Wernerův syndrom: symptomy, příčiny a léčba

Stárnutí je přirozený jev, výrobek opotřebení způsobený akumulací poškození a mutací buněk našeho těla po celý život. Přestože velká část populace by raději nedospěla, vzhledem k tomu, že podporuje výskyt onemocnění a různých problémů, pravdou je, že to je něco, co dříve či později všichni dělají.

Ale u některých lidí se toto stárnutí může stát přehnaně předčasným způso- bem kvůli přítomnosti genetických změn, které výrazně snižují jejich délku života. To se děje s Wernerovým syndromem , o čem budeme hovořit v tomto článku.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Wernerův syndrom: dospělý progeria

Wernerův syndrom nazýváme poruchou nebo chorobou genetického původu, která je charakterizována příčinou toho, kdo trpí předčasné a extrémně zrychlené stárnutí , která se začíná vyskytovat v dospělém stádiu (od dvaceti nebo třiceti, ačkoli je zde většinová tendence, která začíná být pozorována na konci třetí desetiletí života nebo na počátku čtvrtého roku). Jedná se o vzácné onemocnění a velmi nízkou prevalenci, což je typ progerie (podobný tomu, který je nejlépe pozorován u dětí, syndrom Hutchinsona a Gilforda).

Příznaky mohou být velmi heterogenní, ale všechny jsou příbuzné stárnutí buněk: Ztráta vlasů a šedivění, vrásky, ulcerace a změny v kůži, katarakta a problémy se sítnicí jsou některé z nejčastějších kardinálních příznaků. Navíc jsou obvykle přidávána skleróza a arterioskleróza, hypotonie a ztráta svalové hmoty, ztráta hmotnosti a metabolické problémy, zpomalení a ztráta reflexů a hypogonadismus (také spojená se ztrátou plodnosti).

Jsou také velmi časté a vážnější další problémy z mnohem pokročilejších věků života : osteoporóza, větší pravděpodobnost výskytu cyst a nádorových nádorů (zejména sarkomů a melanomů), srdečních problémů, diabetu typu 2, endokrinních změn, sníženého libida a neurologických změn.

Bohužel stárnutí generované touto poruchou obvykle vede k výraznému snížení očekávané délky života , což je průměr přežití nižší než padesát let. Mezi nejčastější příčiny úmrtí patří kardiovaskulární problémy nebo výskyt sarkomů nebo jiných typů rakoviny.

• Možná vás zajímá: "3 fáze staře a jeho fyzické a psychologické změny"

Možná prodrom

Wernerův syndrom je porucha jako obecné pravidlo, nezačíná se projevovat až do dospělosti .

Je však možné pozorovat, jak v mnoha případech není neobvyklé, že problémy vývoje existují v dospívání. Konkrétně je běžné, že dochází ke zpomalení vývoje, mladistvých kataraktů a nízké hmotnosti a výšky ve vztahu k tomu, co se očekává podle věku.

Příčiny tohoto syndromu

Wernerův syndrom je genetická porucha autosomálně recesivní povahy. To znamená, že původ tohoto onemocnění se nachází v genetice , vrozené a dědičné.

Konkrétně ve velmi vysokém procentním podílu jsou různé případy mutace jednoho z genů chromozomu 8, genu WRN , Tento gen je spojen mimo jiné s tvorbou helikáz, enzymů spojených při duplikaci a opravě DNA. Jeho porucha způsobuje problémy při opravě DNA, takže začíná hromadit změny a mutace, které nakonec způsobují stárnutí.

Taky také telomere jsou ovlivněny , zkracuje mnohem dříve než obvykle a urychluje stárnutí buněk.

Nicméně, malé procento případů bylo pozorováno, v němž nejsou v tomto genu mutace, aniž by přesně věděli, proč vznikly.

Léčba

Wernerův syndrom je velmi vzácný stav, který dosud dostal relativně málo pozornosti od vědecké komunity. Stejně jako porucha genetického typu, v současné době neexistuje žádná léčba, která by vyléčila tento stav. Nicméně, existují výzkumy, které hledají způsoby, jak zastavit zrychlené stárnutí a že se zdají být slibné, pokud jde o zlepšení exprese proteinů a funkčnosti genu WRN, i když jsou stále předmětem vyšetřování a nikoliv ve zkušební fázi.

V současné době je jedinou aplikovanou léčbou v zásadě symptomatologická.

Například problémy, jako je katarakta mají možnost korigovat chirurgicky , Chirurgie může být také nutná v přítomnosti nádorů (což může také vyžadovat chemoterapii nebo radioterapii) nebo při některých srdečních potížích (např. Potřeba kardiostimulátoru). Lidé, kteří trpí tímto onemocněním, by měli také pravidelně kontrolovat, aby mohli kontrolovat a léčit srdeční problémy, hladiny krevního tlaku a cholesterolu a krevní cukry.

Je nezbytné vést aktivní a zdravý životní styl s dietou s nízkým obsahem tuku a pravidelným cvičením. Alkohol, tabák a jiné léky mohou být velmi škodlivé a je třeba se jim vyhnout. Také fyzioterapie a kognitivní stimulace jsou užitečné pro zachování funkčnosti těchto objektů.

Také psychologický faktor je také velmi důležitý. V první řadě bude nutná psychoeducace, aby subjekt a jeho prostředí pochopily situaci a možné problémy, které by mohly vzniknout, a aby společně vedly a společně vypracovaly různé pokyny pro řešení problémů.

Dalším aspektem léčby je zejména stres, úzkost a úzkost které mohou pravděpodobně doprovázet diagnózu nebo utrpení nemoci, může být nutné použít různé typy terapie, jako je řízení stresu, vztek nebo emocí nebo kognitivní restrukturalizace.

Práce s pacientem, u něhož se předpokládá, že stárne a pokusí se vygenerovat pozitivní interpretaci, může být užitečná. Také prostřednictvím terapií, jako je systémová rodina může být pracovat důsledky a pocity každého z komponent životního prostředí s ohledem na jeho zkušenost s touto situací.

Konečně a vzhledem k tomu, že se jedná o genetickou poruchu, doporučuje se použití genetického poradenství k odhalení změn, které generují poruchu a kontrolu. Přestože potomci těchto lidí jsou nosiči mutací, které způsobují onemocnění, není obvyklé, že se porucha rozvíjí, pokud ji nemají oba rodiče (jde o autosomální recesivní poruchu).

Bibliografické odkazy:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. a Salas, E. (2006). Dospělý Progeria (Wernerův syndrom). Návaznost na 2 případy primární péče. Semergen, 32: 410-4. Elsevier
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nová mutace Wernerova syndromu: farmakologická léčba přečtením nesmyslných mutací a epigenetických terapií. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. a Muñoz, C. (2010). Atypický Wernerův syndrom: atypický syndrom progeroidů. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67 - 112.

Gavůnek wernerův (Březen 2024).