yes, therapy helps!
Waardenburgův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Waardenburgův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Březen 28, 2024

Existuje mnoho různých změn a podmínek, které mohou poškodit a poškodit naše zdraví. Mnoho z nich je většinou populární, zvláště když jsou relativně převládající nebo nebezpečné. Chřipka, rakovina, AIDS, diabetes nebo Alzheimerova choroba jsou jen některé příklady toho. Příležitostně také některé, které většina obyvatelstva neberou v úvahu, se dostanou do popředí i před epidemiemi nebo kampaněmi pro zvyšování povědomí, jako je Ebola, chronická obstrukční plicní nemoc (COPD) nebo amyotrofická laterální skleróza (ALS).

Existuje však mnoho onemocnění, o kterých jsme téměř nikdy neslyšeli, jako jsou ty, které jsou považovány za vzácné nebo za velké množství genetických poruch. Jedním z nich je Waardenburgův syndrom, o kterém budeme diskutovat .


  • Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Waardenburgův syndrom: hlavní symptomy

Waardenburgův syndrom je podivné onemocnění genetického původu , u nichž se odhaduje, že trpí jednou za čtyřicet tisíc lidí a která je klasifikována jako uvnitř neurokristopatie, poruchy vzniklé v důsledku změn ve vývoji nervového hřebene.

Toto onemocnění se vyznačuje přítomností změny morfologie obličeje , zvýraznění přítomnosti dystopia cantorum nebo posunutí strany vnitřního oko, pigmentační problémy jak na úrovni kůže, tak očí, které z nich činí jasné zbarvení (není neobvyklé, že oči mají charakteristický intenzivní modrý nebo že vypadá heterochromie a že část vlasů je bílá) a určitou míru ztráty sluchu nebo dokonce vrozené hluchoty. Není neobvyklé, že se objevují problémy se zrakem, ačkoli to není jeden z kritických příznaků pro diagnózu.


Mohou se také objevit jiné postižení spojené s trávicí soustavou, pohybem nebo dokonce intelektuální kapacitou , Také vlasy mohou vypadat se šedými vlasy nebo dokonce s bílými prameny, stejně jako světlé skvrny na kůži. Navzdory tomu je tento syndrom charakterizován vysoce heterogenním, vykazujícím různé typy symptomatologických projevů.

Typy Waardenburgova syndromu

Waardenburgův syndrom, jak jsme již řekli, nemá jedinečný způsob, jak se prezentovat, ale odlišné podtypy tohoto syndromu lze rozlišit. Mezi nejvýznamnější patří čtyři, které jsou první dvě nejčastější (u vzácných onemocnění) a druhá nejčastější.

Waardenburgův syndrom typu 1

Waardenburgův syndrom typu 1 je jedním z nejběžnějších. V tomto typu prezentace syndromu jsou uvedeny všechny výše uvedené příznaky: morfofakciální změny a pigmentační problémy , spolu s případnou vrozenou hluchotou (i když se vyskytuje pouze u 1 ze 4 případů).


Přítomnost jednoho oka každé barvy nebo heterochromie je pozorována s velkou četností , jasný tón očí (obecně s tendencí k modrému) a kůže a jeden z charakteristických příznaků tohoto typu, přítomnost dystopia kantorum nebo posunutí vnitřního ostrosti kosti. Tento typ symptomu připomíná hypertézismus, s tím rozdílem, že ve skutečnosti vzdálenost mezi očima není větší než průměr (i když v některých případech se může objevit také hypertelismus).

Waardenburgův syndrom typu 2

Typy 1 a 2 Waardenburgova syndromu sdílejí diagnostická kritéria téměř úplně, přičemž symptomy jsou prakticky totožné. Hlavní rozdíl spočívá ve skutečnosti, že u typu 2 žádné dystopie cantorum (Pokud tak učiníme, měli bychom mít typ 1 Waardenburg syndrom).

Navíc v této prezentaci syndromu jsou morfologické změny obličeje obvykle poněkud méně výrazné než ve srovnání s typem 1, zatímco hluchota je obvykle patrná a častější, většina (v 70% případů) , Mohou také získat spina bifida nebo nedostatek genitálního vývoje.

Syndrom Klein-Waardenburg nebo typ 3

Tento typ poruchy je charakterizován skutečností, že kromě výše uvedených symptomů (obecně je blíže k typu 1), obvykle se vyskytují malformace v horních končetinách a změny na neurologické úrovni. Také je obvykle s ní více korelováno problémy s pohybem, svalové napětí, cerebrospinální změny nebo funkční rozmanitost na intelektuální úrovni , Je také běžné, že oční víčko spadne alespoň do jednoho z očí, což je symptom nazývaný ptóza, a to i přes nepřítomnost dystopie cantorum.

