Dokáží opravit genetické onemocnění úpravou DNA

Duben 2, 2024

Noonanův syndrom, křehký syndrom X, Huntingtonova korejská kůra, některé kardiovaskulární problémy ... Jsou to všichni choroby genetického původu které předpokládají závažné změny v životě těch, kteří je trpí. Bohužel dosud nebylo možné nalézt nápravu pro toto zlo.

Ale v případech, kdy jsou zodpovědné geny dokonale lokalizované, je možné, že v blízké budoucnosti dokážeme zabránit a opravit možnost přenosu některých těchto poruch. Zdá se, že to odráží poslední provedené experimenty, v nichž korekce genetických poruch pomocí genetické úpravy .

Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Genetická editace jako metoda korekce genetických poruch

Genetická edice je technika nebo metodika, pomocí které je možné modifikovat genom v organismu, dělení fragmentů DNA z betonu a umístění modifikovaných verzí místo toho. Genetická modifikace není něco nového. Ve skutečnosti jsme nějakou dobu konzumovali transgenní potraviny nebo studovali různé poruchy a léky s geneticky modifikovanými zvířaty.

Nicméně, ačkoli to začalo v sedmdesátých letech, genetické vydání bylo jen před několika lety, ne příliš přesné a efektivní. V devadesátých letech bylo možné nasměrovat činnost na konkrétní gen, ale metodika byla drahá a trvala spousta času.

Před asi pěti lety byla nalezena metodika s přesností vyšší než u většiny dosud používaných metod. Na základě obranného mechanismu, s nímž různé bakterie bojují proti virům, systém CRISPR-Cas se narodil , ve kterém specifický enzym zvaný Cas9 řeže DNA, zatímco je použita RNA, která způsobuje DNA regeneraci požadovaným způsobem.

Oba přidružené komponenty jsou zavedeny tak, že RNA vede enzym do mutované zóny pro řez. Pak je zavedena molekula DNA templátu, která buňka zkopíruje při rekonstrukci, zahrnující zamýšlenou variaci do genomu. Tato technika umožňuje velké množství aplikací i na lékařské úrovni , ale může způsobit vznik mozaiky a jiné nežádoucí genetické změny. Proto je zapotřebí většího množství výzkumů, aby nedošlo k nežádoucím nebo škodlivým účinkům.

Možná máte zájem: "Vliv genetiky na rozvoj úzkosti"

Důvodem naděje: úprava hypertrofické kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je vážným onemocněním se silným genetickým vlivem a v nichž jsou identifikovány určité mutace v genu MYBPC3, které ho usnadňují. V něm stěny srdečního svalu mají nadměrnou tloušťku, takže svalová hypertrofie (obvykle levé komory) znesnadňuje emitu a přijímání krve.

Příznaky se mohou značně lišit nebo dokonce není jasné, ale časté je výskyt arytmií, únavy nebo dokonce smrti bez předcházejících příznaků. Ve skutečnosti je jednou z příčin náhlá smrti častější u mladých lidí do třiceti pěti let, zejména u sportovců.

Je to dědičný stav a přestože ve většině případů nemusí snížit očekávanou délku života, musí být po celou dobu života kontrolován. Nicméně výsledky studie, ve které bylo možné pomocí genetické edice vyloučit v 72% případů (42 ze 58 použitých embryí), související mutace byly nedávno zveřejněny v časopise Nature. na výskyt tohoto onemocnění.

Pro tento účel byla použita technologie nazývaná CRISPR / Cas9, odstranění mutovaných oblastí genu a jejich přestavbu z verze bez zmíněné mutace. Tento experiment je milníkem mimořádného významu, protože eliminuje mutaci spojenou s onemocněním, a to nejen v embryu, na kterém působí, ale také zabraňuje tomu, aby byl přenášen na další generace.

Ačkoli podobné pokusy byly provedeny dříve, Je to poprvé, kdy je cíl dosažen bez dalších nežádoucích mutací , To ano, tento experiment se uskutečnil ve stejném okamžiku fecundace a zaváděl Cas9 téměř ve stejnou dobu jako spermie ve vajíčku, což by bylo použitelné pouze v případech oplodnění in vitro.

Je tu ještě cesta

I když je stále ještě brzy a je třeba provést několik replikací a vyšetření z těchto experimentů, mohlo by to v budoucnu umožnit opravu velkého počtu poruch a zabránit jejich genetickému přenosu.

Samozřejmě je zapotřebí více výzkumu v tomto ohledu. Musíme to mít na paměti Mozaikování může být provokováno (v nichž jsou části mutovaného genu a části genu, které mají být nakonec hybridizovány) hybridizovány při opravě nebo generování dalších neúmyslných změn. Není to zcela ověřená metoda, ale vede k naději.

Bibliografické odkazy:

Knox, M. (2015). Genetická edice, přesnější. Výzkum a věda, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N.; Park, S. W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H.; Van Dyken, C .; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D. H.; Wolf, D. P.; Heitner, S. B.; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekce mutace patogenních genů v lidských embryích. Příroda Doi: 10.1038 / nature23305.