yes, therapy helps!
Zellwegerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Zellwegerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Březen 3, 2024

Zellwegerův syndrom, neonatální adrenoleukodystrofie, infantilní onemocnění Refsum a hyperpipekální acidémie jsou součástí poruch Zellwegerova spektra. Tato sada nemocí ovlivňuje v různých stupních biogenezi buněčné organely nazývané "peroxisom", což může způsobit předčasnou smrt.

V tomto článku budeme popsat hlavní příčiny a příznaky Zellwegerova syndromu , nejzávažnější variantou poruch biogeneze peroxizomů. U ostatních změn této skupiny jsou znaky podobné, ale mají nižší intenzitu.

  • Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a onemocněním"

Co je Zellwegerův syndrom?

Zellwegerův syndrom je onemocnění, které ovlivňuje funkce, jako je svalový tonus nebo zrakové a sluchové vnímání, stejně jako tkáně kostí nebo orgánů, jako je srdce a játra. Jeho původ byl spojen s přítomností mutací v určitých genech, které jsou přenášeny autosomální recesivní dědičností.


Děti s diagnózou Zellwegerova syndromu mají tendenci zemřít před koncem prvního roku života , Mnoho z nich umírá před 6 měsíci v důsledku změn jater nebo v respiračních a gastrointestinálních systémech. Lidé s mírnými variantami však mohou žít až do dospělosti.

V současné době neexistuje žádná známá léčba, která by řešila hluboké změny způsobující Zellwegerův syndrom, takže léčba této nemoci je symptomatická.

  • Možná máte zájem: "Rhabdomyolýza: příznaky, příčiny a léčba"

Zellwegerovy spektrální poruchy

Nyní je známo, že Zellwegerův syndrom je součástí souboru onemocnění mají stejnou genetickou příčinu: poruchy biogenese peroxizomu (organely, které hrají roli ve fungování enzymů), známé také jako "poruchy spektra Zellweger".


Klasický Zellwegerův syndrom je nejzávažnější variantou poruch biogeneze peroxizomu, zatímco případy středně těžké jsou nazývány "neonatální adrenoleukodystrofie" a mírnější případy jako "infantilní nemoci Refsum". Hypervipekulární acidémie je také nízká intenzita této změny.

Předtím se věřilo, že tyto změny byly navzájem nezávislé. Zellwegerův syndrom byl první popsaný v roce 1964; identifikace zbytku spektrálních poruch se vyskytla v následujících desetiletích.

Symptomy a hlavní příznaky

Při Zellwegerově syndromu dochází ke změně biogenese peroxisomu neurologické deficity, které způsobují širokou škálu příznaků v různých systémech a tělesných funkcích. V tomto smyslu jsou příznaky poruchy spojené s vývojem mozku, a zejména s migrací neuronů a se stanovením polohy.


Mezi příznaky a nejčastějšími a charakteristickými příznaky Zellwegerova syndromu patří následující:

  • Snížený svalový tonus (hypotonie)
  • Záchvaty
  • Ztráta sluchových senzorických schopností
  • Změny očního systému a zraku (nystagmus, katarakta, glaukom)
  • Potíže s jídlem
  • Zhoršení normálního fyzického vývoje
  • Přítomnost charakteristických rysů obličeje (plochá tvář, vysoké čelo, široký nos ...)
  • Přítomnost dalších morfologických změn (mikrocefalie nebo makrocefalie, záhyby v krku ...)
  • Abnormality ve struktuře kostí, zejména chondrodysplasie punctata (kalcifikace chrupavky)
  • Zvýšené riziko vývoje poruchy srdce, jater a ledvin
  • Respirační poruchy, jako je apnoe
  • Vzhled cyst v játrech a ledvinách
  • Zvýšení velikosti jater (hepatomegalie)
  • Detekce abnormalit v encefalografickém záznamu (EEG)
  • Obecná změna funkce nervového systému
  • Hypomyelinace axonálních vláken centrálního nervového systému

Příčiny této nemoci

Zellwegerův syndrom byl spojen s přítomností mutací u alespoň 12 genů; Přestože mohou existovat změny v více než jednom z nich, postačí, že existuje změněný gen tak, aby se objevily příznaky, které jsme popsali v předchozí části. V přibližně v 70% případů je mutace umístěna v genu PEX1 .

Nemoc je přenášena autosomálně recesivním dědičným mechanismem.To znamená, že osoba musí zdědit mutovanou kopii genu od každého ze svých rodičů, aby prezentovala typické příznaky Zellwegerova syndromu; když oba rodiče nesou mutantní gen, existuje 25% riziko vzniku této nemoci.

Tyto geny souvisejí s syntézou a funkcí peroxisomu , obvyklé struktury v buňkách orgánů, jako je játra, které jsou zásadní pro metabolizaci mastných kyselin, pro eliminaci reziduí a pro vývoj mozku obecně. Mutace mění expresi genu peroxizomu.

Léčba a léčba

K dnešnímu dni není známa žádná účinná léčba Zellwegerova syndromu, a to i přes lepší pochopení genetických, molekulárních a biochemických změn spojených s tímto onemocněním. To je důvod, proč Terapie, která jsou aplikována v těchto případech, jsou v zásadě symptomatické a přizpůsobit se příznakům každého konkrétního případu.

Problémy, které je třeba správně konzumovat, jsou znakem se zvláštním významem kvůli riziku podvýživy, který předpokládá. V těchto případech může být nutné použít krmnou sondu, která minimalizuje rušení vývoje dítěte.

Léčba Zellwegerova syndromu se provádí prostřednictvím multidisciplinárních týmů, které mohou zahrnují odborníky z pediatrie, neurologie , ortopedie, oftalmologie, audiologie a chirurgie, mimo jiné v lékařských vědách.


What is PMM2 Deficiency? (Březen 2024).


Související Články