Battenova nemoc: příznaky, příčiny a léčba

Duben 24, 2024

Počet vzácných onemocnění registrovaných v průběhu léčebné historie se pohybuje mezi 5 000 a 7 000 různými chorobami nebo podmínkami, z nichž velká většina má svůj původ v nějakém druhu genetické změny.

Jednou z těchto vzácných onemocnění s genetickým nábojem je Battenova choroba , Jedná se o zdravotní stav, který postihuje pouze děti a jejich příznaky mohou vést k úplné závislosti a někdy ke smrti.

Co je Battenova nemoc?

Battenova choroba je stav genetického původu a život ohrožujícího průběhu která ovlivňuje nervový systém dítěte. Toto onemocnění se začíná objevovat ve věku od 5 do 10 let a jeho první příznaky jsou rozeznatelné, protože děti začínají trpět záchvaty a problémy se zrakem.

Také je možné, že se objeví zpočátku jiné jemnější příznaky, jako jsou změny osobnosti a chování dítěte , potíže a zpoždění při učení a nepříjemné pohyby a pády při chůzi.

Tuto podmínku poprvé poprvé popsal v roce 1903 pediatr Frederik Batten, který mu dal současný název. Také je také známá jako juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinóza .

Hlavní rysy této nemoci

Jak již bylo zmíněno dříve, Battenova choroba je genetickou chorobou je ve skupině poruch lysozomálního skladování , Má velmi malý výskyt, ale má velmi zhoršující symptomatologii, která může dokonce vést dítě k smrti.

Váš genetický původ způsobuje, že buňky lidského těla se nemohou zbavit látek a odpadu, který se v nich protéká , což způsobuje nadměrnou aglomeraci bílkovin a lipidů, tj. extraktů mastného typu.

Toto ukládání mastných látek nakonec způsobuje značné poškození buněčných struktur a funkcí, což postupně vede k výraznému postupnému zhoršování této nemoci,

Podobně, struktura nejvíce postižená Battenovou chorobou je nervový systém , přičemž mozkem je nejvíce poškozený orgán celého systému.

Možná vás zajímá: "Části lidského mozku (a funkcí)"

Symptomy

Jak již bylo zmíněno dříve, Battenova choroba v současnosti ovlivňuje především nervovou soustavu všechny symptomy patřící k této nemoci budou souviset s neurologickou oblastí .

Tato symptomatologie postihuje hlavně tři oblasti s velkou neurologickou váhou: vize, kognitivní a pohybové dovednosti, nad níž má progresivní zhoršující účinek.

Dále budou popsány příznaky každé z postižených oblastí:

1. Progresivní ztráta zraku

Progresivní zhoršení zraku je jedním z prvních příznaků, které se objevují v Battenově nemoci. Tento příznak, který se obvykle objevuje během prvních let života, vyvíjí se, dokud nezpůsobí úplnou nebo částečnou slepotu dítěte když má asi 10 let.

V rámci této kategorie příznaků jsou zahrnuty některé další, které se také týkají vidění, které se objevují po celou dobu vývoje onemocnění. Mezi tyto příznaky patří:

Pigmentární retinitida .
Degenerace makuly
Optická atrofie

2. Záchvaty

Jiné příznaky, které se objevují v časných stádiích onemocnění, jsou opakované křečové epizody. Tyto křečové epizody jsou přechodné příhody charakterizované přítomností záchvatů způsobené abnormální nebo nadměrnou neuronovou aktivitou .

V těchto křečových epizodách lze rozlišit dvě různé třídy:

Ohniskové záchvaty

Tyto krize jsou způsobeny abnormálním fungováním určitých oblastí mozku. Tyto krize jsou charakterizovány tím, že osoba je vystavena řadě rychlých pohybů. V průběhu těchto krizí osoba mohou trpět ztrátou vědomí , rytmické a nedobrovolné pohyby v jakékoli části těla.

Generalizované záchvaty

U tohoto druhého typu epileptických záchvatů má abnormální neuronální aktivita prakticky všechny oblasti mozku. Absence krize jsou součástí tohoto typu epizody , nebo tonické a atonické záchvaty mezi mnoha dalšími.

Související článek: "Absence krize: příčiny, symptomy a léčba"

3. Deficity v poznání

Jak aglomerace lipidových látek, tak i poškození způsobená epileptickými záchvaty, způsobují vážné neurologické zhoršení, což se projevuje ztrátou schopností, které se dítě již naučil.

Tyto kognitivní deficity mohou ovlivnit jakoukoli oblast jazyka, paměti, myšlení nebo úsudku , Také tento generační proces má tendenci být doprovázen změnami v chování dítěte, osobnosti a náladě a může dokonce představovat psychotickou epizodu.

4. Psychomotorické problémy

V Buttonově nemoci také muskuloskeletální a motorické funkce mohou být ovlivněny , která přináší překážku a podmínku mobility dítěte.

V rámci těchto psychomotorických problémů se mohou objevit:

Nevolnost kontrakce svalů .
Pocit pálení, necitlivost, svědění a brnění v horních a dolních končetinách.
Hypotonie nebo hypertonie.
Téměř úplná paralýza končetin .

5. Omezení a závislost

Konečně, v pozdějších stádiích Battenovy nemoci Děti často ztrácejí schopnost pohybu a komunikace , takže jsou v absolutní závislosti.

Příčiny

Jak již bylo uvedeno výše, Battenova choroba má genetický původ. Konkrétně, jeho původ je umístěn v chromozomálním páru 16, který představuje řadu mutací v genu CLN3 , Tento gen je umístěn v jádrech somatických buněk.

I když funkce tohoto genu nejsou přesně známy, jeho mutace způsobuje abnormální a nadměrnou akumulaci materiálu a mastných látek v tkáních nervového systému.

Tyto lipopigmenty způsobit řadu důležitých škod v postižených celulárních oblastech , což vede k výraznému postupnému zhoršování tohoto stavu.

Diagnóza

V případě, že jsou příbuzní vědomi existence rodinné historie Battenovy nemoci, je to nezbytné provádět prenatální vyšetření nebo hodnocení pomocí testu amniocentézy nebo vzorkováním choriových villů.

Pokud se ovšem vyhodnotí po narození dítěte, bude nutné provést vyčerpávající hodnocení, které zaručí správnou diagnózu. Typické testy provedené v tomto hodnocení jsou:

Genetické studie
Biopsie nervových tkání .
Fyzikální vyšetření.
Neurologický průzkum.
Hodnocení vizuální kapacity.
Krevní test .
Analýza moči
Elektroencefalografie (EEG).

Léčba

V současné době a kvůli zvláštnostem Battenovy nemoci nebyl dosud stanoven protokol pro léčbu nebo léčbu, který by mohl zastavit příznaky nebo způsobit,

Nicméně, konvulzivní symptomatologie může být kontrolována podáváním antikonvulzivních léků , Také díky výhodám fyzické a pracovní terapie mohou děti postižené Battenovou chorobou co nejdéle zachovat fungování svého organismu.

Stimulace pacientů a informace a podpora rodin prostřednictvím skupin terapie mohou zvýhodnit nebo usnadnit konfrontaci s touto chorobou.