin". Někdy se také provádí operace bypassu koronární arterie.
Respirační, kostní, svalové a renální problémy a jiných druhů se zachází podobným způsobem: léčba projevů bez zásahu na genetické úrovni. Přestože se v tomto ohledu provádí výzkum, nebyla v současné době prokázána účinnost jakékoliv léčby progerie.
Bibliografické odkazy:
- Gilford, H. a Shepherd, R. C. (1904). Ateleiosis a progeria: nepřetržitá mládež a předčasný stařec. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Syndrom Hutchinson-Gilford progerie. Gene Recenzy. Získané dne 4. července 2017 z //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Případ vrozené nepřítomnosti vlasů s atrofickým stavem kůže a jejích příměsí u chlapce, jehož matka byla od šestiletí téměř holou plešatou z alopecie areata. Lancet, 1 (3272): 923.