Treacher Collinsův syndrom: charakteristika, diagnóza a léčba
Pokud existuje charakteristika sdílená velkým počtem vzácných onemocnění, má mít základní genetickou složku. Mluvíme o genomových změnách, které se vyskytují náhodně nebo na které nebyla dosud nalezena příčina.
Treacher Collinsův syndrom je jednou z těchto onemocnění a je spojena s velmi charakteristickým vzhledem tváře , V tomto článku se podíváme na jeho charakteristiky, související problémy a možnosti léčby.
- Možná vás zajímá: "Syndróm seckelů: příčiny, příznaky a léčba"
Co je syndrom Treacher Collins?
Treacher Collinsův syndrom je geneticky podmíněný stav, který ovlivňuje kraniofaciální vývoj plodu. Tato změna vývoje je charakterizována vyvoláním symetrické otomandibulární dysplázie na obou stranách obličeje a která souvisí s různými anomáliemi v lebce a krku.
Dysplazie se týká abnormality ve vzhledu buněk způsobených falšováním vzniklým během procesu zrání těchto buněk. Tato buněčná anomálie je nevratná a externalizována změnami ve vývoji tkáně, orgánu nebo jakékoli anatomické části organismu.
V případě pacientů s Treacher Collinsovým syndromem tato dysplázie ovlivňuje vývoj lícních kostí, uší a čelisti , Také další indikátory, které jsou tak viditelné, jsou snížený hltan nebo změny ve tvorbě patra.
Předpokládá se, že Treacher Collins se objeví v jednom z 10.000 embryí , Děti rodičů postižených osob mají 50% pravděpodobnost trpení tímto syndromem a jejich závažnost se může nepředvídatelně lišit. Na druhou stranu, v 55% případů Treacher Collins, genetická změna vzniká spontánně, aniž by byly příčiny zřejmé.
Tento syndrom získává své jméno na počest chirurga a oftalmologa anglického původu Edwarda Treachera Collina, který objevil řadu vzorků nebo příznaků společných mezi různými postiženými a popsal je v roce 1900. Několik desetiletí později v roce 1949 , A. Franceschetti a D. Klein podrobně popsali stejné zvláštnosti syndromu a dali jí jméno mandibulofaciální dysostózy .
- Možná vás zajímá: "Noonanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba"
Symptomy a fyzikální vlastnosti
Existuje řada fyzikálních vlastností, jak viditelných, tak i vnitřních, stejně jako změny některých velmi odlišných vnímacích procesů syndromu Treacher Collins.
Pokud jde o změny v kraniofaciálním vývoji, nalezneme následující charakteristiky:
- Nedostatek lícních kostí v důsledku hypoplasie zygomatických kostí.
- Obstrukce dýchacích cest .
- Změna vnějšího ucha.
- Víčka očních víček.
- Nedostatek řas
- Změny v patře : praskliny, praskliny nebo praskliny.
- Přenosová hluchota způsobená změnou řetězce ossicles.
Pokud jde o fyzické vlastnosti na obličeji , lidé s Treacher Collinsem přítomni:
- Oči se naklonily dolů .
- Pukliny ve spodním víčku.
- Strabismus (ne ve všech případech).
- Široká ústa
- Výrazný nos .
- Chin často.
- Malformace v uších.
Přidružené problémy
Děti postižené syndromem Treacher Collins jsou náchylné k řadě problémů spojených s dýcháním, sluchem, zrakem a rukama. Přestože se tyto problémy ne vždy objevují, mohou být zcela znemožňující, přičemž respirační problémy jsou pro zdraví dítěte nejškodlivější.
Respirační potíže
Zanedbání čelistí vyvíjí jazyk, který má být umístěn v pozdější poloze, velmi blízko k hrdlu ; což vede k užšímu dýchání než obvykle.
Proto by měli rodiče věnovat zvláštní pozornost tomu, že děti vyvinou nějaký typ infekce nebo že studená může zapálit nebo zadrhnout dýchací cesty.
Sluchové problémy
Vzhledem ke změnám ve vytváření vnitřního ucha je naprosto nezbytné provést posouzení sluchové schopnosti dítěte co nejdříve .
Ve většině případů mají pacienti hluchotu až 40%, takže existuje potřeba zařízení, které usnadní poslech.
Vizuální problémy
Vizuální problémy jsou jedním z nejvýraznějších znaků syndromu Treacher-Collins. Přítomnost klesajících dolních víček může způsobit velmi opakující se suchost očí.
Problémy v rukou
Problémy v rukách spočívají v tom, že tyto osoby mají menší výskyt. Nicméně, někteří pacienti se narodí se změnami v palcích , být schopen být značně malý nebo dokonce být bez nich.
Avšak v případech, kdy se dítě narodilo bez obou palců, je třeba provést hodnocení a vyčerpávající diagnózu, protože to může být Nagerův syndrom, který vykazuje symptomatologii velmi podobnou Treacherovi Collinsovi.
Příčiny
Díky pokrokům v genetických vědách nedávno byl objeven v specifickém genu, který vede k syndromu Treacher Collins .
Dotčený gen je TCOF1, také známý jako Treacle. Tento gen působí na reprodukci genu ribozomální DNA , zůstává aktivní po celou dobu vývoje embrya. Konkrétně v těch oblastech určených k tomu, aby se staly kostí a obličejovými tkáněmi.
Diagnóza
Diagnóza syndromu Treacher Collins je založena na hodnocení výše uvedeného klinického obrazu, jakož i na doplňkových vyšetřeních a molekulárních analýzách, které potvrzují diagnózu. Tyto molekulární analýzy může být prováděno během prenatálního období , sběr vzorků choriových vil (CVS).
Také ultrazvuk provedený v tomto stadiu může odhalit obličejový dysmorphism a změny v uchu tak charakteristické pro tento syndrom.
Léčba a prognóza
Léčba syndromu Treachera Collinsa Musí být prováděna skupinou kraniofaciálních specialistů, kteří pracují v neustálé synergii a koordinují se navzájem.
Týmy kraniofaciálních specialistů Jsou zvláště kvalifikováni pro léčbu a chirurgickou praxi změn týkajících se tváře a lebky. V rámci těchto týmů jsou:
- Antropolog se specializoval na měření kranioencefalů.
- Kraniofaciální chirurg.
- Genetik
- Neuro-oftalmolog.
- Neuro-radiolog.
- Pediatr anesteziolog.
- Pediatrický zubař
- Intenzivní péče o děti
- Pediatrický neurochirurg.
- Pediatrická sestra.
- Pediatrický otolaryngolog.
- Dítě-mladistvý psycholog.
- Sociální pracovník
- Řečový terapeut
Pokud jde o prognózu, obecně se jedná o děti s Treacher Collinsovým syndromem dospělí se správně stávají dospělými normální inteligence bez potřeby pozornosti nebo závislosti. Mohou však potřebovat pomoc psychoterapie k řešení problémů týkajících se problémů sebevědomí a možných problémů sociálního začlenění.
