Pfeifferův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Fáze nitroděložního vývoje je jednou z nejvíce choulostivých období života a protože malé změny ve fungování organismu mohou způsobit abnormální růst.
To je důvod, proč deformity, které se mohou objevit během vývoje plodu jsou schopny vážně ohrozit kvalitu života člověka nebo dokonce způsobit jeho smrt během několika měsíců nebo týdnů.
Pfeifferův syndrom je jednou z onemocnění, která může způsobit vážné následky fyzické a psychologické v životě chlapce nebo dívky, protože přímo ovlivňuje růst encefalonu. Dále uvidíme, jaké jsou příznaky, příčiny, léčení a obecné charakteristiky tohoto zdravotního problému.
- Související článek: "Vývoj nervového systému během těhotenství"
Co je to Pfeifferův syndrom?
Patologie známá jako Pfeifferův syndrom je porucha genetických příčin, jejichž hlavní účinek je předčasné spojení kostí lebky , což dělá mozku tím, že vyvíjí tlak na klenbu, která ho zakrývá, způsobuje deformace, které jsou vidět pouhým okem, a že se mozkový zase nevyvíjí správným způsobem.
Tuto poruchu objevil německý genetik Rudolf Arthur Pfeiffer, který studoval případ rodiny, jejíž končetiny vykazovaly deformity v rukou, nohou a hlavou.
- Možná vás zajímá: "Makrocefalie: příčiny, příznaky a léčba"
Příčiny
Předpokládá se, že Pfeifferův syndrom je a onemocnění založené na genetickém dědictví dominantního rysu , takže je zapotřebí pouze jedna kopie mutovaného genu pro vznik příznaků. Otec i matka jsou schopni to vysílat.
Ve výjimečných případech je možné, že mutace se objeví poprvé v genealogické řadě posledních generací, což by také vyvolalo příznaky.
Typy syndromu Pfeiffer
Existuje více než jeden klasifikační systém pro typy syndromu Pfeiffer. Jedním z nejoblíbenějších je Greig a Warner, kteří rozlišují formy patologie v závislosti na jeho závažnosti a zdůrazňují změny, které jsou pozorovány po první korekční operaci, která musí být brzy:
Typ A: mírné problémy
Po operacích nebyly pozorovány žádné změny, protože počáteční příznaky byly mírné.
Typ B: mírné problémy
Toto zlepšení je významné.
Typ C: vážné problémy
Zlepšení po operaci je velmi významné.
Symptomy
Jak jsme viděli, hlavní symptom spojený s Pfeifferovým syndromem je výskyt deformity v hlavě .
Konkrétně je vyčnívající čelo, zejména v oblasti, která je nad místem, kde vzrůstá obočí a oči jsou vypouklé a s velkým oddělením mezi nimi kvůli nedostatku místa uvnitř lebky.
Na druhou stranu, a to i kvůli řetězci deformací vyvolaných raným splynutím kostí lebky, horní čelist není dostatečně vyvinutá , zatímco nižší je pro srovnání nepřiměřeně velké a ztráta sluchu je častá, protože není dostatek místa pro správné vytvoření částí ucha. Je také možné, že se rozvíjí mentální retardace.
Dalším typickým příznakem Pfeifferova syndromu je nesprávné zarovnání prstů a prstů nebo nadměrný růst jejich tloušťky. V některých případech se navíc objevují malformace orgánů na hrudi a problémy s dýcháním .
Musíme mít na paměti, že i když je známo, že příčiny této patologie jsou zásadně genetické, nevypadá to prostě kvůli mutaci genu, ale že Pfeifferův syndrom se může objevit v různých formách. Stručně řečeno, stejné příznaky se nezobrazují vždy, ani se nevyvíjejí stejně.
Diagnóza
Pfeifferův syndrom je diagnostikován co nejdříve po porodu. o , kdy odborný lékař měří poměr lebky a prstů. Nicméně, před narozením je již možné odhalit příznaky abnormálního vývoje, což znamená, že zůstává v očekávání porodu přesně vědět, o jakou patologii se jedná.
Léčba
Jak jsme již řekli, je velmi důležité rychle zasáhnout po odhalení symptomů patologie, aby se zabránilo vzniku deformací sekundárních problémů.
V každém případě, je třeba nabídnout individualizovanou léčbu přizpůsobit se každé konkrétní situaci, řešit současné problémy s přihlédnutím k věku dítěte a rodinnému kontextu.Každopádně chirurgické procedury ubližují, aby bylo doporučeno, protože umožňuje zlepšit perspektivy vývoje mozku a tváře se všemi výhodami, které to přináší (zejména pro oči a sluchovou schopnost).
To je také běžné provádět estetické operace jednoduše ke zlepšení vzhledu tváře a předcházet psychologickým problémům, které mohou vzniknout v souvislosti s problémy souvisejícími s ostatními, a sebevědomí atd.
