Williamsův syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Lidská bytost má v organismu přibližně 25 000 genů. Navzdory tomuto velkému množství je nutné, aby zmizelo asi třicet, takže vzniknou všechny druhy vrozených syndromů.
Jedním z těchto stavů je Williamsův syndrom , což je onemocnění kategorizovaná jako vzácná, která poskytuje těm, kteří ji trpí, řadu charakteristických rysů obličeje a extrovertní, společenskou a empatickou osobnost.
- Související článek: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"
Co je Williamsův syndrom?
Williamsův syndrom, známý také jako monozomie 7 , je genetickým onemocněním s velmi malým výskytem, způsobeným nedostatkem genetických složek na chromozomu 7.
První popsal Williamsův syndrom byl kardiolog J.C.P. Williams. Williams vadí řadu příznaků, které vytvářejí podivný klinický obraz. Mezi těmito příznaky bylo zpoždění v duševním vývoji, velmi výrazná obličejová tvář a srdeční defekt známý jako supravalvulární aortální stenóza. Který spočívá v zúžení aortální tepny.
Zajímavé je, že německý profesor Alois Beuren popsal tuto tutéž symptomatologii téměř současně. Takže v Evropě je toto onemocnění známo také jako syndrom Williams-Beuren.
Tento podivný genetický syndrom se objevuje u přibližně jedné z 20 000 dívek a chlapců, kteří se narodili naživu a ovlivňuje jak muže, tak ženy ve stejném poměru.
Jaká je její symptomatologie?
Klinický obraz Williamsova syndromu je charakterizován prezentací široká symptomatologie, která postihuje velké množství systémů a funkcí organismu , Tato symptomatologie se může projevit na neurologických, kardiovaskulárních, sluchových a očních systémech a na tvářích.
Nicméně, tato symptomatologie obvykle se nezobrazuje dříve, než je ve věku 2 nebo 3 let ani všechny příznaky popsané níže nemají tendenci konvergovat.
1. Neurologické a behaviorální příznaky
- Mírné nebo středně těžké mentální postižení.
- Mentální asymetrie: obtíže se mohou objevit v některých oblastech, jako je psychomotorická oblast, zatímco jiné zůstávají nedotčené, jako je jazyk.
- Sense hudebnosti velmi rozvinuté.
- Láskyplná a láskyplná osobnost: chlapci a dívky neochvějně, nadšeni a upřednostňován tím, že jsou obklopeni lidmi .
- Pomalý rozvoj motorických dovedností a získávání jazyků, které se liší od člověka k člověku.
2. Funkce obličeje
- Krátký nos a lehce převrácený.
- Úzká fronta .
- Růst kůže kolem očí.
- Vystupující líce .
- Malá čelist
- Změna zubní okluze.
- Velké rty .
Kardiovaskulární příznaky
V 75% případů zúžení supravalvulární aortální arterie a plicní arterie , Změny se však mohou objevit v jiných tepnách nebo cévách.
Endokrinně-metabolické příznaky
- Zpoždění ve vývoji endokrinního systému.
- Obvykle se to objevuje Přechodná hyperkalcémie v dětství .
Muskuloskeletální příznaky
- Problémy se sloupci .
- Nízká svalová tonus.
- Relaxace nebo kontrakce v kloubech.
Kožní příznaky
Snížený elastin, který způsobuje známky brzkého stárnutí .
Symptomy trávicího systému
- Chronická zácpa
- Tendence na inguinální kýly .
Symptomy genito-močového systému
- Trendy infekcí močových cest
- Nefrokalcinóza .
- Tendence na noční enurézu.
- Tendence k tvorbě divertikul nebo abnormálních dutin, které se tvoří v zažívacím systému
Oční příznaky
- Myopie.
- Strabismus
- Iris, hvězdný .
Symptomy sluchového systému
- Přecitlivělost na zvuky nebo hyperakuze.
- Tendence k ušním infekcím v dětství.
Jaké jsou příčiny tohoto syndromu?
Původ Williamsova syndromu se vyskytuje v ztráta genetického materiálu na chromozómu 7, konkrétně v pásmu 7q 11.23 , Tento gen může pocházet od jednoho ze dvou rodičů a jeho velikost je tak malá, že je sotva možné detekovat pod mikroskopem.
Nicméně, navzdory genetickému původu syndromu to není dědičná , Důvodem je, že změna genetického materiálu nastává před vznikem embrya. To znamená, že tato ztráta materiálu přichází spolu s vajíčkem nebo spermatem, které tvoří plod.
Přestože je stále mnoho dezinformací o Williamsově syndromu, bylo zjištěno, že jeden z genů, který se nenachází v chromozomu, je odpovědný za syntézu elastinu. Nedostatek tohoto proteinu by byl příčinou některých příznaků, jako je stenóza , tendence trpět kýly nebo známky předčasného stárnutí.
Jak je diagnostikována?
Včasné odhalení Williamsova syndromu je nejdůležitější aby rodiče měli příležitost naplánovat možnosti léčby a následné péče o dítě a také zabránit hromadění testů a průzkumů, které nemusí být nezbytné.
Dnes je více než 95% případů tohoto syndromu diagnostikováno brzy molekulárními technikami. Nejčastěji používaná technika je známá jako fluorescenční in situ hybridizace (FISH), během kterého se činidlo aplikuje na část DNA na chromozomu 7.
- Možná máte zájem: "Rozdíly mezi DNA a RNA"
Existuje léčba?
Vzhledem k jeho genetickému původu stále nebyla stanovena žádná specifická léčba Williamsova syndromu , Nicméně, specifické intervence jsou prováděny pro ty skupiny příznaků, které představují problém pro osobu.
Je nezbytné, aby byla léčba Williamsova syndromu odpovědná multidisciplinární skupina odborníků. V rámci tohoto týmu by měli být neurologové, fyzikální terapeuti, psychologové, psychopedagogové , atd.
S cílem integrovat tyto lidi společensky i pracovně intervence je nutná prostřednictvím rozvojové terapie, jazyka , a pracovní terapie. Stejně tak existují podpůrné skupiny pro rodiče nebo příbuzné, kteří mají na starosti osoby s Williamsovým syndromem, ve kterých mohou každodenně najít poradenství a podporu pro péči.
