Anencephaly: příčiny, příznaky a prevence
Poruchy nervové trubice jsou změny, ke kterým dochází během prvních týdnů vývoje plodu a které způsobují malformace s různou závažností. Zatímco některé z nich jsou neslučitelné se životem, jiné mohou způsobit jen mírnou paralýzu.
Případ anencefálie je zvláště závažný; Mozek není zcela tvořen, takže děti s touto poruchou nežijí dlouho. Uvidíme, co jsou příznaky a příčiny anencefálie a jak lze tuto vadu zabránit.
- Související článek: "Makrocefalie: příčiny, příznaky a léčba"
Co je anencefálie?
Anencephaly je také známá jako "aprosencephaly s otevřenou lebkou". Jedná se o poruchu vývoje neurální trubice, která způsobuje závažné změny v růstu plodu.
V anencefázi mozek a lebka se nevyvíjejí, jak by se dalo očekávat , ale dělají to neúplně. To způsobuje, že děti s anencefálií se narodí bez rozsáhlých oblastí mozku, bez kostí hlavy a bez částí pokožky hlavy, takže je mozek částečně vystaven.
Tato změna nastává přibližně u 1 z každých tisíc těhotenství; Nicméně, protože většina života plodu končí v spontánním potratu, počet narozených dětí s anencefálií je 1 z 10 tisíc novorozenců. Je častější u dívek než chlapců.
Chyby způsobené anencefálií jsou velmi závažné a zabraňují tomu, aby dítě žilo , Většina postižených dětí zemře několik hodin nebo dní po narození, i když došlo k případům dětí s anencefálií, kteří žili téměř 4 roky.
Anencefalie může být úplná nebo částečná , To je považováno za částečné, když se střecha lebky, optické váčky a zadní část mozku vyvinou do určité míry, zatímco pokud tyto oblasti chybí, mluvíme o úplné anencefale.
Příznaky a příznaky
U kojenců postižených anencefalií je telencephalon obvykle nepřítomen, který obsahuje kůru, a tudíž mozkovou hemisféru; totéž se děje s lebkou, meningy a kůží. Místo toho se obvykle najde tenká vrstva membrány.
Výsledkem je, že anencefie znamená, že dítě nemůže vykonávat základní nebo nadřazené funkce, jak cítit bolest, slyšet, vidět, pohybovat, cítit emoce nebo myslet , i když v některých případech mohou vyzařovat reflexní odezvy. To znamená, že děti s touto změnou si nikdy neuvědomují své prostředí.
Kromě těchto příznaků a příznaků jsou abnormality obličeje a srdečních vad časté. Změny jsou výraznější, čím větší je absence mozku a lebky.
Diagnóza anencefálie může být provedena během těhotenství prostřednictvím různých postupů. Ultrazvuk může odhalit přítomnost polyhydramnios (přebytek amniotickej tekutiny), zatímco amniocentéza může detekovat zvýšené hladiny alfa-fetoproteinu.
Příčiny této změny
Anencephaly se vyskytuje v důsledku a defekt ve vývoji neurální trubice což se obvykle vyskytuje ve čtvrtém týdnu embryonálního vývoje. Neurální trubice je struktura, která vede k centrálnímu nervovému systému, tedy k mozku a míchu. V tomto konkrétním případě se trubka nedotýká na svém rostrálním nebo horním konci.
Existují další změny způsobené abnormálním vývojem neurální trubice; společně jsou známé jako "defekty neurální trubice" a kromě anencefálie zahrnují spina bifida , ve kterém se obratle zcela uzavírá, a Chiariovy malformace, které způsobují, že se mozková tkáň rozšíří do medulárního kanálu.
Skutečnost, že neurální trubice nezabírá správně, způsobuje, že plodová voda, která chrání plod, přichází do kontaktu s nervovým systémem, poškozuje nervovou tkáň a zabraňuje normálnímu vývoji mozku a cerebellum a způsobuje tedy deficity nebo dokonce nepřítomnosti funkcí spojených s těmito funkcemi.
Genetické a environmentální rizikové faktory
Normálně vzhled této vady nezávisí na dědičnosti, ale na a kombinace genetických a environmentálních faktorů , Byly však zjištěny některé případy, kdy se opakovaně objevila anencefie ve stejné rodině a mít dítě s anencefálií zvyšuje riziko, že se objeví iv následných těhotenstvích.
Konkrétní dědičný mechanismus, kterým se toto děje, není znám, ačkoli se předpokládá, že existuje vztah mezi anencefálií a genem MTHFR, který se podílí na zpracování vitamín B9, také známý jako kyselina listová nebo folát , Změny v tomto genu zřejmě zvyšují riziko vzniku anencefálie, i když ne velmi významným způsobem.
Homeoprotein CART1, který umožňuje vývoj buněk chrupavky, byl také spojen s výskytem
Faktory environmentálního rizika které ovlivňují matku, jsou pravděpodobně relevantnější než genetické. Mezi tyto faktory vede vědecký výzkum k těmto skutečnostem:
- Deficit vitaminu B9.
- Obezita
- Diabetes mellitus, zvláště pokud je typ I a není kontrolován.
- Vystavení vysokým teplotám (např. Horečka, sauny).
- Spotřeba antikonvulzivní léky, jako je lamotrigin .
Zdá se také, že anencefalie je častější u dětí narozených asijským, africkým a hispánským matkám, i když není známo, proč je toto zvýšení rizika zapříčiněno.
Léčba a prevence
Anencephaly nemůže být vyléčen , Děti, které se narodily s tímto problémem, obvykle dostávají vodu a jídlo a jsou pohodlné, ale je zřejmé, že užívání léků, operace nebo asistované dýchání je irelevantní; protože dítě nikdy nezískají vědomí, obvykle jim umře přirozeně zemřít, aniž by je uměle vzkřísili.
Výzkum ukázal, že Příjem kyseliny listové (vitamín B9) výrazně snižuje riziko defektů neurální trubice, včetně anencefálie a spina bifida. Tento vitamin se nachází v potravinách, jako je zelená listová zelenina, stejně jako v doplňcích stravy; v tomto druhém případě se zdá, že je dostačující 0,4 mg denně.
Příjem vitamínu B9 se však musí provést před těhotenstvím, protože tyto změny se obvykle vyskytují během první fáze vývoje plodu, než žena zjistí, že je těhotná. Proto odborníci doporučují zvýšit spotřebu tohoto vitamínu, když se začnete snažit mít dítě.
