yes, therapy helps!
Top 10 poruch a genetických onemocnění

Top 10 poruch a genetických onemocnění

Červen 12, 2024

Zdraví lidí je hlavním faktorem pro duševní pohodu a štěstí. Existují však onemocnění, která nás ovlivňují, některé závažnější a jiné méně a které mají silný dopad na náš život. Některé z těchto onemocnění jsou způsobeny viry, jiné jsou špatnými návyky a jiné genetické příčiny.

V tomto článku jsme udělali seznam hlavních genetických onemocnění a poruch .

Nejčastější genetické choroby

Některé nemoci mají genetický původ a jsou dědičné. Dále vám ukážeme ty hlavní.

1. Huntingtonova Korea

Huntingtonova choroba je genetické a neléčitelné onemocnění charakterizované degenerací neuronů a buněk centrálního nervového systému a způsobuje různé fyzické, kognitivní a emoční symptomy. Vzhledem k tomu, že neexistuje lék, může dojít k smrti jedince, obvykle po 10 až 25 letech.


Jedná se o autosomálně dominantní poruchu, což znamená, že děti mají 50% šanci rozvíjet a předávat je svým potomkům. Léčba se zaměřuje na omezení progrese onemocnění, a přestože se může příležitostně vyjádřit v dětství, její nástup obvykle probíhá mezi 30 a 40 lety. Jeho příznaky zahrnují nekontrolované pohyby, potíže s polykáním, problémy s chůzí, ztrátu paměti a potíže s řečí. Smrt může nastat při utopení, pneumonii a srdečním selhání.

  • Související článek: "Huntingtonova Korea: příčiny, symptomy, fáze a léčba"

2. Cystická fibróza

Cystická fibróza je na tomto seznamu, protože je jednou z nejčastějších dědičných onemocnění a co se stane kvůli nedostatku bílkovin, jehož posláním je vyrovnávat chlorid v těle. Mezi jeho příznaky, které se mohou pohybovat od mírné až těžké, patří: potíže s dýcháním, problémy s trávením a reprodukcí. K tomu, aby dítě mělo onemocnění, musí být oba rodiče nositeli. Pak existuje pravděpodobnost 1 mezi 4 pro trpět.


3. Downův syndrom

Downův syndrom, nazývaný také trizomie 21, postihuje přibližně 1 z 800 až 1 000 novorozenců , Jedná se o stav, který je charakterizován tím, že se osoba narodila s dalším chromozomem. Chromozomy obsahují stovky nebo dokonce tisíce genů, které obsahují informace, které určují vlastnosti a vlastnosti osoby.

Tato porucha způsobuje zpoždění ve způsobu, jakým se člověk vyvíjí, a to i duševně, ačkoli se projevuje také s dalšími fyzickými příznaky, protože postižení mají zvláštní rysy obličeje, snižují svalový tonus, srdeční a poruchy trávicího systému.

4. Svalová dystrofie Duchenne

Příznaky této nemoci obvykle začínají již před 6 lety , Jedná se o genetickou poruchu a druh svalové dystrofie charakterizované progresivní svalovou degenerací a slabostí, která začíná v nohách a postupně postupuje k hornímu tělu, takže člověk opouští křeslo. Jeho příčinou je nedostatek dystrofinu, bílkovina, která pomáhá udržovat svalové buňky neporušené.


Nemoc postihuje především děti, ale ve vzácných případech může postihnout dívky. Až donedávna byla očekávaná délka života těchto lidí velmi nízká, nepřekročily dospívání. V dnešní době mohou v rámci svých omezení studovat kariéru, pracovat, vdávat se a mít děti.

5. Fragile X syndrom

Křehký syndrom X nebo syndrom Martin-Bell je druhou příčinou mentální retardace z genetických důvodů , který je spojen s chromozómem X. Příznaky vyvolané tímto syndromem mohou ovlivnit různé oblasti, zejména chování a poznávání, a způsobit metabolické změny. Je častější u mužů, i když může mít vliv i na ženy.

  • Můžete se ponořit do tohoto syndromu v našem článku: "Fragile X syndrom: příčiny, příznaky a léčba"

6. Srpkovitá anémie (ACF)

Toto onemocnění postihuje červené krvinky, které se deformují a mění jejich funkčnost a proto k jeho úspěchu při přepravě kyslíku. Obvykle způsobuje akutní epizody bolesti (bolesti břicha, v hrudníku a kostech), což se nazývá srpkovitá buněčná krize. Samotné tělo také tyto buňky ničí, což způsobuje anémii.

7. Svalová dystrofie Becker

Další typ svalové dystrofie genetického původu a s degenerativními následky, které ovlivňují dobrovolné svaly , Toto jméno obdrží první osoba, která jej popsala, Dr. Peter Emil Becker, v 50. letech, stejně jako u svalové dystrofie

Duchenne, toto onemocnění způsobuje únavu, oslabení svalů atd. Nicméně, svalová slabost horního těla je závažnější v nemoci a oslabení dolní části těla je postupně pomalejší. Lidé s tímto stavem obvykle nepotřebují invalidní vozík, dokud nejsou kolem 25 let.

8. Celiakie

Tato podmínka, genetického původu, ovlivňuje trávicí systém postižené osoby , Odhaduje se, že 1% populace trpí tímto onemocněním, což způsobuje, že imunitní systém lidí s celiakií reaguje agresivně, když glutén cirkuluje v zažívacím traktu, bílkovině přítomném v obilovinách. Tato nemoc by neměla být zaměňována s nesnášenlivostí lepku, protože navzdory tomu, že jsou příbuzné, nejsou stejné. Nesnášenlivost lepku, ve skutečnosti, není choroba; nicméně někteří lidé tvrdí, že se cítí lépe, pokud konzumují tento protein.

9. Thalassemie

Thalassemie jsou skupinou zděděných krevních chorob, u kterých je hemoglobin , molekula nosiče kyslíku, vykazuje malformaci při syntéze červených krvinek. Nejběžnější je beta-talasémie, která je nejčastější a nejmenší alfa-talasémie.

Způsobuje anémii, a proto únavu, dušnost, otok ramena, bolest v kostech a slabé kosti. Lidé s tímto stavem mají malou chuť k jídlu, tmavý moč a žloutenku (žlutá změna barvy kůže nebo očí, žloutenka je známkou dysfunkce jater).

10. Edwardsův syndrom

Toto dědičné onemocnění se také nazývá Trisomie 18 a dochází k úplné dodatečné kopii chromozomu ve dvojici 18. Dotčené jedinci mají zpravidla pomalý růst před narozením (intrauterinní retardace růstu) a nízkou porodní hmotnost, kromě srdečních defektů a abnormalit jiných orgánů, které jsou rozvíjet před narozením Obličejové rysy jsou charakterizovány malou čelistí a ústy a postižené mají tendenci mít uzavřenou pěst.


Top 10 Neobvyklé nemoci (Červen 2024).


Související Články