Co je to epigenetika? Klíčem k pochopení
Jak důležitá je DNA Genetický kód je klíčovou součástí života , který v případě lidí ukládá informace, které umožňují tělu rozvinout se mezi téměř 20 000 genů tvořících genom. Všechny buňky stejného těla mají stejnou DNA.
Jak je možné, že se chovají jinak? Nebo spíše, jak je neuron neuron a nikoliv hepatocyt, pokud představují stejnou DNA? Odpověď spočívá v epigenetice .
- Související článek: "Genetika a chování: rozhodují geny, jak jednáme?"
Co je to epigenetika?
Přestože obsahuje informace, řetězec deoxyribonukleové kyseliny není vše, protože je důležitým prvkem, kterým je životní prostředí. Zde přichází termín epigenetika, "o genetice" nebo "kromě genetiky".
Existují faktory, které jsou mimo genetický kód, který reguluje exprese různých genů, ale vždy udržování DNA sekvence neporušené. Je to mechanismus, který má svůj význam: pokud by byly všechny geny aktivní současně, nebylo by to dobré, pro které je nutná kontrola nad výrazem.
Termín epigenetika byl vytvořen skotským genetikem Conrad Hal Waddingtonem v roce 1942, na který se odkazuje studium vztahu genů a životního prostředí .
Jednoduchý způsob, jak pochopit epigenezi, mi dal dobrý přítel s tímto příkladem: pokud si myslíme, že DNA je knihovna, geny jsou knihy a génová exprese je knihovník. Ale samotné knihovny, prach, regály, požáry ... vše, co brání nebo pomáhá knihovníkovi získat přístup k knihám, by byla epigenetika.
Realitou je to Lidský genom se skládá z více než 20 000 genů , ale nejsou vždy aktivní současně. V závislosti na typu buňky je, v jakém stadiu vývoje je organismus nebo dokonce prostředí, kde žije jednotlivec, budou existovat některé aktivní geny a jiné nebudou. Přítomnost skupiny proteinů, která je zodpovědná za kontrolu genové exprese bez modifikace sekvence DNA, to znamená, aniž by to způsobila mutace nebo translokace, to například dovoluje.
Znalost epigenomu
Koncept epigenomu se narodil jako důsledek výskytu epigenetiky a není více než všechny složky, které jsou součástí této regulace genové exprese.
Na rozdíl od genomu, který zůstává stabilní a nezměnitelný od narození do stáří (nebo by měl být), epigenom je dynamický a variabilní. Během vývoje se mění, může být ovlivněno prostředím , a to není stejné podle typu buňky. Aby se dosáhlo environmentálního účinku, bylo zjištěno, že konzumace tabáku má negativní vliv na epigenom, který podporuje vzhled rakoviny.
Než bude pokračovat, je nutná stručná kontrola genetiky, aby bylo možné pochopit účel DNA. Genetický kód obsahuje geny, ale z tohoto důvodu by to nemělo žádné důsledky. Obecně je nezbytné, aby byl nazýván proteinový komplex RNA polymeráza "přečíst" tento gen a přepsat ho na jiný typ řetězce nukleových kyselin nazvaný "messenger RNA" (mRNA), který se skládá pouze z čteného fragmentu genu.
Je nutné, aby získaná RNA byla přeložena do konečného produktu, který není jiný než bílkovina, tvořená jiným molekulárním komplexem známým jako ribozom, který syntetizuje protein z mRNA. Po zřejmé, jak to funguje, pokračuji.
Epigenetické mechanismy
DNA je velmi velká struktura, která v případě lidí má délku téměř dvou metrů, mnohem větší než průměr každé buňky.
Příroda je moudrá a našla metodu, která drasticky zmenšila velikost a zabalila ji uvnitř jádra buňky: díky strukturální proteiny nazývané "histony" , které jsou seskupeny do osmi skupin za účelem vytvoření nukleosomu, podporují DNA řetězec tak, aby se kolem něj obepínal a usnadňoval skládání.
DNA řetězec není plně kompaktní, takže více částí, aby buňka mohla vykonávat své funkce. Pravdou je, že skládání způsobuje, že čtení genů RNA polymerázou je obtížné, takže není vždy složen stejným způsobem v různých buňkách. Tím, že nedovolíte přístup k RNA polymerázě, jste kontrolu nad genovou expresí bez úpravy pořadí.
Bylo by velmi jednoduché, kdyby to bylo jen to, ale epigenom Využívá také chemické značky , Nejznámější je methylace DNA, která se skládá z vazby methylové skupiny (-CH3) na deoxyribonukleovou kyselinu.Tato značka může v závislosti na svém umístění stimulovat čtení genu a zabránit jeho dosažení pomocí RNA polymerázy.
