Friedreichova ataxie: příznaky, příčiny a léčba

Nemoci, které postihují nervový systém a způsobují degeneraci buněk, jsou mnoho a velmi rozmanité, pokud jde o množství a závažnost symptomů. Většina z nich je charakteristická tím, že jsou vysoce znevýhodňující.

Jednou z těchto patologií s vážnými příznaky je Friedreichova ataxie, vzácné neurologické onemocnění o rychlý pokrok, který může ukončit život člověka před dosažením úplné dospělosti. Níže uvádíme podrobnosti, z čeho se tato podmínka skládá, stejně jako příznaky, příčiny a možná léčba.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Friedreichova Ataxie?

Friedreichova Ataxie je zvláštní stav, který byl poprvé popsán v roce 1860 německým neurológem Nicholasem Friedreichem. Tento typ ataxie byl dokumentován jako dědičné neurodegenerativní onemocnění , Konkrétně je Friedreichova ataxie přenášena autosomálně recesivním vzorem, který způsobuje postupnou degeneraci cerebellum a dorzálních spinálních ganglií u pacientů.

Také nervová tkáň míchy je opotřebovaná, která se postupně ztenčuje a myelinová izolace nervových buněk se snižuje, což narušuje přenos elektrických impulsů nervy.

Toto zhoršení způsobuje velké poškození svalů a srdce těch, kteří ji trpí, a v důsledku toho se u pacientů vyskytuje velké množství příznaků, které obvykle končí úplnou ztrátou úplné autonomie. Proto v relativně krátkém období, pacient skončí a potřebuje pomoc na invalidním vozíku , stejně jako péče a pozornost jiné osoby.

Tyto příznaky se obvykle objevují ve věku od 5 do 15 let. Mohou však začít mnohem dříve, když je člověk ještě v ranném dětství, nebo mnohem později již vstoupil do dospělosti. Mezi nimi jsou nedostatek citlivosti, změny schopnosti koordinovat pohyby, problémy s páteřem , potíže s polykáním a artikulaci zvuků nebo imunodeficience.

Navíc lidé s tímto typem ataxie velmi pravděpodobně vyvinou určitý typ rakoviny, stejně jako diabetes a srdeční změny, které ve většině případů končí život pacienta.

Podle posledních odhadů je výskyt Friedreichovy ataxie přibližně 1 z 50 000 lidí v celkové populaci a žádná vyšší prevalence nebyla zjištěna u obou pohlaví .

• Možná máte zájem: "Ataxie: příčiny, příznaky a léčba"

Jaké příznaky to představuje?

První příznaky, které mohou podezřívat, že člověk trpí Friedreichovou ataxií, se musí objevit v pohybu nohou a očí. Mezi nejběžnější příznaky patří nedobrovolná flexe prstů nebo rychlé a nedobrovolné pohyby očních bulvů.

Tyto změny v dolních končetinách způsobují velké potíže při koordinaci pohybu potřebného k procházce , Tyto příznaky se postupně zhoršují až na horní končetiny a kufr. Konečně svaly oslabují a atrofují, což vede k vývoji velkého počtu malformací.

Kvůli abnormalitám nebo srdečním potížím, které často doprovázejí Friedreichovu ataxii, jako je myokarditida nebo myokardiální fibróza, pacienti trpí příznaky, jako jsou těžké bolesti na hrudi, udušení a tachykardie, akcelerace palpitací, dokonce, selhání srdce.

Mezi příznaky typické pro tento typ ataxie patří:

• Změny v páteři, jako je skolióza nebo kyfoskolóza.
• Ztráta reflexů v dolních končetinách.
• Chůze neohrabaná a nekoordinovaná.
• Ztráta rovnováhy .
• Svalová slabost
• Citlivost na vibrace v nohách.
• Problémy s viděním .
• Spazmické pohyby očních bulýrů.
• Úbytek sluchu nebo sníženou sluchovou schopnost.
• Změny v schopnosti mluvit.

Je třeba specifikovat, že se příznaky mohou lišit od jedné osoby k druhé, a to jak v množství, tak i intenzitě. Při obvyklém postupu onemocnění je však osoba nucena potřebovat invalidní vozík mezi 15 a 20 lety po nástupu počátečních symptomů; být zcela neschopný, jak se vyvíjejí pozdější stadia ataxie.

Jaké jsou příčiny?

Jak bylo zmíněno na začátku článku, Friedreichova ataxie Rozlišuje se tím, že je dědičným onemocněním, které následuje po autosomálně recesivním vzoru , To znamená, že pro osobu, která to dědí, musí oba rodiče předat kopii vadného genu. Proto je její výskyt tak nízký.

Existují však určité případy, kdy nebyla zjištěna žádná rodinná anamnéza; což naznačuje, že genetické mutace mohou také nastat spontánně.

Specifický gen, ve kterém dochází ke změnám, je takzvaný "X25" gen nebo fraxatin , Tato genetická změna způsobuje, že tělo postižené osoby vytváří abnormálně vysoké hladiny železa v tkáni srdce. Tato akumulace železa způsobuje, že nervový systém, srdce a pankreas jsou "oxidovány" působením volných radikálů.

Na druhé straně motorické neurony také trpí vysokým rizikem poškození těmito vysoce reaktivními molekulami, což způsobuje degeneraci charakteristiku Friedreichovy ataxie.

Jak lze diagnostikovat?

Kvůli složitosti onemocnění, stejně jako závažnosti příznaků, byla diagnostikována Friedreichova ataxie vyžaduje důkladné klinické hodnocení , Diagnostika je založena na analýze anamnézy a důkladné fyzické prohlídce, pro kterou lze provést následující testy:

• Měření aktivity svalových buněk s elektromyogramem (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studium nervového vedení .
• Magnetické rezonanční zobrazování (MRI) a počítačová analýza axiální tomografie (CT) mozku a míchy.
• Analýza cerebrospinální tekutiny.
• Testy krve a moči
• Genetické testy .

Jaká je léčba a prognóza?

Stejně jako u mnoha dalších neurodegenerativních poruch, účinná léčba, která končí Friedreichovu ataxii, dosud nebyla prokázána. Pro tento okamžik je protokol účinku založen na symptomatické léčbě, která pomáhá zlepšit kvalitu života těchto pacientů.

Pokud jde o fyzické příznaky, může být pacient léčen pro snížení motorických problémů pomocí fyzikální terapie , stejně jako chirurgické zákroky nebo ortopedické pomůcky, které snižují průběh malformací v oblasti páteře a dolních končetin.

V případech, kdy se objeví jiné stavy způsobené ataxií, jako je cukrovka nebo srdeční potíže, budou léčeny vhodnými intervencemi nebo léky. Obvykle jsou tyto léčby jsou doprovázena psychoterapií a logopedickou terapií .

Pokud jde o zdravotní prognózu u pacientů s Friedreichovou ataxií, je to zcela vyhrazeno, v závislosti na závažnosti symptomů a rychlosti, s jakou postupují, může být vážně ovlivněna očekávaná délka života.

Ve většině případů lidé umírají v první fázi dospělosti, zvláště pokud existují vážné problémy se srdcem. V méně závažných případech však pacienti mohou žít déle.

Friedreichova ataxia (Duben 2024).