Seckelův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Seckelův syndrom je jednou z vrozených onemocnění které ovlivňují vývoj lidí od fáze gestace až po narození a které mají vliv na vzhled a základní biologické funkce i na duševní procesy.
Přestože nejdůležitější je identifikační prvek krátký postoj nebo trpaslík a ve většině případů tvar nosu za tímto klinickým obrazem existuje mnoho dalších neobvyklých projevů, které mohou vážně ohrozit kvalitu života osoby, pokud se nedostaví odpovídající pozornost.
V tomto článku uvidíme, jaké to jsou příznaky a známé příčiny Seckelova syndromu, stejně jako jeho léčba .
- Související článek: "Dwarfismus: příčiny, symptomy a související poruchy"
Co je to Seckelův syndrom?
Víme to jako Seckelův syndrom soubor fyzických a psychických změn, které se objevují před narozením a mají na své základně genetické příčiny.
Jedná se o vzácnou chorobu, která se vyznačuje zpomalením vývoje plodu, takže jeho úroveň vývoje je v mnoha ohledech "zpožděna".
Symptomy
Hlavní příznaky a symptomy spojené se Seckelovým syndromem jsou následující.
1. Mikcefalie
Toto je jeden z nejcharakterističtějších příznaků Seckelova syndromu a sestává z nedostatečný vývoj lebeční klenby , což dělá hlavu malou, a proto mozku má menší prostor k růstu. To je důležité, vzhledem k tomu, že tato část nervového systému se během této fáze života musí rychle rozvíjet.
- Související článek: "Mikrokcefie: příznaky, vlastnosti a léčba"
2. mentální retardace
To je jeden z důsledků snížené velikosti lebky ve vztahu ke zbytku těla. Malformace v mozku které vyplývají z tohoto omezení prostoru, často způsobují omezenější kognitivní vývoj než normální, ačkoli to není oceněno v době narození.
- Možná vás zajímá: "Typy intelektuálního postižení (a charakteristik)"
3. Profil ptáků
Toto je název, kterým se nazývá výskyt obličeje, který je častý u dětí se Seckelovým syndromem. To souvisí se zmenšenou velikostí hlavy, poměrně velkými očima a velmi výrazný nosní most, který dává pocit "vrcholu" .
4. Malý vzrůst nebo trpaslík
Obecně platí, že lidé se Seckelovým syndromem jsou menší, než se očekává u jejich věkové skupiny. To také ovlivňuje poměry, protože končetiny jsou malé s v poměru ke zbytku těla.
Na druhé straně je v důsledku pomalého dozrávání také špatně vyvinutá kostní konfigurace, která může vést k vzniku některých kostních poruch.
5. Další příznaky a příznaky
Existují další běžné příznaky a symptomy u Seckelova syndromu, mezi něž patří:
- Dysplastické uši : vývoj uší je také nedostatečný, takže jejich design není tak složitý jako obvykle u jiných lidí.
- Zubní dysplázie : zuby jsou špatně vyvinuty a jejich distribuce je vadná, což někdy zabraňuje dobře uzavírat ústa.
- Strabismus : oči jsou odkloněny, takže nejsou směrovány směrem ven paralelně.
- Závady na patře : část patra představuje změny, jako je přítomnost otvorů nebo klenba, která je příliš výrazná a úzká.
Diagnóza
Seckelův syndrom lze očekávat od fáze vývoje plodu pomocí ultrazvuku (přezkoumání malformací a vývoj kostí), ačkoli diagnóza není provedena, dokud se příznaky a symptomy nemají čas vyjádřit, což se objevuje v první fázi dětství, ale ne v týdny bezprostředně po narození.
Příčiny
V současné době jsou příčiny Seckelova syndromu špatně pochopeny. Nicméně je známo, že jde o změnu založené na genetických spouštěch autosomálního recesivního typu , což znamená, že defektní verze určitého genu musí být přítomna jak u otce, tak u matky tak, aby potomci vyjádřili příznaky.
Na druhou stranu neexistuje jediný gen, který produkuje symptomy Seckelova syndromu, ale v současnosti jsou známy tři genetické změny spojené s tímto onemocněním. Na rozdíl od těchto odlišných původů ustupují různé typy Seckelova syndromu spojeného s chromozomy 3, 14 a 18.
Léčba Seckelova syndromu
Seckelův syndrom nemá známou léčbu, protože je genetického původu a jeho účinky se začínají pozorovat od vzniku plodu. Existuje však několik strategií, které mohou pomoci zmírnit negativní důsledky, které příznaky generují .
V tomto smyslu interdisciplinární přístup a školení dovedností zaměřených na prevenci problémů pocházejících z konkrétních komplikací jako například problémy masikáře nebo dýchání, stejně jako terapie směřující k učení se normám chování a vztahu s ostatními. Tento druh iniciativ musí být přizpůsoben úrovni intelektuálního rozvoje každého pacienta.