Je epigenome zděděn?
Genom, který je neměnný, je zděděn každého rodiče jednotlivce. Ale dělá to samé s epigenomem? Toto téma přineslo spoustu kontroverzí a pochybností.
Nezapomeňte, že na rozdíl od genetického kódu je epigenom dynamický. Existují vědecké skupiny, které jsou přesvědčeny, že je také zděděno a nejvíce opakující se příklad, který je vystaven, je případ vesnice ve Švédsku, kde vnuci starých rodičů, kteří prošli hladem, žijí déle, jako by to bylo výsledek epigenetiky.
Hlavním problémem tohoto typu studií je to, že tento proces nepopisují, ale jsou pouze domněnky bez demonstrace, která řeší pochybnosti.
Co se týče těch, kteří věří, že epigenom není zděděn, jsou založeny na studii, která odhaluje rodinu genů, jejichž hlavní funkcí je restartujte epigenome v zygote , Totéž studie však objasňuje, že epigenome se neobnoví úplně, ale že 5% genů uniká tomuto procesu, takže otevřené malé dveře.
Význam epigenetiky
Důležitost, která se věnuje studiu epigenetiky, je, že může být cesta zkoumat a porozumět životním procesům jako stárnutí, duševní procesy nebo kmenové buňky.
Oblastem, ve kterém jsou získávány další výsledky, je porozumění biologické rakovině, hledání cílů pro vytvoření nových farmakologických terapií pro boj s touto chorobou.
Stárnutí
Jak již bylo zmíněno v textu, epigenome v každé buňce se mění podle stupně vývoje, v němž je člověk.
Existují studie, které to dokázaly. Například to bylo pozorováno genom se v lidském mozku liší od narození do dospělosti, zatímco v dospělosti až do stáří zůstává stabilní. Během stárnutí dochází opět k změnám, ale tentokrát směrem dolů namísto nahoru.
Pro tuto studii se soustředili na methylaci DNA, protože viděli, že během dospívání generují více a sestupují ve stáří. V tomto případě, nedostatečná metylace brání práci RNA polymerázy , což vede k poklesu účinnosti neuronů.
Jako žádost o porozumění stárnutí existuje studie, která využívá metylace DNA v buněčných liniích jako indikátory biologického věku. Příležitostně se chronologický věk neshoduje s biologickým věkem a pomocí tohoto modelu lze lépe poznat zdravotní stav a úmrtnost pacienta konkrétněji.
Rakovina a patologie
Rakovina se skládá z buňky, která z nějakého důvodu přestává být specializována na svou původně tkáň a začne se chovat jako nediferencovaná buňka, aniž by omezovala její proliferaci nebo se přestěhovala do jiných tkání.
Podle logiky je normální myslet na změny v epigenome může způsobit, že se buňka stane rakovinnou ovlivněním genové exprese.
V DNA existují geny, které jsou známé jako "supresory rakoviny" ; jeho vlastní jméno udává, jaká je jeho funkce. V některých případech rakoviny bylo zjištěno, že tyto geny jsou methylovány tak, že inaktivují gen.
V současné době je cílem studovat, zda epigenetika ovlivňuje jiné typy patologií. Existují důkazy, které naznačují, že se také podílí na arterioskleróze a některých typech duševních chorob.
Lékařské aplikace
Farmaceutický průmysl má oči na epigenome, který díky své dynamice je dosažitelným cílem pro budoucí terapie. Jsou již zavedeny do praxe léčby některých typů rakoviny , zejména u leukemií a lymfomů, kde je léčivo zaměřeno na methylaci DNA.
Je třeba poznamenat, že je to účinné, pokud je původ rakoviny epigenetický a nikoliv jiný, jako například mutace.
Nicméně největší výzvou je získat veškeré informace o lidském epigenómu pomocí sekvenování lidského genomu. S širší znalostí v budoucnu můžete vytvořit více individuální ošetření a individuální, aby byli schopni znát potřeby buněk postižené oblasti u konkrétního pacienta.
Věda potřebuje více času
Epigenetika je poměrně nedávná oblast výzkumu a další studium je zapotřebí k tomu, aby tento předmět lépe pochopil.
To, co musí být jasné, je epigenetika se skládá z předpisů genetické exprese které nemění DNA sekvenci. Není neobvyklé, že například v případech mutací najdeme nesprávné odkazy na epigenetiku.
