yes, therapy helps!
Williamsův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Williamsův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Listopad 16, 2022

Lidská bytost má v organismu přibližně 25 000 genů. Navzdory tomuto velkému množství je nutné, aby zmizelo asi třicet, takže vzniknou všechny druhy vrozených syndromů.

Jedním z těchto stavů je Williamsův syndrom , což je onemocnění kategorizovaná jako vzácná, která poskytuje těm, kteří ji trpí, řadu charakteristických rysů obličeje a extrovertní, společenskou a empatickou osobnost.

  • Související článek: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"

Co je Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom, známý také jako monozomie 7 , je genetickým onemocněním s velmi malým výskytem, ​​způsobeným nedostatkem genetických složek na chromozomu 7.


První popsal Williamsův syndrom byl kardiolog J.C.P. Williams. Williams vadí řadu příznaků, které vytvářejí podivný klinický obraz. Mezi těmito příznaky bylo zpoždění v duševním vývoji, velmi výrazná obličejová tvář a srdeční defekt známý jako supravalvulární aortální stenóza. Který spočívá v zúžení aortální tepny.

Zajímavé je, že německý profesor Alois Beuren popsal tuto tutéž symptomatologii téměř současně. Takže v Evropě je toto onemocnění známo také jako syndrom Williams-Beuren.

Tento podivný genetický syndrom se objevuje u přibližně jedné z 20 000 dívek a chlapců, kteří se narodili naživu a ovlivňuje jak muže, tak ženy ve stejném poměru.


Jaká je její symptomatologie?

Klinický obraz Williamsova syndromu je charakterizován prezentací široká symptomatologie, která postihuje velké množství systémů a funkcí organismu , Tato symptomatologie se může projevit na neurologických, kardiovaskulárních, sluchových a očních systémech a na tvářích.

Nicméně, tato symptomatologie obvykle se nezobrazuje dříve, než je ve věku 2 nebo 3 let ani všechny příznaky popsané níže nemají tendenci konvergovat.

1. Neurologické a behaviorální příznaky

  • Mírné nebo středně těžké mentální postižení.
  • Mentální asymetrie: obtíže se mohou objevit v některých oblastech, jako je psychomotorická oblast, zatímco jiné zůstávají nedotčené, jako je jazyk.
  • Sense hudebnosti velmi rozvinuté.
  • Láskyplná a láskyplná osobnost: chlapci a dívky neochvějně, nadšeni a upřednostňován tím, že jsou obklopeni lidmi .
  • Pomalý rozvoj motorických dovedností a získávání jazyků, které se liší od člověka k člověku.

2. Funkce obličeje

  • Krátký nos a lehce převrácený.
  • Úzká fronta .
  • Růst kůže kolem očí.
  • Vystupující líce .
  • Malá čelist
  • Změna zubní okluze.
  • Velké rty .

Kardiovaskulární příznaky

V 75% případů zúžení supravalvulární aortální arterie a plicní arterie , Změny se však mohou objevit v jiných tepnách nebo cévách.


Endokrinně-metabolické příznaky

  • Zpoždění ve vývoji endokrinního systému.
  • Obvykle se to objevuje Přechodná hyperkalcémie v dětství .

Muskuloskeletální příznaky

  • Problémy se sloupci .
  • Nízká svalová tonus.
  • Relaxace nebo kontrakce v kloubech.

Kožní příznaky

Snížený elastin, který způsobuje známky brzkého stárnutí .

Symptomy trávicího systému

  • Chronická zácpa
  • Tendence na inguinální kýly .

Symptomy genito-močového systému

  • Trendy infekcí močových cest
  • Nefrokalcinóza .
  • Tendence na noční enurézu.
  • Tendence k tvorbě divertikul nebo abnormálních dutin, které se tvoří v zažívacím systému

Oční příznaky

  • Myopie.
  • Strabismus
  • Iris, hvězdný .

Symptomy sluchového systému

  • Přecitlivělost na zvuky nebo hyperakuze.
  • Tendence k ušním infekcím v dětství.

Jaké jsou příčiny tohoto syndromu?

Původ Williamsova syndromu se vyskytuje v ztráta genetického materiálu na chromozómu 7, konkrétně v pásmu 7q 11.23 , Tento gen může pocházet od jednoho ze dvou rodičů a jeho velikost je tak malá, že je sotva možné detekovat pod mikroskopem.

Nicméně, navzdory genetickému původu syndromu to není dědičná , Důvodem je, že změna genetického materiálu nastává před vznikem embrya. To znamená, že tato ztráta materiálu přichází spolu s vajíčkem nebo spermatem, které tvoří plod.

Přestože je stále mnoho dezinformací o Williamsově syndromu, bylo zjištěno, že jeden z genů, který se nenachází v chromozomu, je odpovědný za syntézu elastinu. Nedostatek tohoto proteinu by byl příčinou některých příznaků, jako je stenóza , tendence trpět kýly nebo známky předčasného stárnutí.

Jak je diagnostikována?

Včasné odhalení Williamsova syndromu je nejdůležitější aby rodiče měli příležitost naplánovat možnosti léčby a následné péče o dítě a také zabránit hromadění testů a průzkumů, které nemusí být nezbytné.

Dnes je více než 95% případů tohoto syndromu diagnostikováno brzy molekulárními technikami. Nejčastěji používaná technika je známá jako fluorescenční in situ hybridizace (FISH), během kterého se činidlo aplikuje na část DNA na chromozomu 7.

  • Možná máte zájem: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Existuje léčba?

Vzhledem k jeho genetickému původu stále nebyla stanovena žádná specifická léčba Williamsova syndromu , Nicméně, specifické intervence jsou prováděny pro ty skupiny příznaků, které představují problém pro osobu.

Je nezbytné, aby byla léčba Williamsova syndromu odpovědná multidisciplinární skupina odborníků. V rámci tohoto týmu by měli být neurologové, fyzikální terapeuti, psychologové, psychopedagogové , atd.

S cílem integrovat tyto lidi společensky i pracovně intervence je nutná prostřednictvím rozvojové terapie, jazyka , a pracovní terapie. Stejně tak existují podpůrné skupiny pro rodiče nebo příbuzné, kteří mají na starosti osoby s Williamsovým syndromem, ve kterých mohou každodenně najít poradenství a podporu pro péči.


NEJCHUTNĚJŠÍ DORT RECEPT: ČERVENÝ SAMETOVÝ DORT, NEJOBLÍBENĚJŠÍ RECEPT (Listopad 2022).


Související Články