Turnerův syndrom: příznaky, typy, příčiny a léčba
Monozomie jsou typ chromosomální změny v nichž některé nebo všechny buňky organismu obsahují jediný pár chromozomů, které by měly být duplikovány. Jednou z mála lidských monozomií kompatibilních se životem je Turnerův syndrom, v němž dochází k defektu v ženském pohlavním chromozomu.
V tomto článku budeme popsat Symptomy a příčiny hlavních typů Turnerova syndromu , stejně jako terapeutické možnosti, které jsou v těchto případech používány běžně.
- Možná vás zajímá: "Edwardsův syndrom (trisomie 18): příčiny, symptomy a typy"
Co je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom je genetická porucha se objevuje jako výsledek náhodných změn v chromozomu X. , To obvykle nemá vliv na inteligenci, takže lidé s touto poruchou obvykle mají normální IQ.
To souvisí s přítomností jediného chromozomu X v případech, kdy by měly existovat dva, takže Turnerův syndrom je diagnostikován téměř výhradně u dívek, i když existuje podtyp, který se objevuje u mužů. Vyskytuje se u přibližně 1 z každých 2 000 žen narozených.
Tato změna ovlivňuje fyzický vývoj, zejména kvůli jeho vývoji inhibiční účinky při sexuálním zrání : Pouze 10% dívek s Turnerovým syndromem vykazuje určité známky, že dosáhli puberty, zatímco pouze 1% má děti bez lékařského zásahu.
- Možná vás zajímá: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"
Symptomy a hlavní příznaky
Dívky a ženy s touto poruchou mají dvě charakteristické rysy, které představují jádro diagnózy: jeho výška je nižší než normální a jeho vaječníky nejsou plně vyvinuty , takže představují amenoreu nebo menstruační nesrovnalosti a nemohou otěhotnět.
Vzhledem k tomu, že základní známky Turnerova syndromu souvisejí s biologickým dozráváním a sexuálním vývojem, není možné definitivně identifikovat přítomnost této poruchy alespoň do puberty, období, ve kterém se tyto znaky začínají jasně projevovat.
Zbytek obvyklých příznaků Turnerova syndromu se liší podle případu. Mezi nejběžnější patří následující:
- Morfologické abnormality na obličeji, oči, uši, krk, končetiny a hrudník
- Zánět v důsledku akumulace tekutin (lymfedém), často v rukou, nohou a na krku
- Vizuální a sluchové problémy
- Zpoždění růstu
- Puberta se neuvolňuje spontánně
- Neplodnost
- Krátký postoj
- Srdeční, ledvinové a zažívací poruchy
- Deficity v sociální interakci
- Problémy učení, zejména v matematických a prostorových úkolech
- Hypotyreóza
- Skolióza (abnormální zakřivení páteře)
- Zvýšené riziko vzniku cukrovky a infarktu
- Hyperaktivita a nedostatek pozornosti
Druhy a příčiny této nemoci
Turnerův syndrom je způsoben absencí jednoho ze dvou pohlavních chromozomů X u osob biologického pohlaví žen, ačkoli se občas objevuje také u mužů, kteří mají neúplný chromozom Y a proto se vyvíjejí jako ženy.
Byly popsány tři typy syndromu Turnerova syndromu v závislosti na specifických genetických příčinách symptomů. Tyto chromozomální změny se vyskytují při oplodnění nebo v počátečním stádiu nitroděložního vývoje.
1. Monosomií
V klasické variantě tohoto syndromu je druhý chromozom X zcela chybějící ve všech buňkách těla; kvůli poruchám vejce nebo spermií , následující rozdělení zygoty reprodukují tuto základní anomálii.
2. S mozaicismem
V Turnerově syndromu typu mozaiky je možné nalézt další chromozom X ve většině buněk, ale to není úplné nebo má nějakou vadu.
Tento podtyp syndromu se vyvíjí jako následkem změněného dělení buněk od určitého bodu časného embryonálního vývoje: buňky, které vznikají z vadné linie, nemají druhý chromozom X, zatímco ostatní dělají.
3. Neúplný Y chromozom
V některých případech se jedinci, kteří jsou mužské z genetického hlediska, nerozvíjejí normativně, protože chromozom Y chybí nebo má vady v části buněk, takže jejich výskyt je ženský a může mít také příznaky které jsme popsali. Je to vzácná varianta Turnerova syndromu.
Léčba
Ačkoli Turnerův syndrom nemůže být "vyléčen", protože se skládá z genetických variací, existují různé metody, které mohou být řešit nebo alespoň minimalizovat hlavní příznaky a příznaky .
Morfologické změny a jiné podobné vady jsou obvykle obtížně modifikovány, i když to závisí na konkrétní změně. V závislosti na konkrétním případu může být zapotřebí intervence specialistů, jako jsou kardiologové, endokrinologové, otolaryngologové, oftalmologové, řečtí terapeuti nebo chirurgové.
V případech, kdy je tato porucha detekována brzy, terapii injekcí růstových hormonů upřednostňuje dosažení normální výšky v dospělosti. Někdy jsou kombinovány s nízkými dávkami androgenů, které zvyšují účinky této léčby.
Velmi často Používají se substituční hormonální terapie u dívek s Turnerovým syndromem, když dospívají k pubertu, aby podpořili jejich biologické zrání (např. pro podporu nástupu menstruace). Léčba je obvykle zahájena estrogenem a později se podává progesteron.
