yes, therapy helps!
Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Wolf-Hirschhornův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Březen 29, 2024

Takzvaný syndrom Wolf-Hirschhorn, také nazývaný Pittův syndrom Jedná se o vzácný zdravotní stav, který způsobuje genetické příčiny široké škály příznaků, fyzické i psychické.

V tomto článku přezkoumáme základní informace o tom, co je známo o tomto genetickém onemocnění, stejně jako typ léčby, které jsou v těchto případech obvykle doporučovány.

  • Možná vás zajímá: "Kabukiho syndrom: příznaky, příčiny a léčba"

Co je to syndrom Wolf-Hirschhorn?

Pittův syndrom nebo Wolf-Hirschhornův syndrom je vážná patologie je vyjádřena od narození a to je spojeno s celou řadou velmi rozmanitých příznaků a příznaků.


Podrobněji je to podmínka, která vede k závažným malformacím v hlavě, stejně jako zpoždění při vývoji .

Je to vzácné onemocnění a odhaduje se, že se vyskytuje u přibližně jednoho z každých 50 000 narozených, což je mnohem častější u dívek než u chlapců. Ve skutečnosti, existuje dvakrát tolik šancí, že se objeví u dívek .

Symptomy

Toto je seznam hlavních příznaků spojených s Wolf-Hirschhornovým syndromem.

1. Typický fenotyp obličeje

Lidé s tímto genetickým onemocněním se obvykle vyskytují charakteristické rysy obličeje a poměrně snadno rozpoznat. Nosní most je plochý a velmi široký, zatímco čelo je vysoké.


Navíc je rozdíl mezi ústy a nosem velmi krátký, oči jsou obvykle nápadně velké a ústa vytvářejí "obrácený úsměv", přičemž komise směřují dolů. Rozštěpný okraj se také vyskytuje častěji než obvykle.

2. Mikcefalie

Dalším charakteristickým příznakem je mikrocefalie, tedy skutečnost, že Kapacita lebky je výrazně nižší, než se očekávalo pro věkové rozmezí osoby. To způsobuje, že se mozok nevyvíjí tak, jak by měl.

3. Duševní porucha

Jak kvůli malformacím lebky, tak kvůli abnormálnímu vývoji nervového systému, lidé s Wolf-Hirschhornovým syndromem obvykle mají zřejmé intelektuální postižení .

  • Možná vás zajímá: "Typy intelektuálního postižení (a charakteristik)"

4. Zpomalení růstu

Obecně se vývoj a zrání těl dětí projeví velmi pomalu prakticky ve všech aspektech.


5. Záchvaty

Komplikace ve fungování nervového systému dělat záchvaty není neobvyklé , Tyto epizody mohou být velmi nebezpečné

  • Související článek: "Co se stane v mozku člověka, když mají záchvaty?"

6. Problémy při vývoji řeči

Případy, kdy je mentální postižení těžké, jsou komunikační iniciativy, které tyto osoby představují, omezeny na malý repertoár zvuků.

Příčiny

Přestože se jedná o genetické onemocnění, je málo známo o jeho specifických příčinách (protože DNA a její vyjádření jsou tak složité), věří se, že je vyvolána ztráta genetické informace z části chromozomu 4 (krátké rameno tohoto).

Je třeba mít na paměti, že typ a množství ztracených informací o genotypu se liší v závislosti na konkrétním případu, takže se mohou vyskytnout různé stupně závažnosti. To vysvětluje variabilitu délky života u dětí narozených syndromem Wolf-Hirschhorn.

  • Možná máte zájem: "Rozdíly mezi DNA a RNA"

Předpověď počasí

Většina plodů nebo miminka se syndromem Wolf-Hirschhorn zemře před narozením nebo před svými prvními narozeninami, protože zdravotní komplikace spojené s tímto stavem mohou být velmi závažné. Zvláště, záchvaty, onemocnění srdce a další zdravotní problémy které se často objevují v těchto případech, jako jsou onemocnění ledvin, hodně poškozují.

Existuje však mnoho případů mírné závažnosti, kdy je překročen první rok života nebo dokonce jejich dětství dokončeno a dospívání dospívá. U těchto mladých lidí jsou nejcharakterističtější příznaky ty, které souvisí s jejich kognitivními schopnostmi, obvykle méně vyvinutými, než se očekávalo. Navzdory tomu, fyzické symptomy nezmizí úplně .

Diagnóza

Použití ultrazvuku Umožňuje diagnostikovat případy syndromu Wolf-Hirschhorn před narozením, protože se projevuje malformací a zpožděním ve vývoji. Je však také pravda, že někdy je používána nesprávná diagnostická kategorie, která způsobuje matoucí nemoci.Po dodání je hodnocení mnohem jednodušší.

Léčba

Jako genetické onemocnění nemá Wolf-Hirschhornův syndrom žádný lék, neboť jeho příčiny jsou hluboce zakořeněny v genomických informacích dostupných v každé buňce.

Tak jsou zde druhy lékařských a psychoeducačních zásahů zaměřené na zmírnění symptomů patologie a podporovat autonomii těchto lidí.

Konkrétně je použití antiepileptických léků velmi časté pro co možná největší kontrolu vzniku křečí, jakož i chirurgických zákroků v případě mikrocefalie nebo k nápravě malformací tváře.

Navíc se často využívá také vzdělávací podpora, zejména pro pomoc s komunikačními dovednostmi.


1. díl - Cyklus o vzácných onemocnění (Březen 2024).


Související Články