Steinertova nemoc: příčiny, příznaky a léčba
Steinertova nemoc, nejběžnější forma myotonické svalové dystrofie u dospělých, je forma dystonie, která postihuje jak dobrovolné svaly, tak mnoho dalších orgánů těla
Steinertova choroba je jednou z nejvíce variabilních a heterogenních onemocnění které jsou známy, protože se vyskytují velmi rozdílnými způsoby ve své závažnosti, věku nástupu a postižených systémech: z mozku, zraku a imunitního systému na pokožku a reprodukční systém. Zjistěte, co je příčinou této nemoci a jak se projevuje u těch, kteří ji trpí.
- Možná vás zajímá: "15 nejčastějších neurologických poruch"
Co je to Steinertova nemoc?
Steinertova nemoc, poprvé popsaná v roce 1909, je typ svalové dystrofie geneticky přenášené , Mutace v genu, která zasahuje do normální funkce svalů, jim brání v tom, aby řádně vykonávali svůj úkol. Jedná se o autosomální dominantní mutaci, takže pokud má jeden z obou rodičů mutaci, existuje 50% pravděpodobnost, že dítě projeví tuto mutaci.
Pro diagnózu je proto nutné provést kompletní rodinnou anamnézu, fyzické vyšetření a laboratorní vyšetření. Konečné potvrzení se získá genetickým testem. Krev pacienta bude analyzována, aby zjistila, zda obsahuje mutaci genu, který je popsán jako způsobující Steinertovu chorobu. V dnešní době je to také možné provést prenatální test a zjistit, zda DNA plodu obsahuje tuto mutaci a pokud bude onemocnění rozvíjet.
Vzhledem k tomu, že existuje mnoho svalových poruch, které mohou být podobné Steinertově nemoci, je diagnóza často zpožděna, protože příznaky jsou zmatené a je nutné předtím vyloučit další nemoci. Z tohoto důvodu by lékaři měli mít na paměti širokou škálu variability, s jakou se onemocnění vyskytuje, a co nejdříve dosáhnout diagnózy.
Je zajímavé, že v této poruše se vyskytuje fenomén nazvaný "anticipace". Nemoc je diagnostikováno stále častěji v každé generaci , což vedlo k větší závažnosti příznaků.
- Možná vás zajímá: "Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky"
Symptomy Steinertovy nemoci
To je charakterizováno progresivní zhoršování dobrovolných svalů , stává se slabší a je těžší ovládat. Zhoršení se projevuje v myopatii, tj. Svalové slabosti, která brání kontrakci a neumožňuje dosáhnout stejného napětí jako normální osoba. Například kvůli obtížnosti pohybového svalstva obličeje budou mít potíže při artikulaci zvuků.
Kromě toho lidé s Steinertovou chorobou prodlužují svalové kontrakce a nejsou schopni uvolnit některé svaly po jejich použití. Toto se nazývá myotonie. Například po držení něčí ruky nebo popadnutí knoflíku k otevření dveří, může být pro ně velmi obtížné uvolnit se.
1. Neurologické projevy
Inteligence lidí s Steinertovou chorobou je normální, ale kvůli svalovým potížím mohou mít problémy s učením a zpoždění ve vývoji. Poškození nervů nohou a rukou a nadměrná denní ospalost mohou být nalezeny, částečně spojené s úsilím mít svaly napjatější než dobrovolník.
Tito lidé se často cítí vyčerpaní, a tak snižují svou činnost, což ovlivňuje jak jejich práci, tak jejich každodenní život. Jak probíhá onemocnění, nechávají stranou příjemné aktivity , ovlivňující vaši náladu .
Není neobvyklé nacházet šedý zákal ve vidění pacientů se Steinertem, poškození sítnice nebo ovislé oční víčka v důsledku svalové slabosti částí, které jsou zodpovědné za jejich udržení otevřené.
2. Kardiorespirační problémy
Obvykle je zjištěno, že novorozenci mají problémy s dýcháním, stejně jako infekce plic. Kvůli svalové slabosti, lidé s Steinertovou chorobou mohou dýchat , tj. nasávat kapaliny nebo pevné látky do dýchacích cest a zaplavovat plíce. Mnoho pacientů má potíže s dechem dostatečného množství vzduchu a vůbec nezajišťuje okysličování. Jak se ztrácí svalový tonus, dochází k tomu, že při spánku dýchacích cest může být částečně zablokována, což způsobuje spánkové apnoe.
Srdeční problémy při onemocnění zahrnují poruchy rytmu, hypertrofii svalů, pokles krevního tlaku a v některých případech náhlou smrt. Mohou také představovat hormonální zvláštnosti, jako je inzulínová rezistence nebo předčasná frontální plešatost u mužů. Navíc jsou nalezeny nižší hladiny protilátek v krvi.
3Jiné postižené systémy
Gastrointestinální systém je také ovlivněn. Pacienti mají problémy s polykáním a bolestí a otoky po jídle. Trávicí trakt je ovlivněn tak, že jde o zácpu, průjem, syndrom dráždivého střeva a gastrointestinální reflux. Žlučové kameny jsou velmi časté , což se stává důvodem pro intervenci až třetiny pacientů.
Reprodukční systém trpí následky poruchy: varlata jsou menší, menší počet spermií a méně testosteronu u mužů, což brání plodnosti. Ženy se Steinertovou chorobou, navíc, jsou pravděpodobnější, že utrpí potrat a během dodávky představují další problémy.
Léčba
Přestože Steinertova nemoc není léčba, je to možné provádět symptomatické řízení ke zlepšení kvality života pacienta , Vedle lékařského zákroku pro každý konkrétní symptom bude nutné provést fyzickou rehabilitační terapii s fyzioterapeutem, aby co nejvíce získal nebo udržoval svalový tonus.
Pracovní terapie bude velmi užitečná udržujte pacienta aktivní a nečinnost nespadá do nečinnosti , čímž zabraňuje svalové atrofii a zpomaluje degeneraci. Řečový terapeut může být velmi užitečný pro pacienty, kteří mají potíže s artikulací zvuků.
Postava psychologa může být zásadní pomůckou pro řešení duševních problémů, které s sebou přinášejí takové omezující nemoci, a především pro obnovení motivace pacienta. Je důležité, abyste se ujali svého ošetření a nezůstávejte pasivně o své nemoci, pro které je dobré, že léčba mezi týmem zdraví a rodinou pacienta je tekutá.