Waardenburg-Shah syndrom nebo typ 4

Velmi podobná u symptomatologie k Waardenburgovu syndromu typu 2, ale přidává se změny střevního a gastrointestinálního systému které způsobují méně neuronů, které řídí střeva a obvykle korelují se zácpou a jinými zažívacími problémy, jako je Hirschsprungova choroba nebo vrozený megakolon, ve kterém nejsou výkaly vylučovány normálně z důvodu problémů s neuronálními ganglií střevního systému a dochází ke zvětšení střevního a střevního produktu jeho překážky.

Příčiny této změny

Waardenburgův syndrom je onemocnění genetického původu, které mohou být zděděny nebo se objevují kvůli de novo mutaci , Dědičnost této poruchy závisí na typu, který analyzujeme.

Typy 1 a 2 se přenášejí autosomálně dominantním vzorem. Zdá se, že problémy vycházejí z migrace neuronů, která se během vývoje změnila, což generuje symptomatologii a a nedostatek melanocytů (způsobující změny pigmentace).

Jeden z genů, který je nejčastěji spojen s poruchou v nejběžnějších typech v typech 1 a 3, je PAX3 (považuje se za to, že 90% typu 1 má mutace v tomto genu). Ale není jediný. Typ 2 je více spojen s genem MITF a 4 je asociován s asociací genů, včetně EDN3, EDNRB a SOX10.

  • Možná vás zajímá: "Typy intelektuálního postižení (a charakteristik)"

Léčba

Waardenburgův syndrom je genetická porucha, která nemá přinejmenším v tomto okamžiku žádnou léčivou léčbu. Nicméně mnohé z obtíží, které generuje syndrom, jsou léčitelné přístup, který je více zaměřen na symptomy a specifické komplikace v závislosti na dysfunkčnosti nebo riziko, které může pacienta představovat.

Nejčastějším typem zásahu je ten, který souvisí s případnou hluchotou nebo ztrátou sluchu, ve kterém mohly být použity techniky, jako je kochleární implantát , Monitorování a prevence výskytu nádorů (např. Melanomů) je také něco, co je třeba vzít v úvahu, a pokud se objeví, měly by být také pohodlně léčeny. Některé změny morfologie kůže a obličeje mohou také vyžadovat operaci, i když to není tak časté. Konečně, pokud se objeví oční problémy, je třeba také léčit.

Ve své většině syndrom Waardenburgu nevytváří, ani obvykle vykazuje velké komplikace ve svých běžnějších modalitách typu 1 a typu 2, takže ti, kteří je trpí, mohou obvykle vést typický život. To neznamená, že nemají potíže, ale obecně je prognóza pozitivní, aby bylo dosaženo dobré kvality života.

V případě podtypů 3 a 4 komplikace může být počet komplikací vyšší. V případě 4, stav megakolonu mohou způsobit změny, které ohrožují život těch, kteří trpí , Posledně jmenovaný je případ megakolonu, pokud není řádně ošetřen.

Léčba těchto komplikací může vyžadovat chirurgický zákrok k nápravě megakolonu nebo zlepšení funkčnosti horních končetin (například rekonstrukce končetin a oddělení prstů). V případě intelektuálního postižení může být také nutné použít pokyny pro vzdělávání které berou v úvahu možné problémy, které z toho vycházejí, jako je individualizovaný plán ve vzdělávací oblasti (i když obvykle mentální postižení je obvykle mírné).

Stejně tak je také třeba posoudit možné psychologické postižení: přítomnost morfologických anomálií může vyvolat úzkost, sebevědomí a depresivní problémy odvozené od sebeobrábění. V případě potřeby může být psychologická léčba velmi užitečná.

Bibliografické odkazy:

  • Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgův syndrom typu 1 u monozygotních dvojčat a jejich rodiny. Věstník Lékařské fakulty, 64 (2): 365-371.
  • Santana, E.E. a Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgův syndrom, Prezentace postižené rodiny. Lékařský věstník Espirituana, 17 (3). Kuba
  • Waardenburg, P.J. (1951). Nový syndrom spojující vývojové anomálie očních víček, obočí a kořenu nosu s pigmentem duhovky a vlasů hlavy as vrozenou hluchotou. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.

Syndrom Diabetické nohy (Březen 2024).


Související Články