Rettův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Rett syndrom je porucha autistického spektra Začíná v raném dětství a vyskytuje se hlavně u dívek. Je charakterizován přítomností mikrocefalie a ztrátou motorických dovedností získaných během prvních měsíců života.

Tyto a další příznaky jsou způsobeny genetickými mutacemi související s chromozómem X. Ačkoliv Rettova porucha zatím nemá lék, existují léčebné postupy a zákroky, které mohou zmírnit různé problémy a zlepšit kvalitu života žen s tímto syndromem.

• Možná vás zajímá: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"

Co je Rettův syndrom?

V roce 1966 popsal rakouský neurolog Andreas Rett poruchu vzniku dítěte, která se skládá z "cerebrální atrofie s hyperamonemií", která je charakterizována nadměrnými hladinami amoniaku v krvi. Pozdější vztah tohoto syndromu s hyperamonemií by byl vyvrácen, ale klinický obraz popsaný Rettem by byl pokřtěn jeho příjmením.

Rettův syndrom je změna fyzického, motorického a psychologického vývoje která se vyskytuje mezi prvním a čtvrtým rokem života po období normálního růstu. Nejcharakterističtějšími příznaky jsou zpomalení vývoje hlavy a ztráta ručních dovedností, stejně jako vzhled stereotypních pohybů rukou.

Tato porucha se vyskytuje téměř výhradně u dívek; Ve skutečnosti oba ICD-10 a DSM-IV tvrdí, že postihuje pouze ženy, ale nedávno byly u dětí zjištěny některé případy Rettova syndromu.

Vzhledem k tomu, že muži mají pouze jeden chromozom X, v němž jsou lokalizovány genetické vady typické pro Rettův syndrom, symptomy jsou opraveny v menším rozsahu než u žen, což vede k závažnějším variantám, které zvyšují riziko úmrtí předčasně

Související článek: "4 typy autismu a jeho charakteristiky"

Vztah s jinými poruchami autistického spektra

V současné době ho DSM-5 klasifikuje v rámci kategorie "Poruchy autistického spektra" (ASD) , které sdílí s jinými více či méně podobnými syndromy, které se v DSM-IV lišily: autistická porucha, Aspergerův syndrom, infantilní dezintegrační porucha a generalizovaná porucha neurčeného vývoje.

V tomto smyslu je zvažován Rettův syndrom neurologické onemocnění, nikoliv duševní poruchu , Klasifikace ICD-10 kategorizuje poruchu Retta jako změnu psychologického vývoje. Zejména podle této lékařské příručky je to všeobecná porucha vývoje, podobná koncepce DSM-IV.

Rettův syndrom se liší od dětské dezintegrační poruchy v tom, že obvykle začíná dříve: zatímco bývalý syndrom se obvykle vyskytuje před 2 lety, dětská dezintegrační porucha se objevuje později a její příznaky jsou méně specifické. Kromě toho je Rettův syndrom jedinou poruchou autistického spektra je častější u žen než u mužů .

Symptomy a příznaky této poruchy

Prenatální a perinatální vývoj dívky s Rettovým syndromem je normální během prvních 5 nebo 6 měsíců života přibližně. Nicméně, v některých případech může malý pokračovat v normálním růstu až do 2 nebo 3 let.

Po tomto období růst lebky se zpomaluje a dochází ke snížení motorických dovedností , zejména jemných pohybů rukou; v důsledku toho se vytvářejí opakované nebo stereotypní manuální pohyby, které zahrnují kroužení a smáčení se slinami.

Kromě mikrocefalie a ručních změn mají lidé s Rettovou poruchou může představovat řadu souvisejících příznaků a příznaků s proměnnou frekvencí:

• Těžké intelektuální postižení .
• Gastrointestinální poruchy, jako je zácpa.
• Změny mozkové bioelektrické aktivity a výskyt epileptických záchvatů.
• Absence jazyka nebo vážné jazykové deficity.
• Deficity v sociální interakci, přestože je zachován zájem o druhé.
• Obtížná chůze , nedostatečná koordinace pochodu a pohyby kmene.
• Nedostatečné žvýkání
• Respirační poruchy, jako je hyperventilace, apnoe nebo retence vzduchu.
• Skolióza (abnormální zakřivení páteře).
• Drooling
• Potíže s řízením svěrače.
• Krátké křeče (chorea) a nedobrovolné zkreslení (athetóza).
• Svalová hypotonie
• Charakteristický sociální úsměv v raném dětství.
• Zabraňte kontaktu s očima.
• Výkřiky výkřiků a nekontrolovatelné pláče .
• Bruxismus (zúbkování zubů nedobrovolně).
• Kardiovaskulární poruchy, jako je arytmie.

Příčiny

Příčinou této poruchy je mutace v genu MECP2 , který se nachází na chromozomu X a hraje klíčovou roli ve fungování neuronů. Konkrétně MECP2 umlčuje expresi ostatních genů a zabraňuje jim syntetizovat proteiny, pokud to není nutné. Reguluje také methylaci genů, proces, který modifikuje genovou expresi bez změny DNA.

Přestože změny v tomto genu byly jasně identifikovány, přesný mechanismus, kterým se vyvíjejí symptomy typické pro Rettův syndrom, nejsou známy.

Mutace v genu MECP2 obecně Nezáleží na dědičnosti, ale jsou obvykle náhodné , ačkoli v malé řadě případů byla nalezena rodinná anamnéza Rettovy poruchy.

Prognóza a léčba

Rett syndrom je udržován po celý život. Deficity se obvykle neopravují; spíše mají tendenci se časem zvyšovat. Pokud k tomu dojde, obnovení je diskrétní a obvykle omezeno na zlepšení schopností sociální interakce na konci dětství nebo na začátku dospívání.

Léčba Rettova syndromu je v zásadě symptomatická, tj. Zaměřená na snížení počtu problémů. Intervence se proto liší v závislosti na konkrétním příznaku, který má zmírnit.

Na lékařské úrovni jsou obvykle předepsány antipsychotika a beta-blokátory, stejně jako selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu. Regulace výživy může pomoci předejít ztrátě hmotnosti což je obvykle odvozeno z potíží při žvýkání a polykání potravin.

Fyzická, jazyková, behaviorální a pracovní terapie může být užitečná také při snižování fyzických, psychických a sociálních symptomů Rettova syndromu. Ve všech případech je zapotřebí intenzivní a trvalá podpora různých typů zdravotnických služeb, aby se dívkám s Rettem umožnilo rozvíjet co nejúčinněji.

TV dokument syndrom nepřátelské ruky (Duben 2024).