Syndrom Riley-Day: příznaky, příčiny a léčba
Barva našich očí a kůže, tvar nosu, naše výška, vzhled našeho obličeje, část naší inteligence a součást našeho charakteru jsou aspekty z velké části zděděné a odvozené od vyjádření našich genů. Někdy přenášené geny podléhají určitému druhu mutace, která může být maladaptivní nebo dokonce zjevně škodlivá a může se objevit jakousi genetickou poruchou.
Přestože některé z těchto onemocnění se vyskytují s určitou prevalencí, v mnoha dalších případech se vyskytují vzácné a velmi časté změny, u kterých je velmi málo vědeckých poznatků, a vzhledem k nízkému výskytu je jen málo prošetřeno. Jednou z těchto poruch je takzvaný Rileyův denní syndrom nebo rodinná dysautonomie , podivný neurologický syndrom, o kterém budeme hovořit v tomto článku.
- Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"
Rileyův denní syndrom: obecný popis
Syndrom Riley-Day je zvláštní nemoc genetického původu, velmi neobvyklé a to může být klasifikována jako periferní autonomní neuropatie .
Také nazývána familiární dysautonomie nebo dědičná senzorická neuropatie typu 3, je to podmínka, která se objevuje vrozeně a která generuje postižení ve velkém počtu autonomních a senzorických systémů a postupně způsobuje selhání ve více systémech organismu, které jsou odvozeny z zapojení nervových drah autonomního nebo periferního nervového systému .
Je to chronický stav, který vytváří progresivní postižení. Prognóza této nemoci není pozitivní, většina z nich byla až do nedávné doby postižena v dětství nebo adolescenci. Zdravotní zálohy však umožnily, aby přibližně polovina dotčených osob překročila třicet let věku nebo dokonce dosáhla čtyřicet let.
- Možná vás zajímá: "Periferní nervový systém (autonomní a somatický): části a funkce"
Symptomy
Příznaky syndromu Riley-Day jsou vícenásobné a mají velký význam. Mezi nejdůležitější patří kardiální změny, respirační a plicní problémy, mezi které patří pneumonie aspirací obsahu trávicího traktu, neschopnost řídit tělesnou teplotu (schopnost podstupovat podchlazení nebo hypertermii) a problémy v trubici zažívacího traktu, v němž se vyskytují problémy s motilitou střev, trávením, refluxem a častým zvracením.
Svalová hypotonie je také relevantní od narození , stejně jako apnoe během spánku, nedostatek kyslíku, horečka, hypertenze a dokonce i záchvaty.
Tam je také všeobecné zpoždění ve vývoji, obzvláště v mezníky, jako je jazyk nebo chůze. Jazyk je také mnohem hladší než obvykle a má málo fusiformních chuťových pupenů, což je také spojeno s obtížemi vnímání chuti.
Pravděpodobně jeden z příznaků, který nejčastěji upozorňuje, je skutečnost, že tito lidé často mají velmi omezené vnímání bolesti. Není to pozitivní věc, je velkým nebezpečím pro život těch, kteří ji trpí, protože často nevědí o utrpení, zraněních a spáleninách, které jsou velice důležité. Také obvykle mají problémy nebo změny ve vnímání teploty nebo vibrací .
Také je pozorováno, že se od dětství nevyskytuje produkce slz v plače, což je stav známý jako alacrimie.
Je obvyklé, že morfologická úroveň skončí se objevujícími charakteristickými fyziologickými rysy, jako je zploštění horního rtu, pokles nosních průchodů a poměrně výrazná dolní čelist. Také Skolióza se často projevuje v páteři , stejně jako ten, kdo trpí, udržuje nízkou postavení. Nakonec jsou kosti a svaly těchto lidí často slabší než kosti většiny obyvatelstva.
Příčiny této změny
Syndrom Riley-Day je jak jsme říkali onemocnění genetického původu. Konkrétně bylo zjištěno existence mutací v genu IKBKAP umístěném na chromozómu 9 , který je získán autosomální recesivní dědičností.
To znamená, že porucha, která čelí dědičnosti, bude vyžadovat, aby subjekt zdědil dvě zmutované kopie daného genu se stejnou mutací oba rodiče. To neznamená, že rodiče mají poruchu, ale že jsou nositeli daného genu.
Syndrom Riley-Day se vyskytuje většinou mezi potomkami lidí s poruchou a lidmi židovského původu z východní Evropy , doporučuje se, aby patřil do jedné z těchto skupin, aby vytvořili genetické rady, které by ověřily existenci mutovaného genu, aby se zjistila pravděpodobnost, že potomci mohou trpět touto poruchou.
Léčba
Syndrom Riley-Day je genetický stav, který nemá léčivou léčbu a je chronickým onemocněním. Nicméně, můžete provést symptomatickou léčbu aby se snížilo onemocnění způsobené onemocněním, zlepšila se kvalita života a výrazně se zvýšila očekávaná délka života těchto osob.
Konkrétně se na farmakologické úrovni použijí antikonvulzivní léky, aby se zabránilo nástupu epileptických záchvatů, stejně jako antihypertenzivních léků, je-li to nutné. Naopak, jestliže existuje hypotenze, pokyny týkající se jídla a zdraví musí být vyučovány, aby se znovu zvýšily. Zvracení, častý příznak, může být řízen antiemetickými léky.
Různé plicní problémy mohou vyžadovat různé typy léčby, například za účelem vyloučení obsahu žaludku nasávaného plicemi nebo vypusťte přebytečný hlen nebo tekutiny , Stejně tak může být nutná operace k nápravě obratlů, respiračních nebo žaludečních problémů.
Navíc k výše uvedenému je důležitá prevence zranění, která ovlivňuje životní prostředí. Fyzioterapie je nezbytná pro zlepšení svalového tonusu, zejména v oblasti trupu a břicha, aby se podpořilo dýchání a trávení. Také Doporučuje se, aby byl sběr proveden ve svislé poloze .
Dotčená osoba a její rodina mohou také vyžadovat psychologickou terapii k řešení problémů, jako jsou konflikty odvozené z behaviorálních problémů, deprese, úzkost a podrážděnost. Psychoedukace je také nezbytná pro pochopení situace a pro poskytování pokynů k akci. Konečně by mohlo být užitečné se uchýlit k vzájemným pomocným skupinám nebo sdružením postižených a / nebo příbuzných.
Bibliografické odkazy:
- Axelrod, F.B. (2004). Rodinná dysautonomie. Svalový nerv, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Rodinná dysautonomie [Online] K dispozici na: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonomní neuropatie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson učebnice pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier.
