Syndrom Rubinstein-Taybi: příčiny, příznaky a léčba

Během vývoje plodu fungují naše geny uspořádaně pro růst a formování různých struktur a systémů, které budou konfigurovat novou bytost.

Ve většině případů dochází k tomuto vývoji normalizovaným způsobem genetickými informacemi pocházejícími od rodičů, avšak někdy dochází k mutacím genů, které způsobují změny ve vývoji. To vede k různým syndromům, jako je Syndrom Rubinstein-Taybi , o kterých uvidíme podrobnosti níže.

• Související článek: "Křehký syndrom X: příčiny, příznaky a léčba"

Co je syndrom Rubinstein-Taybi?

Syndrom Rubinstein-Taybi je což je onemocnění považované za vzácné genetického původu která se vyskytuje přibližně u jednoho z každých sto tisíc porodů. Je charakterizována přítomností intelektuálního postižení, zesílením palců rukou a nohou, pomalým vývojem, krátkostí, mikrocefalií a různými obličejovými a anatomickými změnami, charakteristikami, které jsou zkoumány níže.

Toto onemocnění tedy představuje jak anatomické (malformace), tak mentální symptomy. Uvidíme, jaké to jsou a jaká je jejich závažnost.

Symptomy spojené s anatomickými změnami

Na úrovni morfologie obličeje není neobvyklé najít oči velmi oddělené nebo hypertézismus, prodloužené oční víčka, ovální patra , hypoplastickou maxilou (nedostatečný rozvoj kostí horní čelisti) a další anomálie. Pokud jde o velikost, jak jsme již dříve řekli, je velmi běžné, že mají ve své většině krátký vzestup, stejně jako určitou úroveň mikrocefalie a zpoždění zrání matky. Další z dobře viditelných a reprezentativních aspektů tohoto syndromu je vidět v rukou a nohou, palce jsou širší než obvykle a krátké falangy.

Asi čtvrtina lidí s tímto syndromem mají tendenci mít vrozené srdeční vady , které je třeba sledovat se zvláštní opatrností, protože mohou vést ke smrti dítěte. Přibližně polovina postižených pacientů má problémy s ledvinami a často mají i jiné problémy v genitourinárním systému (jako je například děložní děloha u dívek nebo nemají u dětí žádné varlata nebo varlata).

Byly také nalezeny nebezpečné anomálie v respiračním traktu, v gastrointestinálním systému a v orgánech spojených s výživou, které vedou k problémům s jídlem a dýcháním. Často mají infekce. Vizuální problémy, jako je strabismus nebo dokonce glaukom, jsou časté, stejně jako otitis. Oni obvykle nemají chuť k jídlu během prvních let a to může být nutné používat sondy, ale jak oni rostou mají tendenci trpět dětskou obezitou. Na neurologické úrovni mohou být někdy pozorovány záchvaty a je větší riziko, že budou trpět různými druhy rakoviny.

Intelektuální postižení a problémy v průběhu vývoje

Změny způsobené syndromem Rubinstein-Taybi ovlivňují také nervový systém a vývojový proces , Zpomaluje růst a mikrocefalie to usnadňuje.

Lidé s tímto syndromem obvykle mají střední mentální postižení , s IQ mezi 30 a 70. Tento stupeň postižení jim dovolí získat schopnost mluvit a číst, ale obecně nemohou sledovat běžné vzdělání a potřebují zvláštní vzdělání.

Různé vývojové milníky také představují významné zpoždění, začínají chodit pozdě a projevující se zvláštnosti dokonce i ve fázi lezení. Pokud jde o řeč, někteří z nich tuto schopnost nevyvíjejí (v tomto případě musí být vyučováni znakovým jazykem). V těch, kteří to dělají, je slovník obvykle omezen, ale může být stimulován a zlepšován prostřednictvím vzdělávání.

Mohou se objevit náhlé změny v náladě a poruchách chování, zejména u dospělých.

• Související článek: "Typy intelektuálního postižení (a charakteristik)"

Nemoc genetického původu

Příčiny tohoto syndromu jsou genetické. Konkrétně byly zjištěné případy převážně spojeny s přítomností Delece nebo ztráta fragmentu genu CREBBP na chromozomu 16 , V jiných případech byly na chromozomu 22 detekovány mutace genu EP300.

Ve většině případů se onemocnění objevuje sporadicky, to znamená, že navzdory tomu, že je genetický původ, není obvykle považováno za dědičnou chorobu, ale genetická mutace vzniká během embryonálního vývoje. Nicméně, byly rovněž zjištěny dědičné případy , autozomálně dominantním způsobem.

Aplikovaná léčba

Syndrom Rubinstein-Taybi je genetické onemocnění, které nemá léčivou léčbu. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků , správné anatomické anomálie v chirurgii a posílení jejich schopností z multidisciplinárního hlediska.

Na úrovni operace je možné opravit deformity srdce, oko, ruce a nohy. Rehabilitace a fyzioterapie, jakož i logopedie a různé terapie a metodologie, která mohou podpořit získávání a optimalizaci motorických dovedností a jazyka.

Konečně je v mnoha případech nezbytná psychologická podpora a získání základních dovedností každodenního života. Je také nutné pracovat s rodinami, aby jim poskytovali podporu a poradenství.

Očekávaná délka života lidí postižených tímto syndromem může být normální pokud komplikace vyplývající z jejich anatomických změn, zejména srdečních, jsou udržovány pod kontrolou.

Bibliografické odkazy:

• Ahumada, H.; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Případ syndromu Rubinstein-Taybi. Radiologická prezentace. Zdravotní osvědčení Grupo Ángeles Health Services.

• Peňalver, A. (2014). Rodina a syndrom Rubinstein-Taybi. Studie případu. Lékařská fakulta Univerzita v Valladolidu.

• Rubinstein, J. H. a Taybi, H. (1963). Široké palce a špičky prstů a abnormality obličeje: možný syndrom mentální retardace. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.