Ohtahara syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Během dětství, zvláště po porodu nebo během těhotenství, je poměrně časté, že neurologická onemocnění jsou důsledkem genetické nerovnováhy nebo změn během této delikátní fáze života. To se děje například s epileptický typ patologie známý jako Ohtahara syndrom .
V tomto článku uvidíme, jaké jsou příčiny, příznaky a léčení spojené s touto epileptickou encefalopatií.
- Související článek: "Typy epilepsií: příčiny, symptomy a charakteristiky"
Co je Ohtahara syndrom?
Časná infantilní epileptická encefalopatie, známá též jako Ohtahara syndrom, je typ epilepsie, která je velmi brzy; Konkrétně se u dětí vyskytuje několik měsíců, mnohokrát před prvním trimestrem po porodu nebo dokonce před narozením v prenatální fázi.
Navzdory skutečnosti, že epilepsie je relativně častým neurologickým onemocněním, je Ohtahara syndrom vzácným onemocněním a odhaduje se, že představuje méně než 4% případů dětské epilepsie (i když její výskyt není homogenně rozložen, protože která postihuje děti více než dívky).
Symptomy
Příznaky syndromu Ohtahara jsou spojeny se změnami spojenými s epileptickými záchvaty , Tyto krize mají tendenci být tonikou (tj. Intenzivní, se stavem svalové rigidity, která téměř vždy zahrnuje padání na zem a ztrátu znalostí) a zřídka myoklonické (tj. Krátké stavy svalové ztuhlosti a často krize natolik málo významná, že může zůstat bez povšimnutí).
V případě myoklonických záchvatů trvá perioda svalové rigidity obvykle asi 10 sekund a objevuje se jak v bdění, tak během spánku.
Na druhé straně, v závislosti na oblastech mozku, které jsou ovlivněny jejich fungováním, mohou být tyto krize zaměřené nebo zobecněné.
Mezi další příznaky patří apnoe a potíže s polykáním a dýcháním.
- Možná vás zajímá: "Co se stane v mozku člověka, když mají záchvaty?"
Diagnóza
Jako taková vzácná onemocnění neexistuje specifický nástroj pro diagnostiku, a to nese zkušenost lékařského týmu. K tomu neurologisté a psychiatři používají neuroimaging a skenovací technologii pro nervovou aktivitu, jako je počítačová tomografie nebo encefalogram, který odhaluje charakteristický aktivační obraz s velmi výraznými vrcholy aktivity, po nichž následuje období velkého klidu.
Tento nedostatek konkrétních nástrojů znamená, že se často vyskytuje smrt dříve, než se jasně dozví, jaký druh epilepsie se týká, a že někdy nemusí existovat shoda o typu onemocnění, která existuje.
Příčiny syndromu Ohtahara
Stejně jako u všech typů epilepsie obecně jsou příčiny syndromu Ohtahara relativně neznámé. Podivný vzorec neuronální aktivace, který se vyskytuje v nervových buňkách mozku, je znám z jeho původu, ale není známo, co způsobuje, že tento vzorek elektrického vypalování neuronů se objeví a začne se šířit po celém zbytku nervového systému.
Pokud vezmeme v úvahu další zdravotní problémy, které mohou vyvolat nástup těchto epileptických záchvatů, je známo, že s touto chorobou jsou také spojeny metabolické poruchy, přítomnost nádorů, infarkty, malformace v nervovém systému a určité genetické abnormality.
Léčba
Formy lékařské léčby používané k intervenci v případech dětí s Ohtaharovým syndromem jsou obvykle založeny na podávání léků běžně používaných k zmírnění symptomů jiných typů epilepsie, jako je klonazepam nebo fenobarbital.
Na druhé straně byly také použity intervence založené na změnách stravy (jako například ketherogenní diety), i když s velmi malým úspěchem. Obecně se vývoj nemoci nezlepšuje a epileptické záchvaty se stávají častějšími a intenzivnějšími.
V extrémních případech lze použít chirurgický zákrok, stejně jako u jiných typů epilepsií, i když v takovém časném věku jsou tyto zákroky velmi komplikované.
Předpověď počasí
Na druhou stranu, to je onemocnění se špatnou prognózou , a většina případů končí v časné smrti v raném dětství, protože onemocnění má tendenci se zhoršovat. Přestože se zdá, že v průběhu prvních zasedání léčba zlepšuje průběh syndromu, později jeho účinnost bývá mírnější.
Kromě toho může Ohtahara syndrom způsobit, že se objeví další zdravotní problémy související s účinkem epileptických záchvatů na organismus, jako jsou mentální retardace, respirační potíže atd. To znamená, že i u dětí po dobu prvního roku života jim zůstává určitý typ postižení, ke kterému se musí přizpůsobit.
Bude nutné důvěřovat vývoju výzkumu u tohoto typu neurologických onemocnění, aby se vyvinuly preventivní, diagnostické a léčebné nástroje nezbytné pro Ohtaharův syndrom, aby přestaly být vážným zdravotním problémem.
